
- •Строение днк
- •Синдром Шершевского-Тернера
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Синдром Клайнфельтера
- •Генетический код
- •Синдром трипо-х
- •Классификация мутаций по изменениям в кодирующей последовательности днк (замены, вставки, делеции)
- •Синдром дополнительной хромосомы у
- •Классификация мутаций по характеру изменений в белке (миссенс, нонсенс, со сдвигом рамки считывания)
- •Синдром Вильямса
- •Психологические особенности
- •Причины отклонения
- •Строение хромосом. Классификация хромосом в зависимости от позиции центромеры.
- •Центромерная последовательность
- •Наследование
- •Строение
- •Аберрации центромер
- •Синдром Ангельмана
- •Особенности
- •Диагностика
- •Лечение
- •Перспективы развития
- •Сравнительная характеристика митоза и мейоза
- •Фазы митоза
- •Варианты митоза
- •Синдром Прадера – Вили
- •Особенности
- •[Править] Диагностика
- •[Править] Лечение
- •[Править] Риски
- •[Править] Перспективы развития
- •Онтогенез и сперматогенез
- •Онтогенез животных
- •Эмбриональный период
- •Дробление
- •Гаструляция
- •Первичный органогенез
- •Постэмбриональное развитие
- •Синдром Смита - Мажениса
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Формы анеуплоидии Моносомия
- •Трисомия
- •Тетрасомия и пентасомия
- •[Править] Нарушения плоидности у человека
- •Синдром Дауна
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Вероятность возникновения синдрома Дауна
- •Формы синдрома Дауна
- •Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
- •Показания к цитогенетическому исследованию
- •Синдром Сильвера-Рассела
- •Хромосомные аномалии: количественные (анеуплоидии, полиплоидии)
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Хромосомные аномалии: структурные (транслокации робертсоновские и реципрокные, инверсии перцентрические и парацентрические, делеции а вставки, изохромосомы, кольцевые хромосомы)
- •Синдром Ушера
- •Полимеразная цепная реакция
- •История
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Амплификатор
- •Ход реакции
- •Денатурация
- •Элонгация
- •Разновидности пцр
- •Применение пцр
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Ахондроплазия
- •Причины, вероятность появления ахондроплазии
- •Клинические формы
- •Диагностика ахондроплазии
- •Акушерская тактика
- •Секвенирование днк
- •2. Несовершенные остеогенез
- •Методы терапии
- •Остеосинтез штифтом
- •Приготовление препаратов метафазных хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Синдром Протея
- •Флуоресцентная in situ гибридизация, днк пробы: центромерные, локусспецефичные, теломерные, пейнтинговые. Многоцветная fish.
- •2. Синдром Марфана
- •История
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Секкеля
- •Менделевские типы наследования – аутосомно-рецессивный
- •2. Синдром Нунан
- •Менделевские типа наследования – аутосомно – доминантный
- •2. Синдром Барде-Бидля
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный рецессивный
- •Синдром Сотоса
- •Менделевские типа наследования – х-сцепленный – доминантный
- •Синдром Ретта
- •История
- •Наследственная природа
- •2. Синдром ломкой хромосомы х
- •Понятия морфогенеза, врожденного порока, врожденной аномалии, малой аномалии развития.
- •Прогерия Гетчинсона – Гилфорда
- •Детская прогерия
- •Прогерия взрослых
- •Классификация изолированный аномалий развития (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия) и их примеры.
- •Галактоземия
- •Этиология и патогенез
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Понятие тератогена. Биологические (внутриутробные инфекции, болезни матери) и физические тератогены.
- •Адреногенитальный синдром
- •2. Врожденный гипотиреоз
- •Скрининг на частые наследственные болезни. Критерии отбора заболеваний для массового скрининга.
- •Семейная гиперхолестеринемия
Гаструляция
Гаструляция — процесс разделения зародыша на зародышевые листки. В ходе гаструляции клетки зародыша практически не делятся и не растут. Происходит активное передвижение клеточных масс (морфогенетические движения). В результате гаструляции формируются зародышевые листки (пласты клеток). Гаструляция приводит к образованию зародыша, называемого гаструлой.
Первичный органогенез
Первичный органогенез — процесс образования комплекса осевых органов. В разных группах животных этот процесс характеризуется своими особенностями. Например, у хордовых на этом этапе происходит закладка нервной трубки, хорды и кишечной трубки.
В ходе дальнейшего развития формирование зародыша осуществляется за счет процессов роста, дифференцировки и морфогенеза. Рост обеспечивает накопление клеточной массы зародыша. В ходе процесса дифференцировки возникают различно специализированные клетки, формирующие различные ткани и органы. Процесс морфогенеза обеспечивает приобретение зародышем специфической формы.
Постэмбриональное развитие
Постэмбриональное развитие бывает прямым и непрямым.
Прямое развитие — развитие, при котором появившийся организм идентичен по строению взрослому организму, но имеет меньшие размеры и не обладает половой зрелостью. Дальнейшее развитие связано с увеличением размеров и приобретением половой зрелости. Например: развитие рептилий, птиц, млекопитающих.
