1. Менделевские типа наследования – х-сцепленный рецессивный

Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, могут родиться больные сыновья.

У женщины-носителя существует 50% риск передать свою хромосому с мутантным геном каждому ребенку. Другими словами, у каждой ее дочери существует 50% риск быть носителем, а у каждого сына 50% риск унаследовать мутантный ген и заболеть. Следовательно, при каждой беременности женщина-носитель имеет 25 % риска родить больного сына. Первоначально обе Х-хромосомы женской зиготы активны. Случайная инактивация одной из Х-хромосом в каждой клетке встречается на ранних стадиях развития плода.

Инактивированная Х-хромосома, реплицирующаяся позднее активной, становится массой полового хроматина, или тельца Барра, которое может быть выявлено в ядре клетки рядом с его мембраной. Эта инактивация, получившая название лионизации (по имени Магу Lyon, впервые описавшей этот процесс), защищает женщину-носителя от действия Х-сцепленного мутантного рецессивного гена,, так как существует большая вероятность инактивирования

Х-хромосомы, содержащей мутантный ген, причем эта вероятность равна таковой и другой Х-хромосомы. Следовательно, у носителя проявляется действие мутантного гена в среднем в 50% клеток. Вследствие этого у женщины — носителя классической гемофилии будут снижены уровень антигена и активность VIII фактора, но его уровень не столь низкий по сравнению с ее больным братом или сыном.

2. Синдром Сотоса

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии выраженного отставания в умственном развитии. Это редкое заболевание неизвестной этиологии. Синдром впервые описан в 1964 году. Характерными его признаками считаются макроцефалия (увеличение размеров головы), лицевые и черепные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, крупные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков отмечаются дефекты зрения.

Для синдрома Марфана помимо высоко­го роста характерны «паучьи» пальцы, до­лихоцефалия, деформация грудной клет­ки, часты врожденные пороки сердца, аневризмы аорты,специфические оф­тальмологические изменения.

Синдром Пайла (метафизная семейная дисплазия) отличают вальгусная девиа­цияколенных суставов, ограничение раз­гибания локтевых суставов, склонность к переломам.

Отмечаются большие масса и длина тела при рождении (в среднем 3,9 кг и 55,2 см) и ускоренный рост в первые годы жизни. Акромегалические черты включают макроцефалию с выступающими лобными буграми, прогнатию, увеличение кисти и стопы. Костный возраст опережает паспортный. Лицо больных грубое с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челюстью. Описаны гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора), макроглоссия, высокое небо, косоглазие, сколиоз, синдактилия пальцев стоп. Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренный. Отмечаются судороги, нарушение координации и неспецифические изменения на ЭКГ. По данным пневмоэнцефалографии — расширение желудочков мозга без нарастания внутричерепного давления. Синдром может быть заподозрен уже при   рождении, но обычно диагноз ставится в 2—3 года. Заболевание наследственное.

Билет 21.