- •Строение днк
- •Синдром Шершевского-Тернера
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Синдром Клайнфельтера
- •Генетический код
- •Синдром трипо-х
- •Классификация мутаций по изменениям в кодирующей последовательности днк (замены, вставки, делеции)
- •Синдром дополнительной хромосомы у
- •Классификация мутаций по характеру изменений в белке (миссенс, нонсенс, со сдвигом рамки считывания)
- •Синдром Вильямса
- •Психологические особенности
- •Причины отклонения
- •Строение хромосом. Классификация хромосом в зависимости от позиции центромеры.
- •Центромерная последовательность
- •Наследование
- •Строение
- •Аберрации центромер
- •Синдром Ангельмана
- •Особенности
- •Диагностика
- •Лечение
- •Перспективы развития
- •Сравнительная характеристика митоза и мейоза
- •Фазы митоза
- •Варианты митоза
- •Синдром Прадера – Вили
- •Особенности
- •[Править] Диагностика
- •[Править] Лечение
- •[Править] Риски
- •[Править] Перспективы развития
- •Онтогенез и сперматогенез
- •Онтогенез животных
- •Эмбриональный период
- •Дробление
- •Гаструляция
- •Первичный органогенез
- •Постэмбриональное развитие
- •Синдром Смита - Мажениса
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Формы анеуплоидии Моносомия
- •Трисомия
- •Тетрасомия и пентасомия
- •[Править] Нарушения плоидности у человека
- •Синдром Дауна
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Вероятность возникновения синдрома Дауна
- •Формы синдрома Дауна
- •Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
- •Показания к цитогенетическому исследованию
- •Синдром Сильвера-Рассела
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Хромосомные аномалии: структурные (транслокации робертсоновские и реципрокные, инверсии перцентрические и парацентрические, делеции а вставки, изохромосомы, кольцевые хромосомы)
- •Синдром Ушера
- •Полимеразная цепная реакция
- •История
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Амплификатор
- •Ход реакции
- •Денатурация
- •Элонгация
- •Разновидности пцр
- •Применение пцр
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Ахондроплазия
- •Причины, вероятность появления ахондроплазии
- •Клинические формы
- •Диагностика ахондроплазии
- •Акушерская тактика
- •Секвенирование днк
- •2. Несовершенные остеогенез
- •Методы терапии
- •Остеосинтез штифтом
- •Приготовление препаратов метафазных хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Синдром Протея
- •Флуоресцентная in situ гибридизация, днк пробы: центромерные, локусспецефичные, теломерные, пейнтинговые. Многоцветная fish.
- •2. Синдром Марфана
- •История
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Секкеля
- •Менделевские типы наследования – аутосомно-рецессивный
- •2. Синдром Нунан
- •Менделевские типа наследования – аутосомно – доминантный
- •2. Синдром Барде-Бидля
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный рецессивный
- •Синдром Сотоса
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный – доминантный
- •Синдром Ретта
- •История
- •Наследственная природа
- •2. Синдром ломкой хромосомы х
- •Понятия морфогенеза, врожденного порока, врожденной аномалии, малой аномалии развития.
- •Прогерия Гетчинсона – Гилфорда
- •Детская прогерия
- •Прогерия взрослых
- •Классификация изолированный аномалий развития (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия) и их примеры.
- •Галактоземия
- •Этиология и патогенез
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Понятие тератогена. Биологические (внутриутробные инфекции, болезни матери) и физические тератогены.
- •Адреногенитальный синдром
- •2. Врожденный гипотиреоз
- •Скрининг на частые наследственные болезни. Критерии отбора заболеваний для массового скрининга.
- •Семейная гиперхолестеринемия
Варианты митоза
Следует отметить, что в разных группах живых организмов митоз протекает несколько по-разному. Описанный выше вариант митоза называется открытый ортомитоз (ядерная оболочка разрушается, веретено деления прямое, поскольку продукты деления клеточного центра располагаюся на противоположных полюсах ядра). Характерен для многоклеточных животных, многоклеточных растений и ряда простейших.
В некоторых группах простейших продукты деления клеточного центра в анафазе не достигают противоположных сторон ядра, в результате чего микротрубочки веретена деления располагаются под углом, напоминая букву V (такой вариант деления получил название плевромитоз). В ряде случаев митоз происходит без разрушения ядерной оболочки (закрытый митоз — например, митоз микронуклеусов инфузорий, динофлагеллят, эвгленовых, многих групп грибов). Иногда в ядерной оболочке при митозе образуются крупные отверстия, через которые в ядро заходят нити веретена, но в целом ядерная оболочка сохраняется (полузакрытый митоз, например, у хламидомонады). Среди закрытых митозов встречаются варианты с внутриядерным и с внеядерным веретеном деления (к последним относится митоз динофлагеллят и некоторых других групп жгутиконосцев). Наконец, клеточный центр может содержать центриоли (как, например, у животных) или не содержать их (как, например, у цветковых растений). Соответственно, различают также центриолярный и ацентриолярный митоз.
