- •Строение днк
- •Синдром Шершевского-Тернера
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Синдром Клайнфельтера
- •Генетический код
- •Синдром трипо-х
- •Классификация мутаций по изменениям в кодирующей последовательности днк (замены, вставки, делеции)
- •Синдром дополнительной хромосомы у
- •Классификация мутаций по характеру изменений в белке (миссенс, нонсенс, со сдвигом рамки считывания)
- •Синдром Вильямса
- •Психологические особенности
- •Причины отклонения
- •Строение хромосом. Классификация хромосом в зависимости от позиции центромеры.
- •Центромерная последовательность
- •Наследование
- •Строение
- •Аберрации центромер
- •Синдром Ангельмана
- •Особенности
- •Диагностика
- •Лечение
- •Перспективы развития
- •Сравнительная характеристика митоза и мейоза
- •Фазы митоза
- •Варианты митоза
- •Синдром Прадера – Вили
- •Особенности
- •[Править] Диагностика
- •[Править] Лечение
- •[Править] Риски
- •[Править] Перспективы развития
- •Онтогенез и сперматогенез
- •Онтогенез животных
- •Эмбриональный период
- •Дробление
- •Гаструляция
- •Первичный органогенез
- •Постэмбриональное развитие
- •Синдром Смита - Мажениса
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Формы анеуплоидии Моносомия
- •Трисомия
- •Тетрасомия и пентасомия
- •[Править] Нарушения плоидности у человека
- •Синдром Дауна
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Вероятность возникновения синдрома Дауна
- •Формы синдрома Дауна
- •Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
- •Показания к цитогенетическому исследованию
- •Синдром Сильвера-Рассела
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Хромосомные аномалии: структурные (транслокации робертсоновские и реципрокные, инверсии перцентрические и парацентрические, делеции а вставки, изохромосомы, кольцевые хромосомы)
- •Синдром Ушера
- •Полимеразная цепная реакция
- •История
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Амплификатор
- •Ход реакции
- •Денатурация
- •Элонгация
- •Разновидности пцр
- •Применение пцр
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Ахондроплазия
- •Причины, вероятность появления ахондроплазии
- •Клинические формы
- •Диагностика ахондроплазии
- •Акушерская тактика
- •Секвенирование днк
- •2. Несовершенные остеогенез
- •Методы терапии
- •Остеосинтез штифтом
- •Приготовление препаратов метафазных хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Синдром Протея
- •Флуоресцентная in situ гибридизация, днк пробы: центромерные, локусспецефичные, теломерные, пейнтинговые. Многоцветная fish.
- •2. Синдром Марфана
- •История
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Секкеля
- •Менделевские типы наследования – аутосомно-рецессивный
- •2. Синдром Нунан
- •Менделевские типа наследования – аутосомно – доминантный
- •2. Синдром Барде-Бидля
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный рецессивный
- •Синдром Сотоса
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный – доминантный
- •Синдром Ретта
- •История
- •Наследственная природа
- •2. Синдром ломкой хромосомы х
- •Понятия морфогенеза, врожденного порока, врожденной аномалии, малой аномалии развития.
- •Прогерия Гетчинсона – Гилфорда
- •Детская прогерия
- •Прогерия взрослых
- •Классификация изолированный аномалий развития (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия) и их примеры.
- •Галактоземия
- •Этиология и патогенез
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Понятие тератогена. Биологические (внутриутробные инфекции, болезни матери) и физические тератогены.
- •Адреногенитальный синдром
- •2. Врожденный гипотиреоз
- •Скрининг на частые наследственные болезни. Критерии отбора заболеваний для массового скрининга.
- •Семейная гиперхолестеринемия
Хромосомные аномалии: структурные (транслокации робертсоновские и реципрокные, инверсии перцентрические и парацентрические, делеции а вставки, изохромосомы, кольцевые хромосомы)
Синдром Ушера
- наследственное заболевание, проявляющее сочетанным поражением органов слуха и зрения.
Классификация синдрома Ушера, которая свидетельствует о его клиническом и генетическом полиморфизме. S. Davenpovt и G. Omenn выделили четыре типа синдрома Ушера, подтвердив тем самым его генетическую гетерогенность:
I тип - врожденная нейросенсорная глухота; пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения выявляется к 10 годам; вестибулярные нарушения отсутствуют (к этому типу может быть отнесено около 90% наблюдений).
II тип - тяжелая врожденная нейросенсорная глухота; пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сокращением полей зрения обнаруживается в конце подросткового периода или начале 20 лет; вестибулярные реакции понижены или не нарушены (к этому типу относится около 10% наблюдений).
III тип - потеря слуха, прогрессирующая до глухоты, в сочетании с пигментным ретинитом и снижением зрения в пубертатном периоде (частота встречаемости - менее 1%).
S. Davenport и G. Omenn считают, что указанные три типа синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
IV тип - проявления соответствуют II типу синдрома, но отмечается х-сцепленное наследование, при котором, как известно, клинические проявления отмечаются у мужчин, женщины в пораженных семьях являются носителями патологической х-хромосомы, и, как правило, внешне здоровы (частота встречаемости - также менее 1%).
Большинство людей, страдающих синдромом Ушера, рождаются с тяжелой степенью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах — нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная ("куриная") слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферического) зрения до, так называемого, "тоннельного", хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдрома Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и центральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте. Потеря зрения вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. Сетчатка — тонкий слой клеток, расположенный в глубине глаза. Она воспринимает изображение и передает его в мозг, где на самом деле и происходит "видение". При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения. Поскольку есть и другие заболевания, также включающие пигментыный ретинит и нарушение слуха, и не являющиеся синдромом Ушера, в каждом случае важно квалифицированное медицинское обследование с целью ранней медицинской диагностики, адекватной помощи и поддержки в социальной адаптации при постепенном ухудшении зрения.
У многих людей, страдающих синдромом Ушера наблюдаются также некоторые на рушения равновесия.
Обычные слуховые аппараты и другие стандартные способы компенсации слуха не работают в таких тяжелых случаях потери слуха, как синдром Ушера I типа. При данном заболевании могут оказаться эффективными лишь специально разработанные электронные устройства, имплантированные в ушную раковину, - они действительно частично восстанавливают слух.
Учитывая, что умение читать речь по губам является одной из самых важных составляющих понимания и воспроизведения устной речи, если мы имплантируем это особое электронное устройство в ушную раковину задолго до потери зрения, то положительный результат более вероятен, чем если имплантант поставлен после наступления слепоты или незадолго до нее.
Слепота, согласно неспециальному определению, означает полную потерю зрения. Хотя некоторые больные, страдающие синдромом Ушера, в пожилом возрасте становятся слепыми в этом смысле, большинство из них сохраняют по крайней мере какое-то остаточное зрение, но являются "юридически слепыми".
На этот вопрос ответить точно нельзя. У каждого страдающего синдромом Ушера зрение падает с неодинаковой скоростью, в зависимости от типа Синдрома, в результате чего наступает и различная степень потери зрения. Более точную информацию может дать офтальмолог, знакомый с проблемой синдрома Ушера при длительном наблюдении. Однако у большинства людей, нарастание симптомов происходит постепенно, что помогает им адаптироваться к их нарушениям зрения.
Билет 13.