- •Строение днк
- •Синдром Шершевского-Тернера
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Синдром Клайнфельтера
- •Генетический код
- •Синдром трипо-х
- •Классификация мутаций по изменениям в кодирующей последовательности днк (замены, вставки, делеции)
- •Синдром дополнительной хромосомы у
- •Классификация мутаций по характеру изменений в белке (миссенс, нонсенс, со сдвигом рамки считывания)
- •Синдром Вильямса
- •Психологические особенности
- •Причины отклонения
- •Строение хромосом. Классификация хромосом в зависимости от позиции центромеры.
- •Центромерная последовательность
- •Наследование
- •Строение
- •Аберрации центромер
- •Синдром Ангельмана
- •Особенности
- •Диагностика
- •Лечение
- •Перспективы развития
- •Сравнительная характеристика митоза и мейоза
- •Фазы митоза
- •Варианты митоза
- •Синдром Прадера – Вили
- •Особенности
- •[Править] Диагностика
- •[Править] Лечение
- •[Править] Риски
- •[Править] Перспективы развития
- •Онтогенез и сперматогенез
- •Онтогенез животных
- •Эмбриональный период
- •Дробление
- •Гаструляция
- •Первичный органогенез
- •Постэмбриональное развитие
- •Синдром Смита - Мажениса
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Формы анеуплоидии Моносомия
- •Трисомия
- •Тетрасомия и пентасомия
- •[Править] Нарушения плоидности у человека
- •Синдром Дауна
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Вероятность возникновения синдрома Дауна
- •Формы синдрома Дауна
- •Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
- •Показания к цитогенетическому исследованию
- •Синдром Сильвера-Рассела
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Хромосомные аномалии: структурные (транслокации робертсоновские и реципрокные, инверсии перцентрические и парацентрические, делеции а вставки, изохромосомы, кольцевые хромосомы)
- •Синдром Ушера
- •Полимеразная цепная реакция
- •История
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Амплификатор
- •Ход реакции
- •Денатурация
- •Элонгация
- •Разновидности пцр
- •Применение пцр
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Ахондроплазия
- •Причины, вероятность появления ахондроплазии
- •Клинические формы
- •Диагностика ахондроплазии
- •Акушерская тактика
- •Секвенирование днк
- •2. Несовершенные остеогенез
- •Методы терапии
- •Остеосинтез штифтом
- •Приготовление препаратов метафазных хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Синдром Протея
- •Флуоресцентная in situ гибридизация, днк пробы: центромерные, локусспецефичные, теломерные, пейнтинговые. Многоцветная fish.
- •2. Синдром Марфана
- •История
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Секкеля
- •Менделевские типы наследования – аутосомно-рецессивный
- •2. Синдром Нунан
- •Менделевские типа наследования – аутосомно – доминантный
- •2. Синдром Барде-Бидля
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный рецессивный
- •Синдром Сотоса
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный – доминантный
- •Синдром Ретта
- •История
- •Наследственная природа
- •2. Синдром ломкой хромосомы х
- •Понятия морфогенеза, врожденного порока, врожденной аномалии, малой аномалии развития.
- •Прогерия Гетчинсона – Гилфорда
- •Детская прогерия
- •Прогерия взрослых
- •Классификация изолированный аномалий развития (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия) и их примеры.
- •Галактоземия
- •Этиология и патогенез
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Понятие тератогена. Биологические (внутриутробные инфекции, болезни матери) и физические тератогены.
- •Адреногенитальный синдром
- •2. Врожденный гипотиреоз
- •Скрининг на частые наследственные болезни. Критерии отбора заболеваний для массового скрининга.
- •Семейная гиперхолестеринемия
Применение пцр
ПЦР используется во многих областях для проведения анализов и в научных экспериментах.
Криминалистика
ПЦР используют для сравнения так называемых «генетических отпечатков пальцев». Необходим образец генетического материала с места преступления — кровь, слюна, сперма, волосы и т. п. Его сравнивают с генетическим материалом подозреваемого. Достаточно совсем малого количества ДНК, теоретически — одной копии. ДНК расщепляют на фрагменты, затем амплифицируют с помощью ПЦР. Фрагменты разделяют с помощью ДНК электрофореза. Полученную картину расположения полос ДНК и называют генетическим отпечатком пальцев (англ. genetic fingerprint).
Установление отцовства
Хотя «генетические отпечатки пальцев» уникальны (за исключением случая однояйцевых близнецов), родственные связи все же можно установить, сделав несколько таких отпечатков (рис. 3). Тот же метод можно применить, слегка модифицировав его, для установления эволюционного родства среди организмов.
Медицинская диагностика
ПЦР дает возможность существенно ускорить и облегчить диагностику наследственных и вирусных заболеваний. Нужный ген амплифицируют с помощью ПЦР с использованием соответствующих праймеров, а затем секвенируют для определения мутаций. Вирусные инфекции можно обнаруживать сразу после заражения, за недели или месяцы до того, как проявятся симптомы заболевания.
Персонализированная медицина
Известно, что большинство лекарств действуют не на всех пациентов, для которых они предназначены, а лишь на 30-70 % их числа. Кроме того, многие лекарства оказываются токсичными или аллергенными для части пациентов. Причины этого — отчасти в индивидуальных различиях в восприимчивости и метаболизме лекарств и их производных. Эти различия детерминируются на генетическом уровне. Например, у одного пациента определенный цитохром (белок печени, отвечающий за метаболизм чужеродных веществ) может быть более активен, у другого — менее. Для того, чтобы определить, какой разновидностью цитохрома обладает данный пациент, предложено проводить ПЦР-анализ перед применением лекарства. Такой анализ называют предварительным генотипированием (англ. prospective genotyping).
Клонирование генов
Клонирование генов (не путать с клонированием организмов) — это процесс выделения генов и, в результате генноинженерных манипуляций, получения большого количества продукта данного гена. ПЦР используется для того, чтобы амплифицировать ген, который затем вставляется в вектор — фрагмент ДНК, переносящий чужеродный ген в тот же самый или другой, удобный для выращивания, организм. В качестве векторов используют, например, плазмиды или вирусную ДНК. Вставку генов в чужеродный организм обычно используют для получения продукта этого гена — РНК или, чаще всего, белка. Таким образом в промышленных количествах получают многие белки для использования в сельском хозяйстве, медицине.
Секвенирование днк
В методе секвенирования с использованием меченых флуоресцентной меткой или радиоактивным изотопом дидезоксинуклеотидов ПЦР является неотъемлемой частью, так как именно в ходе полимеризации в цепь ДНК встраиваются производные нуклеотидов, меченые флуоресцентной или радиоактивной меткой. Это останавливает реакцию, позволяя определить положения специфических нуклеотидов после разделения синтезированных цепочек в геле.
В настоящее время ПЦР стала основным методом проведения мутагенеза. Использование ПЦР позволило упростить и ускорить процедуру проведения мутагенеза, а также сделать её более надёжной и воспроизводимой.