Непрямое развитие, или развитие с метаморфозом — появившийся организм отличается по строению от взрослого организма, обычно устроен проще, может иметь специфические органы, такой зародыш называется личинкой. Личинка питается, растет и со временем личиночные органы заменяются органами, свойственными взрослому организму (имаго). Например: развитие лягушки, некоторых насекомых, различных червей.
Постэмбриональное развитие сопровождается ростом.
Сперматогенез — это развитие семенной клетки от сперматогония (стволовой клетки) до зрелого сперматозоида. После достижения половой зрелости в извитых канальцах семенников начинается митотическое деление сперматогониев. Затем они растут и проходят мейоз, в результате чего образуются вначале сперматоциты 1 порядка (популяция диплоидных клеток), а затем - сперматоциты 2-го порядка(гаплоидные). После этого формируются сперматиды — предшественники зрелых сперматозоидов, не имеющие жгутика. Сперматиды претерпевают ряд изменений, такие как утрата большей части цитоплазмы, появление жгутика, конденсирование хроматина в ядре, образование акросомы. Зрелые сперматозоиды накапливаются в придатке семенника. Сперматогенез продолжается у мужчин до преклонного возраста.
Продолжительность полного сперматогенеза у мужчин состоит из четырёх циклов и продолжается примерно 64 дня. Один цикл зародышевого эпителия составляет приблизительно 16 дней.
Синдром Смита - Мажениса
Синдром Смита-Magenis - беспорядок связанный с развитием, который затрагивает много частей тела. Главные особенности этого условия включают умеренный, чтобы смягчить задержку умственного развития, отличительные лицевые особенности, нарушения сна, и проблемы поведения. The
У большинства детей с синдромом Смита-Magenis есть широкое, лицо квадратной формы глубокопосаженными глазами, полными щеками, и видное ниже треплется. Середина лица и мост носа часто кажутся сглаженными. Рот имеет тенденцию стать нисходящим с полной, верхней губой направленной наружу изгибающейся. Эти лицевые различия могут быть тонкими в раннем детстве, но они обычно становятся более грубыми и более отличительными в более позднем детстве и взрослая жизнь. The The
Разрушенные образцы сна характерны для синдрома Смита-Magenis, типично начинаясь рано в жизни. Затронутые люди могут быть очень сонными в течение дня, но иметь проблему, заснув и пробуждать несколько раз каждую ночь.
Люди с синдромом Смита-Magenis имеют покоряющие, привлекательные лица, но наиболее также имеют проблемы поведения. Они включают частые истерики характера и вспышки, агрессию, беспокойство, импульсивность, и уделение внимания трудности. Саморана, включая резкий, удар, главный стук, и выбор кожи, очень распространена. Повторное самообъятие - поведенческая черта, которая может быть уникальной для синдрома Смита-Magenis. Люди с этим условием также навязчиво облизывают свои пальцы и щелкают страницами книг и журналов (поведение, известное как "облизывание и щелчок").
Другие знаки и признаки синдрома Смита-Magenis включают короткую высоту, неправильное искривление спинного хребта (сколиоз), уменьшенная чувствительность, чтобы причинить боль и температура, и хриплый голос. У некоторых людей с этим беспорядком есть отклонения уха, которые приводят к слушанию потери. У затронутых людей могут быть глазные отклонения, которые вызывают близорукость (близорукость) и другие проблемы с видением. О сердечных и почечных дефектах также сообщили у людей с синдромом Смита-Magenis, хотя они меньше распространены.
Синдром Смита-Magenis затрагивает по крайней мере каждого 25000-ого человека и был сообщен у больше чем 100 человек во всем мире.
Синдром Смита-Magenis - хромосомное условие, связанное с хромосомой 17.
Мутации в гене RAI1 вызывают синдром Смита-Magenis.
У большинства людей с синдромом Смита-Magenis есть удаление генетического материала от определенной области хромосомы 17. Хотя эта область содержит многократные гены, исследователи полагают, что потеря одного специфического гена, RAI1, ответственна за большинство характерных особенностей этого условия. Потеря других генов в удаленной области может помочь объяснить, почему особенности синдрома Смита-Magenis изменяются среди затронутых людей. The
У маленького процента от людей с синдромом Смита-Magenis есть мутация в гене RAI1 вместо хромосомного удаления. Эти мутации приводят к производству неправильной или атрофированной версии белка RAI1. Функция белка RAI1 неизвестна, и исследователи сомнительны, как потеря этого белка приводит к физическим, умственным, и проблемам поведения, связанным с синдромом Смита-Magenis. The
Синдром Смита-Magenis типично не наследуется. Это условие обычно следует из генетического изменения, которое происходит во время формирования половых клеток (яйца или сперма) или в раннем эмбриональном развитии. У людей с синдромом Смита-Magenis чаще всего нет никакой истории условия в их семье.
Синдром Смита-Мажениса характеризуется брахицефалией (увеличением поперечного размера головы при уменьшении ее продольного размера), своеобразным лицевым фенотипом, укорочением пальцев и низким ростом.
Билет 9.