- •На приеме у генетика
- •Понятие о хромосомах
- •Понятие о генах
- •Перечень основных микроаномалий
- •Наследственные болезни
- •Степень родства и доля общих генов у родственников
- •«Хромосомные болезни»
- •Нарушения в аутосомах
- •Аномалии половых хромосом
- •Заболевания, обусловленные генными мутациями
- •Наследственные болезни обмена веществ
- •Фенилкетонурия
- •Галактоземия
- •Муковисцидоз
- •Наследственные коллагенопатии
- •Диагностика наследственных болезней
- •Клинико-генеалогический метод
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Лечение наследственных болезней
- •Профилактика наследственных и врожденных заболеваний
- •Выявление наследственной патологии и пороков развития до рождения ребенка
- •Основные методы пренатальной диагностики
- •Скрининговые исследования беременных женщин
- •Скринирующие программы обследования новорожденных
- •Медико-генетическое консультирование
- •Основные показания для медико-генетического консультирования:
Степень родства и доля общих генов у родственников
Степень родства |
Родственные отношения |
Доля общих генов |
I |
Родители — дети |
1/2 (50%) |
|
Братья, сестры |
|
II |
Дедушка, бабушка — внуки |
|
|
Дядя, тетя — племянники |
1/4 (25%) |
III |
Двоюродные братья, сестры |
1/8(12,5%) |
IV |
Троюдныё братья, сестры |
1/32(3,125%) |
Поскольку каждый из родственников первой степени родства больного (родители, дети, братья, сестры) имеет половину его генов, то все они могут быть носителями сходных комбинаций генов, предрасполагающих к развитию такого же заболевания. Более отдаленные родственники имеют меньшую степень родства, а значит, и меньшую вероятность иметь сходный с больным набор генов.
«Хромосомные болезни»
В процессе клеточного деления может случиться так, что отдельные пары хромосом не расходятся. В этом случае в одной из вновь образовавшихся клеток будет большее количество хромосом, чем в другой. В результате перемещения многих генов, сцепленных в хромосоме, серьезно нарушается обмен веществ как в клетке, где оказывается лишняя хромосома, так и в клетке, где ее недостает.
Особенно большие сдвиги в организме происходят, если случается нерасхождение хромосом в половых клетках при образовании гамет, ибо после оплодотворения каждая половая клетка организма будет иметь неправильный набор хромосом, так называемый патологический кариотип, внешне проявляющийся определенной картиной болезни.
Заболевания, связанные с нарушениями хромосомного набора, называют хромосомными. Не только лишние или недостающие хромосомы ведут к возникновению болезни, но и перемещение отдельных участков одних хромосом на другие (транслокации), потеря кусков хромосом (делеции), вставки дополнительных участков (инсерции), удвоения (дупликации) и другие так называемые структурные перестройки хромосом приводят к возникновению хромосомных болезней.
Хромосомные болезни встречаются примерно у одного из 180 новорожденных. Основная масса зародышей (не менее 60 процентов) с дисбалансом хромосом погибают в очень ранний эмбриональный период. И это, по-видимому, наилучший выход, придуманный самой природой. Чаще всего женщины даже не замечают подобной беременности, а расценивают свое состояние, как задержку менструального цикла. Хуже, когда дети с хромосомными перестройками доживают до рождения. В большинстве случаев для таких детей характерны тяжелые множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, различные микроаномалии.
Как правило, хромосомные болезни представляют единичные (спорадические) случаи в семье, возникающие вследствие вновь возникших мутаций в половых клетках кого-либо из родителей.
Причины возникновения хромосомных болезней различны. Это могут быть воздействие химических вредностей, интоксикации, обусловленные острыми и хроническими болезнями, «старение» половых клеток, связанное с возрастом родителей (особенно матери), лучевые воздействия, к которым особенно чувствительны половые клетки, и др.
Изменение числа хромосом может быть как в сторону появления лишней хромосомы (например, трисомия), так и потери одной из хромосом (моносомия). Иногда наблюдаются структурные нарушения в пределах одной, двух или более хромосом, которые не сопровождаются изменениями генного баланса.
Все хромосомные болезни подразделяют на болезни, обусловленные аномалиями аутосом и аномалиями половых хромосом.