38.Уровни профилактики наследственной патологии человека. Пренатальная диагностика: назначение, методы, показания к проведению.

1ур.Первичная профилактика- мероприятия направленные на предупреждение зачатия больного ребенка (собств.насл.заболеваний(моногеные или хромосомные) или ВПР)

1)контроль за ср обитания (содержание мутагенов и тератогенов)

2)Охрана репродуктивного зд жен с целью сохранения механизмов естественного абортирования

3)планируемое деторождение (жен-20-35л, м-до 45, оптимальное время зачатие СЗ-август -сентябрь, неблагоприятное-февраль)

4)Преконцепционная профилактика-создание оптимальных условий для созреванрия гамет, оплодотворения, имплантации зиготы в ст матки и ранних фаз развития эмбриона. Эффективна в отношении ВПР и ЦНС (90%). Включает- прием за 3мес до зачатия поливитаминов и Филовой кислоты, жен еще +3мес во время беременности. Продукты с Фолиевой (броколи, шпинат, помидоры, апельсин, печень, почки и гречка). Препарт-генгивит,элевит.Показания: любые хрон.заб( в том числе ожирение),эндокринные заболевания(СД), повторные спонтанные аборты, мертворождение, рождение детей с хромосомными синдромами или ВПР,длительность свыше полугода ЛС.

5). Сознательный отказ от деторождения в случае высокого риска рождения больного ребёнка(путём МГК)-в идеале проспиктивное(до рождения, но есть и ретроспективное – это после рождения больного ребёнка.

2ур.Вторичная профилактика- предотвращение рождения ребенка с ВПР или собст насл-ми заб (абортирование). Выявление у плода патологии- пренотальная диагностика.

Пренатальная диагностика -   дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

НЕПРЯМЫЕ. Обект- беременная.

1)биохимический скрининг. В крови жен- опр-ся концентрация эмбрион специфичных белков, т.е. белков синтезируемых плодом или плацентой и поступ в кровь жен, концентрация меняется от сроков и состояния плода. Проводится по 3белкам в сроки 15 и 20нед.

1белок-Альфа-фетопротеин, синтезируется печенью и желточ.мешком плода, с мочой плода в амниотоническую жидкость и потом в кровь жен. в крови опр-ся с 5-6нед и концентрация постоянно растет. Если ум-с-м Дауна (20-30%), ув неадекватно сроку-С-м Тернера, отсуствие свода черепа, поликистоз почек, пороки ЦНС.

2Б-хомионический гонадотропин. Секретируется трофобластом, в крови жен с 10-12нед, макс в 8-10нед, 30нед-норма. Ув- синдром Дауна, Ум-Эдвардса.

3Б-неконьюгированый энстриол. Нарастает на всем сроке беременности, Ум-Дауна

2)ранний биохимический скрининг. Эфек-ть такая же, проводится в первые 3мес. Различные варианты его, но все включают белок- протеинассоциированый с беременностью. По итогам-беременость нельзя рекомендовать прерывать. Цель- формиррование гр риска для более углубленного исследования.

ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ (обект-плод).

1)неинвазивные -УЗИ, эфект-ть 90%, хуже обслед-ся пороки ОДА. УЗИ на 10-14нед(м.б. нарушение миграции нейронов), 20-24неделя. По УЗИ выявляются ВПР и маркеры хромосомных синдромов- косвеные признаки. Цель-формирование гр риска, можно рекомендовать прерывать беременость

2)инвазионые (биопсия хориона или амниоцентез)  - хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для лаб иследования. Для хромосомных син-м -цитогенетический (областной уровень). Моногенные заболевания- молекулярно-генетический (фед уровень) Условия использования инвазионыз методов:

1)риск наличие у плода заболеваний, должно превышать, риск осложнения метода

2)тяж хар-р предпол-го заб плода оправданой прерывания беременности

3)отсутствие адекватного метода лечения

4)наличие точно диагностического теста

5)подписанное согласие жен

Показания: абсолютные:возраст более 39 лет в РФ,наличие не менее 2 самопроизвольных абортов в первом триместре. НАСЛЕДОВАНИЕ В СЕМЬЕ ИЛИ В АНАМНЕЗЕ РЕБЁНКА С ХРОМОСОМНЫМИ СИНДРОМАМИ ИЛИ МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВПР, семейное носительство аббераций, моногенные заболевания в семье, факторы риска, выявленные при бх скрининге или наличии УЗИ-маркёров, хромосомных синдромов.(амниоцентез для изучения клеток плода, 5-20 недели.Осложнения 1%(инфицирование,замершая беременность). Также Трансцервикальная хорионбиопсия 8-11 недели противопок:многоплодная беременность и ещё хордоцентез-вз\тие крови из пуповины.

С 2013 года-новый алгоритм:1 УЗИ плода враччом-экспертом на аппарате экпертного класса с оценкой УЗИ-маркёров хромосомных синдромов.2 БХ скрининг в 1 триместре однократно по двум белкам: РАРР-А,ХГ-его бетта –единицы. 3. Компьютеризированная комбинированная оценка индивидуального риска наличия у плода хромосомных синдромов (1 триместр). 4. МГК высокого риска. 5.Пренатальный консиллиум. 6.Мать.

3ур.Третичная профилактика- привидение фенотипа к норме, при пат. генотипе, иногда и кариотипе (шерешевского-тернера).

1)Ранняя диагностика- неонатальный скрининг( массовое обследование новорожденных) -ФКУ, галоктоземия, муковисцидоз.

2)адекватная терапия