Выявление наследственной патологии и пороков развития до рождения ребенка

Большие достижения в медико-генетическом консультировании связаны с внедрением методов пренатальной диагностики. Стало возможным не только рекомендовать ограничение рождений в семьях, но и прерывать беременность в случаях обнаружения у плода соответствующей патологии. 

Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, позволяя прогнозировать исход беременности в семьях с той или иной патологией. 

С помощью пренатальной диагностики можно выявить многие пороки развития плода и около 500 наследственных заболеваний обмена веществ. 

Общепринятыми показаниями для дородовой диагностики являются: 

• точное установление наследственного заболевания в семье;  • гетерозиготное носительство измененного гена у обоих родителей при ауто-сомно-рецессивпых заболеваниях, или только у матери, или у кого-либо из родителей при Х-сцепленных заболеваниях;  • возраст матери старше 35 лет (из-за увеличения частоты хромосомных аномалий в гаметах таких женщин). 

Основные методы пренатальной диагностики

Амниоцентез — получение околоплодной (амниотической) жидкости. Проводится на сроке 16-20 недель беременности путем пункции передней брюшной стенки. 

Хорионбиопсия — получение ткани хориона (ворсинок хориальной оболочки плода). Осуществляется в сроки 7-9 недель беременности путем пункции передней брюшной стенки или доступом через шейку матки. 

Плацентоцентез — получение ворсин плаценты. Проводится в любые сроки беременности (II и III триместры) с помощью прокола передней брюшной стенки. 

Кордоцентез — получение крови плода путем пункции пуповины. Процедуру осуществляют на сроках 23-25 недель беременности. Считается, что эта самая надежная процедура для эффективного исключения наследственной патологии. 

Все инвазивные методы проводятся под контролем ультразвукового исследования плода, без которого ни одна инвазивная процедура не может быть осуществлена. Большинство из перечисленных методов обладают низким риском осложнений течения беременности. 

Скрининговые исследования беременных женщин

Для профилактики рождения детей с пороками развития широко используется двухэтапный скрининг беременных женщин — определение уровня альфа-фето-протеина крови и ультразвуковое исследование плода. 

Первый этап. Осуществляется врачами-акушерами и гинекологами в женских консультациях, имеющих соответствующую аппаратуру и подготовленных специалистов, на сроках беременности 15-16 и 23-24 недели. 

Второй этап. Проводится у женщин, отобранных по соответствующим показателям на первом этапе обследования при подозрении на наличие у плода врожденного порока. Обследование осуществляется в специализированных учреждениях. После медико-генетического консультирования выбираются наиболее подходящие в каждом конкретном случае методы дородовой диагностики. Затем, в зависимости от результатов исследования амниотической жидкости, ворсин хориона, крови, решается вопрос о дальнейшем ведении беременной. 

Альфа-фетопротеин является белком эмбрионального происхождения, который поступает в кровь беременной через плаценту и непосредственно из амниотической жидкости. Наиболее частой причиной повышения содержания этого белка в сыворотке крови беременных является нарушение кровоснабжения плода, что может быть обусловлено угрозой прерывания беременности. После проведения соответствующего лечения уровень альфа-фетопротеина, как правило, нормализуется. 

Стойкое повышение уровня альфа-фетопротеина в крови беременных отмечается при некоторых пороках плода: дефектах нервной системы, а также нарушениях развития желудочно-кишечного тракта и почек. 

Снижение уровня альфа-фетопротеина, особенно в сочетании с повышением других показателей материнской сыворотки (например, хорионического гопадот-ропина), является фактором риска рождения ребенка с болезнью Дауна и другой хромосомной аномалией плода. 

Введение ультразвукового исследования плода позволило резко сократить рождение детей с изолированными и множественными пороками развития. Обследование проводится всем беременным в два этапа — на 15-й и на 24-й неделях беременности. 

Первое исследование (15-я неделя беременности) осуществляется врачами-акушерами и гинекологами женских консультаций, владеющими методами ультразвуковой диагностики. В эти сроки устанавливается жизнеспособность плода, точный срок беременности, выявляются некоторые грубые аномалии развития: отсутствие мозга (анэнцефалия), нарушение кровообращения плода, угроза прерывания беременности, преждевременное старение плаценты и т. п. 

Второе исследование (24-25-я недели беременности) обычно проводится в специализированных центрах. Ультразвуковое исследование на этом этапе позволяет получить необходимую информацию о течении беременности: своевременно определить многоводие, многоплодную беременность, оценить положение плода, плаценты, узнать пол развивающегося ребенка, определить его вес, рост, диагностировать практически все грубые пороки развития мозга и позвоночника, конечностей, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, наличие пуповипных и диафрагмаль-ных грыж, обратного расположения внутренних органов, опухолей и др. При этом разные пороки развития диагностируются в разные сроки. Например, отсутствие или резкое недоразвитие мозга может быть определено уже в 12 педель беременности, в то же время пороки развития почек и желудочно-кишечного тракта, например, диагностируются в значительно более поздние сроки. 

Иногда ультразвуковое исследование плода служит методом предварительного отбора больных для дальнейшего специального обследования. Так, утолщение шейной складки, которое выявляется уже на сроке 10-14 недель беременности, является показанием для цитогенетического исследования плода, поскольку этот признак характерен для болезни Дауна. Кроме того, у плода с болезнью Дауна нередко выявляют укорочение бедренной кости, сердечные и почечные аномалии, а также водянку.