18.Аберрационные хромосомные синдромы (с-м кошачьего крика, Орбели, Реторе, Вольфа-Хиршхорна): краткая характеристика.

Хромосомные болезни - изменение числа хромосом или нарушение их строения

Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5р-, обусловленная хромосомной мутацией – делецией

• необычный плач (мяукание или крик)

• лунообразное лицо, микроцефалия

• микрогения- слабое развитие верхней или нижней челюсти.

• высокое небо

• деформированные ушные раковины, низко

• ВПР ССС, КМС

• вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазия

• мышечная гипотония, диастаз прямых мышц живота

• сниженный интеллект

продолжительность жизни – до 1 года

Синдром Орбели . рождаются с низким весом (2,2 кг). погибают на 1-м году жизни.

• маленький череп и мозг;

• отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос),

• вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз, поражения глаз (косоглазие, катаракта);

• высокое небо, 

• низко расположенные деформированные ушные раковины;

• поражения  ОДА (короткая шея , синдактилии кистей и стоп);

• заращение естественных каналов;

• пороки сердца, почек, головного мозга;

• глубокая олигофрения, потеря сознания, судороги.

Синдром Реторе -трисомия участка короткого плеча, включающего сегмент +9р Девочки в 2 раза чаще

• уплощенный затылок, микроцефалия

• роднички широко открыты

• глазные аномалии

• крупный нос с широким кончиком

• короткая верхняя губа, конские зубы

У 25% детей- пороки сердца Умственная отсталость

Синдром Вольфа-Хиршхорны - частичная моносомия 4р(-) обусловлено делецией сегмента пораженного плеча.

• МВПР

• гипоплазия

• заторможено психомоторное и физическое развитие

• микроцефалия,

• расщепление губы и носа

• аномальные ушные раковины

• маленький рост, деформация стоп

• интеллект снижен

Продолжительность – до 1 года. цитогенетическое обследование родителей

19.Показания для кариотипирования.

Кариотип- хромосомный комплекс соматической клетки организмов данного типа, характеризуется числом, формой и размерами хромосом.

Показания

• диагностика хромосомных синдромов

• МВПР у ребенка

• олигофрения в сочетании с комплексом микроаномалий

• гипогенитализм, задержка полового развития, первичная аминорея,

• повторные спонтанные аборты на ранних сроках, мертворождение, наличие в семье детей с МВПР или хромосомными синдромами

• выявление у пробанда структурной перестройки, а у одного из родителей – сбалансированные транслокации (обследуются родители детородного возраста)

• диагностика пола

• Верификации – подтверждение онкодиагноза и контроль за лечением

• Определение мутагенного воздействия факторов окружающей среды

Методы исследования кариотипа:

1.классический цитогенетический метод (исп-т лейкоциты)

2.современные, молекулярный цитогене-е методы

3.тест полового хроматина.

Если есть глыбка- жен.

Применяют для: предварительной диагностики пола, предварительная диагностика хр-х син-в связанных с изменением числа половых хромосом (клаинфельтера, Трипло-Х, Шерешевского-тернера), судмедэкспертиза, гендорый/ половой тест в большом спорте.