35.Понятие об экогенетических реакциях и заболеваниях, их профилактика.

Экогенетические реакции или болезни -патологические состояния, как результат проявления конкретных аллелей гена или изменения экспрессии при влиянии на организм определенных факторов среды

 Экогенетические болезни возникают у части населения, имеющей «молчащий» до этого аллель, который проявляет патологическое действие при воздействии фактора среды, для данного организма нового ( климатические, производственные, бытовые, пищевые, ЛС)

Пример- обструктивная болезнь лёгких (когда развивается закупорка дыхательных путей), возникающая у людей, имеющих в гомозиготном состоянии рецессивный мутантный ген, при воздействии производственного фактора (запылённость воздуха производственной пылью).

Экогенетические патологические реакции могут быть обусловлены редкими мутантными аллелями. Причиной разнообразия ответных реакций на воздействие одного и того же фактора может быть и полиморфизм– присутствие в генофонде популяции 2-х и более аллелей одного гена. Таких генов в человеческих популяциях около 10000, следовательно, число вариантов генотипов по этим генам может быть 2¹⁰⁰⁰⁰, а отсюда и разнообразие вариантов антигенных, ферментных, рецепторных и других молекулярно-биохимических систем человека.

Профилактика направлена на создание оптимальной среды для каждого человека (пища, лекарства, работа), чтобы исключить появление фактора, способного привести в действие механизм развития экогенетической болезни.

36.Общая характеристика и механизмы развития мультифакториальных заболеваний.

– это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании факторов: генетической предрасположенности и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни. За генетическую предрасположенность отвечают– однонуклеотиные полиморфизмы или замены. То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний - «мутация», а в случае мультифакториальных – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Полиморфизм встречается чаще, чем мутации и они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям либо, наоборот, защищать, а мутации либо не совместимы с жизнью либо приводят к развитию заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью вероятность заболеть больше

Пример- предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение

Профилактика: Вредных факторов исключить.

При предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

Лечить болезни на ранней стадии. 

Наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения.

37.Болезни с нетрадиционным типом наследования: понятие, классификация.

- группа наследственных заболеваний, не подчиняющихся законам Менделя.