- •Строение днк
- •Синдром Шершевского-Тернера
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Синдром Клайнфельтера
- •Генетический код
- •Синдром трипо-х
- •Классификация мутаций по изменениям в кодирующей последовательности днк (замены, вставки, делеции)
- •Синдром дополнительной хромосомы у
- •Классификация мутаций по характеру изменений в белке (миссенс, нонсенс, со сдвигом рамки считывания)
- •Синдром Вильямса
- •Психологические особенности
- •Причины отклонения
- •Строение хромосом. Классификация хромосом в зависимости от позиции центромеры.
- •Центромерная последовательность
- •Наследование
- •Строение
- •Аберрации центромер
- •Синдром Ангельмана
- •Особенности
- •Диагностика
- •Лечение
- •Перспективы развития
- •Сравнительная характеристика митоза и мейоза
- •Фазы митоза
- •Варианты митоза
- •Синдром Прадера – Вили
- •Особенности
- •[Править] Диагностика
- •[Править] Лечение
- •[Править] Риски
- •[Править] Перспективы развития
- •Онтогенез и сперматогенез
- •Онтогенез животных
- •Эмбриональный период
- •Дробление
- •Гаструляция
- •Первичный органогенез
- •Постэмбриональное развитие
- •Синдром Смита - Мажениса
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Формы анеуплоидии Моносомия
- •Трисомия
- •Тетрасомия и пентасомия
- •[Править] Нарушения плоидности у человека
- •Синдром Дауна
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Вероятность возникновения синдрома Дауна
- •Формы синдрома Дауна
- •Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
- •Показания к цитогенетическому исследованию
- •Синдром Сильвера-Рассела
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Хромосомные аномалии: структурные (транслокации робертсоновские и реципрокные, инверсии перцентрические и парацентрические, делеции а вставки, изохромосомы, кольцевые хромосомы)
- •Синдром Ушера
- •Полимеразная цепная реакция
- •История
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Амплификатор
- •Ход реакции
- •Денатурация
- •Элонгация
- •Разновидности пцр
- •Применение пцр
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Ахондроплазия
- •Причины, вероятность появления ахондроплазии
- •Клинические формы
- •Диагностика ахондроплазии
- •Акушерская тактика
- •Секвенирование днк
- •2. Несовершенные остеогенез
- •Методы терапии
- •Остеосинтез штифтом
- •Приготовление препаратов метафазных хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Синдром Протея
- •Флуоресцентная in situ гибридизация, днк пробы: центромерные, локусспецефичные, теломерные, пейнтинговые. Многоцветная fish.
- •2. Синдром Марфана
- •История
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Секкеля
- •Менделевские типы наследования – аутосомно-рецессивный
- •2. Синдром Нунан
- •Менделевские типа наследования – аутосомно – доминантный
- •2. Синдром Барде-Бидля
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный рецессивный
- •Синдром Сотоса
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный – доминантный
- •Синдром Ретта
- •История
- •Наследственная природа
- •2. Синдром ломкой хромосомы х
- •Понятия морфогенеза, врожденного порока, врожденной аномалии, малой аномалии развития.
- •Прогерия Гетчинсона – Гилфорда
- •Детская прогерия
- •Прогерия взрослых
- •Классификация изолированный аномалий развития (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия) и их примеры.
- •Галактоземия
- •Этиология и патогенез
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Понятие тератогена. Биологические (внутриутробные инфекции, болезни матери) и физические тератогены.
- •Адреногенитальный синдром
- •2. Врожденный гипотиреоз
- •Скрининг на частые наследственные болезни. Критерии отбора заболеваний для массового скрининга.
- •Семейная гиперхолестеринемия
Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
Синдром Беквита – Видемана
Видемана — Беквита синдром (В.— Б. с.) — наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением массы тела и внутренних органов — печени, почек, поджелудочной железы, а иногда и сердца. Типичными признаками являются большой язык и грыжа пупочного канатика. Ребенок родится крупным: у него увеличены мышечная масса и количество подкожного жира, иногда наблюдается умеренная микроцефалия или гидроцефалия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту. Костный возраст опережает паспортный. У новорожденных нередко возникает гипогликемия (уменьшение содержания сахара в крови), которая может сочетаться с уменьшением уровня кальция в крови (гипокальциемия). Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Больной ребенок должен находиться под наблюдением педиатра. Необходимо периодически проводить у него анализы крови на содержание сахара и кальция. Из-за того что при В. -- Б. с. часто возникает иммунодефицитное состояние, малыша следует оберегать от простуд и контактов с инфекционными больными. Родителям необходимо получить консультацию у медицинского генетика, так как возможно повторное рождение больного ребенка.
Синонимы: синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма; ЕМС-синдром.
Впервые описан в 1964 г. Wiedemann Н. и Beckwith J.
Клинические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушей, гипогликемия.
Наиболее часто встречаются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже - расхождение пряных мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя отмечается с рождения (длина новорожденных более 52 см, вес свыше 4 кг) или развивается постнатально. Возможны умеренная микроцефалия; гидроцефалия; выступающий затылок; аномалии прикуса, связанные с гипоплазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней; экзофтальм; относительная гипоплазия орбит. Типичный признак - вертикальные бороздки на мочках ушей; встречаются также округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеются гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панк-реатомегалия, реже - кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса. Микроскопически в поджелудочной железе выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса, в почках -нефрогенную бластому, в надпочечниках - резкое увеличение размеров клеток и ядер. Встречаются также двурогая матка, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незавершенный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, метафизы длинных трубчатых костей расширены, диафизы кольцевидно сужены. Возможно иммуноде-фицитное состояние. В 5% случаев развиваются злокачественные опухоли (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Выявляются полицитемия, гипогликемия (очень характерный симптом, особенно у новорожденных), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту; возможна умеренная умственная отсталость, связанная с гипогликемией.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. В некоторых случаях выявляются структурные перестройки 11-й хромосомы в районе 11р1ег-р15.4.
Билет 12.