Пролиферация клеток (от лат. proles — отпрыск, потомство и fero — несу) — разрастание ткани организма путём новообразования и размножения клеток (образования новых клеток). Механизм пролиферации отличается от других механизмов изменения объема клетки (ок) (например, отёк, апоптоз).
Центральным событием гаметогенеза является мейоз. Это способ клеточного размножения, обусловливающий возникновение гаплоидных клеток. В мейозе наблюдается также перераспределение (рекомбинация) наследственного материала между гомологичными хромосомами, устанавливаются разные соотношения хромосом отцовского и материнского происхождения в гаплоидных наборах гамет.
Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная редупликация ДНК. Важная особенность профазы первого мейотического деления заключается в синапсисе или пространственном объединении гомологичных хромосом, образовании между ними хиазм и обмене гомологичными (взаимосоответствующими) участками. Своеобразие анафазы первого деления мейоза состоит в случайном расхождении гомологов из каждой пары хромосом. Рассмотрим последовательность событий мейоза в процессе овогенеза у человека.
Цитогенетический результат мейоза, который заключается в образовании гаплоидных клеток и рекомбинации наследственного материала, зависит от особенностей первого деления. В профазе этого деления выделяют ряд стадий. В лептотене (а) происходит спирализация хромосом диплоидного набора ооцита в плотные, интенсивно окрашиваемые тельца. К концу названной стадии степень спирализации снижается. Хромосомы, образующие в совокупности клубок, имеют вид нитей с утолщениями по длине. В последующей стадии — зиготене (б) — гомологичные хромосомы спирализуются, сближаются по длине и образуют пары. Происходит синапсис хромосом. Число пар равно гаплоидному. В стадии пахитены (в) в ооцитах видны попарно расположенные гомологичные хромосомы или биваленты, причем каждая хромосома образована двумя хроматидами. Таким образом, комплекс из пары гомологичных хромосом (бивалент) представлен четырьмя морфологическими структурами (хроматидами). Поэтому его называют тетрадой. На этой стадии отмечается дальнейшая спирализация и особенно тесный контакт между хроматидами. Видимо, в пахитене. осуществляется кроссинговер — реципрокный (взаимный) обмен, генетическим материалом между спаренными хромосомами. В диплотене (г) гомологичные хромосомы частично деспирализуются и несколько отходят друг от друга. Вместе с тем они сохраняют взаимосвязь при помощи мостиков — хиазм, которые служат структурным выражением кроссинговера, имевшего место в предыдущую стадию.
Особенностью мейоза в оогенезе является наличие специальной стадии — диктиотены, отсутствующей в сперматогенезе. На этой стадии, достигаемой у человека еще в эмбриогенезе, хромосомы, приняв особую морфологическую форму «ламповых щеток», прекращают какие-либо дальнейшие структурные изменения на многие годы. По достижении женским организмом репродуктивного возраста под влиянием лютеинизирующего гормона гипофиза, как правило, один ооцит ежемесячно возобновляет мейоз. Он проходит завершающую стадию профазы первого деления — диакинез (д). На этой стадии хромосомы высоко спирализованы, ядерная оболочка и ядрышко исчезают, образуется веретено деления. В метафазе (е) первого деления гомологичные хромосомы, сгруппированные в биваленты, располагаются в плоскости экватора клетки. В этой фазе может быть определено число хиазм. В среднем в ооците женщины их насчитывается 42—50. Существует мнение, что у человека кроссинговер происходит в оогенезе чаще, чем в сперматогенезе, однако это предположение требует подтверждения. В анафазе (ж) первого деления к полюсам расходятся не дочерние хроматиды гомологичных хромосом, как в митозе, а непосредственно гомологичные хромосомы. Таким образом, на полюсах клетки собирается по одной из гомологичных хромосом каждой пары. Так как они состоят из двух хроматид, их называют диадами. В процессе цитотомии в телофазе (з) первого деления образуется первое редукционное (направительное, полярное) тельце. Оно содержит полный гаплоидный комплект хромосом, но погибает. Вторая клетка, также гаплоидная, продолжает оогенез.
Интерфаза (и) между двумя делениями редуцирована. Второе деление мейоза фактически начинается с метафазы (к). Хромосомы на этой стадии оогенеза представлены диадами. Это деление завершается после овуляции, т. е. выхода ооцита из яичника в женские половые пути, и для его завершения необходимо, чтобы произошло оплодотворение клетки сперматозоидом.
В анафазе (л) второго деления к полюсам клетки расходятся дочерние хроматиды, из которых на более ранних стадиях состоят диады. В последующей телофазе (м) отделяется второе редукционное тельце, которое погибает. Гаплоидные наборы хромосом яйцеклетки и оплодотворившего ее сперматозоида объединяются в диплоидном наборе хромосом зиготы.
Таким образом, рекомбинация генетического материала между гомологичными хромосомами происходит в пахитене, а рекомбинация отцовских и материнских хромосом — в анафазе первого деления мейоза. В анафазе этого деления образуются гаплоидные клетки.