20. Прикладное значение генеалогического анализа.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Генеалогический метод исследования не требует никаких материальных затрат и аппаратуры. Остальные методы являются уделом специалистов.

Убеждены, что со временем в каждой педиатрической истории болезни будет представлена родословная пациента, как обязательная часть анамнеза жизни.

Родословная при генеалогическом анализе раскрывает медико-патологический фон семьи, позволяющий с определенной точностью судить о типе наследования патологии, о членах семьи, нуждающихся в обследовании и наблюдении врача. Во время составления родословной возникает значительно более теплый и доверительный контакт с больным и его родными, чем просто разговор о болезнях близких.

Хорошо составленная родословная при генеалогическом методе исследования помогает прогнозировать состояние здоровья пациента, его родственников, их детей и будущего потомства.

При составлении родословной сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

21. Понятия генома, генотипа, генофонда

Ген – единица хранения, передачи и реализации наследственной информации, представляющая собой специфический участок молекулы ДНК, в котором закодирована первичная структура определенного полипептида (белка).

Геном – организованная опредкленным образом совокупность всех генов организма.

Генотип - это совокупность генов, полученных организмом от его ро­дителей.

Генофонд совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важна также частота встречаемости гена, или частота встречаемости аллеля.

Аллель – конкретная форма гена

22. Генотип – средовое воздействие.

Очень важно понять, что два основных источника различий между людьми (генотип и среда) тесно связаны друг с другом и находятся в непрерывном взаимодействии. Различия между носителями разных генотипов могут не проявиться, если будут отсутствовать те факторы среды, которые превращают генотипические различия в видимые фенотипические. Мы уже приводили пример с различиями в цвете кожи в летний и зимний периоды. Подобных примеров можно привести множество. Так, люди с генетической склонностью к полноте вряд ли будут отличаться тучностью, если в их рационе не будет достаточного количества калорийной пищи, например, в условиях голода или при соблюдении соответствующей диеты. Люди с исключительными музыкальными способностями не смогут развить их, если они не будут иметь возможности для специальных занятий. То же самое справедливо для любой области человеческой деятельности: только в благоприятных условиях среды люди с особыми природными, наследственными задатками будут значительно отличаться от остальной популяции. Если условия среды мешают развитию задатков, мы вряд ли получим большие различия в фенотипах людей, имеющих разные генотипы. Таким образом, генотипические различия между людьми могут не превращаться в фенотипические, если среда не способствует этому. Это означает отсутствие фатальной неизбежности проявления всех генетических задатков, в том числе и неблагоприятных. Известно, например, что такое заболевание, как шизофрения, имеет значительный наследственный компонент, однако носители неблагоприятных генов могут избежать заболевания, если не будут подвергаться значительным стрессогенным воздействиям среды, которые чаще всего и "запускают" болезнь.           Итак, имеющиеся между людьми различия в генотипах могут проявляться или не проявляться в зависимости от средовых условий - в одном средовом диапазоне эти различия будут явно выражены, тогда как в другом мы и не заподозрим, что они существуют. Если перевести эти рассуждения на язык дисперсий, мы можем сказать так: при одном и том же составе генотипов могут существовать условия среды, которые способны менять дисперсию фенотипов в популяции. Если условия среды приводят к увеличению фенотипических различий между носителями разных генотипов (например, доступность калорийной пищи в примере со склонностью к полноте), результатом будет увеличение фенотипической дисперсии в популяции. Если же среда нивелирует различия между индивидами, фенотипическая дисперсия будет уменьшаться. Итак, взаимодействие конкретных генотипов со средой может приводить к изменению фенотипической дисперсии. Этот феномен носит название генотип-средового взаимодействия. Поскольку генотип-средовое взаимодействие способно влиять на дисперсию признака в популяции, из этого следует, что оно порождает определенную долю фенотипической дисперсии.