31.Адреногенитальный синдром: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.

Наследственное заболевание, нарушающее работу ферментных систем (снижение кол-ва кортизола), приводит к отрицательному ответу гипофиза в надпочечниках – повышение синтеза АКТГ. 1:7-8000, аутосомно-рецессивный.

Патогенез:

Мутация гена,который ответственен за синтез фермента:21-гидроксилазы, 11 бетта гидроксилазы, 3 бета-ол-дегидрогеназы.=нарюсинтеза кортизола(защита от проникновения инфекции), снижение альдостерона(ув.АД почек,ув.ОЦК)=механизм обратной связи увеличивается секреция АКТГ (гипофиз)=гиперплазия коры надпочечников=надпочечники выделяют аномальные стероиды,обладающие биологической активностью андрогенов=у девочек-вирилизм(мускулы,тембр).

Клинические формы

Сольтерирующая – у младенцев – тошнота, рвота, недоедание, опущенное веко

• со стороны ССС – тахикардия, гипотония, смерть – от СН

• в биохимии крови – гиперкалиемия, гипонатриемия

Простая вирильная форма=недостаточность 21-гидроксилазы

у мужчин – избыток андрогенов, гипертрофия наружных половых органов, преждевременное половое созревание

• первые признаки – в 2-3 года, формирование заканчивается к 10 годам

• костный возраст опережает паспортный

• интеллект – норма

• продолжительность жизни – норма

• репродуктивная функция – бесплодие,

• смысл частоты (встречаемости?) – защита от Артериальной Гипертензии

у девочек – гипертрофия наружных половых органов, до формирования мужских НПО

• гирсутизм (избыточный рост терминальных волос по мужскому типу)

• низкорослость, хорошее развитие мышечной системы

гипертоническая форма – признаки гипертонии в раннем возрасте=дефект 11 бетта гидроксилазы

латентная форма – проявляется у взрослых:

у мужчин – повышение содержания минералокортикоидов

у женщин – нарушение менструального цикла

Диагностика – биохимия

Терапия – пожизненная заместительная гормонотерапия

32.Наследственный гипотиреоз: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.

Недостаточный уровень тиреоидных гормонов в органах и тканях ведет к развитию гипотиреоза. Мутация в генах, отвечающих за синтез тиероидных гормонов. 1:3-4000. аутосомно-рецессивный. Тяжёлая форма гипотириоза- критинизм.

Этиология: генетические дефекты синтеза гормонов ЩЖ, систем транспорта и захвата его.В зависимости от этиологического фактора различаются:

1.дисгенезия щитовидной железы (гипоплазия, аплазия ЩЖ) - обусловливает 80-90% первичного врожденного гипотиреоза.

2.дисгормоногенез - ЩЖ расположена в обычном месте, она нормальных или увеличенных размеров, но нарушения синтеза, секреции или периферического метаболизма тироидных гормонов, обусловленные генетическими дефектами (10%).

 Патогенез- этиологические факторы ведут к нарушению процессов биосинтеза тиреоидных гормонов, вызывает усиление стимуляции работы ЩЖ тиреотропным гормоном гипофиза с последующим развитием гипертрофии и гиперплазии ЩЖ, не способной компенсировать развившуюся тиреоидную недостаточность

Клиника- задержка физического, интеллектуального и полового, психомоторного развития, задержка темпов оссификации(крепные роднички и позднее закрытие), недоразвитие тазобедренных суставов(чаще у девочек), задержка смены зубов.

Кожа: холодная, сухая, шелушащаяся. Выпадение волос.

ССС: брадикардия, гипотония.

Кишечник: замедление перистальтики, запоры, метеоризм.

Факторы риска: беременность 40 и более недель, позднее появление зубов, большие роднички.

Диагностика: Определение Т3, Т4 , ТТГ, неонатальный скрининг

Терапия: пожизненная заместительная гормонотерапия