1.Содержание предмета медицинская генетика: его цели и задачи, используемые методы

МГ - изучает роль наследственности и изменчивости, возникновение патологий человека; реализация генетических механизмов применительно к человеку на всех уровнях живого

Задачей -выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Уровни: Молекулярно-генетический, Клеточный, Организменный, Популяционный

Основывается - на анализе генома, изучении вариабельности генов и взаимодействия их со средой, управление экспрессией генов.

Методы

• Клинико-генеалогичекий- прослеживание признака или болезни в ряду поколений с указанием типа родственных связей по отношению к пробанду

• Биохимический(онтогенетический)- для диагностики ферментопатии, опред-ся в биологических жидкостях

• Близнецовый- изучение ген-х закономерностей на близнецах. оценить соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака.

• Метод ДНК диагностики - анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, их сегменты и устанав-ть в них опр. послед-ти нуклеотидов (основа методики- Секвенирование ДНК)

• Популяционно-статистический- определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции.

• Цитогенетический (кариологический анализ) - отклонения в структуре и числе хромосом, т.е. диагностика хромосомных синдромов.

Разделы

1. Клиническая генетика

2. Персонализированная медицина

3. Молекулярная медицина

4. Нутри и токсигенетика

5. Онкогенетика

6. Иммуногенетика

7. Популяционная генетика

Особености человека как объекта генетики

1)невозможность экспериментальных браков (гибриологический метод)

2)человек существо малорепродуктивное

3)сложный геном

4)различные типы взаимодействие генов

5) одинаковая продолжительность жизни

2.Понятие гена, особенности молекулярного строения гена человека

Структурно-функциональная единица наследственности – ген.

Ген – функциональный участок молекулы ДНК, который характеризуется специфичной последовательностью нуклеотидов и контролирует синтез полипептидной цепи, молекул т-РНК или р-РНК.

У прокариот ген имеет цистронное строение, то есть любой участок молекулы ДНК несёт генетическую информацию. Информационная емкость-21-23000генов. 4 пары генов,нет Н-генов.

У эукариот ген имеет сложное мозаичное строение и различают смысловые участки – экзоны и участки не несущие генетической информации – интроны. 5 пар генов

Наличие интронов – это один из антимутационных барьеров эукариот. В связи с особенностями строения гена схема реализации генетической информации у про и эукариот различна.

Свойства гена:

• ген дискретен в своём действии, то есть, обособлен в своём действии от других генов;

  • специфичен в своём проявлении, то есть, отвечает за отдельный признак;

  • один ген может влиять на проявление многих признаков- плейотропное или множественное действие;

  • разные гены могут влиять на проявление одного и того же признака –множественные  ген или полигены;

  • может взаимодействовать с другими генами, приводит к появлению новых признаков, осуществляется через взаимодействие веществ, которые синтезируются под контролем этих генов;

  • действие гена может изменяться при изменении его местоположения 

  • может усиливать степень проявления признак при увеличении числа доминантных аллелей.