2. Синдром Марфана

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-доминантому типу. входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

История

Признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата впервые описаны французским педиатром А.Марфаном в 1896 году. Характерный внешний габитус подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. Salle в 1912 году отметил сочетание глазных и сердечных аномалий со скелетными.

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врожденной контрактурной арахнодактилией.

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от легких, «мягких» форм соединительнотканой дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.

Синдром Марфана (арахнодактилия; акромакрия, долихостеномелия; врожденная мезодермальная дистрофия, Денни-Марфана синдром; MIM 154700 ) характеризуется арахнодактилией в сочетании с различными глазными, скелетными и висцеральными дефектами ( Robinson P.N.,2000 ).

Характерными признаками болезни Марфана являются изменения со стороны следующих систем: костно-суставная система - долихоцефалия, готическое небо, прогнатизм, кифоз, иногда со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килевидная грудная клетка, удлинение конечностей, арахнодактилия, разболтанность суставов, плоскостопие. Сердечно-сосудистая система поражется в 40-60 процентах случае: выявляются аневризмы аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов и перегородки сердца. Смешанные дефекты мягких тканей: атрофические борозды, скудный подкожножировой слой, грыжи, слабость связок и сухожилий. Нередки дефекты легких и эктопии почек. Большинство больныз имеют патологию со сторны глаз: эктопия хрусталика, миопия, косоглазие, нередко катаракта и колобома радужной оболочки.

Дифференциальная диагностика

Существует группа «марфанподобных синдромов», при которых состояние больных внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-легочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.