Задание

1. Поставьте диагноз.

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?

3. Снижение или отсутствие какого гормона отмечается при этом заболевании? Каковы особенности этого гормона?

4. Какие факторы влияют на рост ребенка? Каковы нормальные темпы роста у ребенка?

5. Оцените физическое развитие ребенка.

6. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диаг­ноза?

7. Что такое «костный возраст»? Как определяют и о чем свидетельствует этот показатель?

8. Принципы терапии данного заболевания.

9. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией?

10. Критерии эффективности лечения детей с данной патологией?

Задача 124

Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.

Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности, 2-е роды в срок, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см. Родители и родная сестра мальчика полные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий. По данным амбулаторной карты отмечено, что у ребенка всегда был избыточные вес, за последний год ребенок прибавил в весе 3, 5 кг. Физическая активность низкая.

Осмотр: рост 142 см, масса тела 70 кг. Кожные покровы обычной окраски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС - 95 уд/мин, дыхание - 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, положительне пузырные симптомы, печень +1 см.

Общий анализ крови: Нb - 130 г/л, Эр – 3,9х10¹²/л, Лейк - 5,5х10⁹/л; нейтрофилы: п/я - 1%, с/я - 52%; э - 5%, л - 37%, м - 5%, СОЭ -4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 5,2 ммоль/л, натрий - 137,0 ммоль/л, калий – 4,5 ммоль/л, общий белок - 65,0 г/л, холестерин - 8,6 ммоль/л.

ЭКГ: нормальное положение ЭОС, синусовый ритм.

УЗИ желудочно-кишечного тракта: размеры печени - увеличены; паренхима - подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков; стенки желчного пузыря - утолщены, в просвете определяется жидкое содержимое.

Задание

1. Поставьте диагноз (с указанием степени).

2. Оцените физическое развитие ребенка.

3. Оцените результаты исследования.

4. Каковы возможные причины развития данной патологии?

5. Какие дополнительные обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

6. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

7. В группу риска по какому эндокринному заболеванию относится этот ребенок?

8. Как проводится профилактика, направленная на предупреждение данной патологии?

9. Какие основные принципы диетотерапии?

10. Какие другие лечебные мероприятия применяются?

Задача № 125

Ребенок К., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.

Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.

С 3-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхност­ное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мяг­кий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.

Общий анализ крови: НЬ - 115 г/л, Эр - 5,0х10¹²/л, Лейк - 9,5х10⁹/л; нейтрофилы: п/я - 2%, с/я - 50%; э - 2%, л - 38%, м - 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок - 55 г/л, холестерин -4,7 ммоль/л, глюкоза - 4,4 ммоль/л, натрий - 130,0 ммоль/л, калий - 6,5 ммоль/л.

Величина экскреции с суточной мочой:

• 17-КС - 7,5 мкмоль (стандарт 4,1+0,3);

• 17-ОКС - 0,5 мкмоль (стандарт 3,2+10,2). Кариотип: 46 XX.

Задание

1. Ваш предположительный диагноз?

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

3. Патогенез развития данного заболевания. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наруж­ных половых органов у девочки?

4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рож­дения?

5. Входит ли данная патология в неонатальный скрининг? Как проводится неонатальнвый скрининг. Какова приемственность работы в рамках неонатального скрининга между родильным домом, лабораториейи амбулаторным звеном.

6. Назовите принципы терапии данного заболевания. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?

7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной за­местительной терапии?

8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота "фонтаном"? Проведите дифференциальный диагноз.

9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?

10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка? Нуждается ли эта семья в медико-генетическом консультировании?

Задача N 126

Девочке 4,5 месяцев с неотягощенным анамнезом сделана вторая про­филактическая прививка вакциной АКДС + полиомиелит. Предыдущую прививку АКДС + полиомиелит (в 3 месяца) перенесла хорошо.

На 2-й день после прививки мать обратилась в поликлинику с жало­бами на повышение температуры тела до 38,5°С, беспокойство, срыгивания, отказ от еды, появление гиперемии и уплотнение в месте введения вакцины (в ягодичной области). Расценивая указанные симптомы, как осложнение после прививки, она обвинила врача и мед­сестру в "непрофессионализме".

При осмотре: температура тела 39,0°С. Ребенок беспокоен, плачет, кожа бледная, горячая на ощупь, л/узлы не увеличены. В месте введения вакцины – инфильтрат диаметром 1 см, гиперемия и отек мягких тканей диаметром 3 см. ЧД-52 в мин., ЧСС-136 в мин. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, ясные. Живот не вздут, пальпация затруднена из-за беспокойства ребенка. Стул кашицеобразный.

Задание

1.Ваш диагноз?

2.Какие лечебные мероприятия следует провести? Какой жаропонижающий препарат предпочтителен в таком возрасте и в какой дозе?

3.Нуждается ли ребенок в осмотре врачами-специалистами?

4.В чем заключается разница между нормальной поствакцинальной реакцией и поствакцинальным осложнением?

5.Перечислите возможные осложнения после иммунизации вак­циной АКДС.

6.Выдержаны ли сроки и правила введения вакцины АКДС и полиомиелита?

7.Следует ли в данном случае подать экстренное извещение в СЭС?

8.Можно ли считать курс вакцинации данного ребенка против диф­терии и столбняка законченным?

9.Подлежит ли ребенок медицинскому отводу от дальнейших при­вивок?

10.Существует ли экстренная иммунизация против коклюша?