27)Наследственные заболевания цнс с подкорково-экстрапирамидными симптомами

Торсионная дистония (Оппенгейм, 1911)

Гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся длительным мышечным спазмом, вызывающим продолжительные вращательные стереотипные движения, формирующие патологические позы. Интеллект полностью сохранный.

Распространенность: 4 на 100 000 при генерализованной форме. 30 на 100 000 при фокальных формах.

Генетика: описаны 10 форм, в 6 из которых удалось картировать аномальный ген.

Вариант Оппенгейма – ген 9q34.1 – «Дистония с ранним началом» . Аутосомно доминантный тип.

Аутосомно-рецессивный тип с аномальным геном 11p11.5 «Дистония плюс» - плюс паркинсонизм или миоклонус. Отчетливых патоморфологических изменений не

обнаруживется.

Клиника

• Начало в возрасте 4- 6 лет;

• степень проявления дистонии меняется в зависимости от эмоционального состояния, позы, времени суток (уменьшаются после ночного сна);

• сначала возникают патологические движения и позы в одной части тела, часто – в стопе, затем – в кистях, затем - в шее и туловище; дистония сначала провоцируется при движениях в других частях тела, потом- возникает спонтанно; затем поза фиксируется постоянно, в конечностях – проявления атетоза;

• иногда насильственные движения захватывают мышцы лица, рта, что искажает речь;

• около 50% больных через 5-10 лет после начала болезни не могут самостоятельно ходить.

Лечение – описаны случаи излечения путем стереотаксической нейрохирургической операции на вентролатеральных ядрах таламуса.

Синдром де ла Туретта (Жиль де ла Туретт, 1885)

1 на 1 000 000, у мальчиков – в 3 раза чаще, чем у девочек. У 1/3 – семейные случаи (у родственников – множественные тики, обсессивно-компульсивные расстройства, классический с-м де ла Туретта)

Неконтролируемые тики и вокализации, в классическом варианте – с копролалией (продолжительность – не менее года);

Клиника

• Начало в 5-10 лет с мультифокальных тиков включая моргание и подергивание головы;

• через 1-2 года от начала присоединяются вокализации

• в дальнейшем – кашель, чиханье, хрюканье, гавканье, компульсивная эхолалия, копролалия (громкие отрывистые ругательства);

• для мальчиков – более характерна копролалия, для девочек – обсессии и компульсии;

- часто – навязчивое членовредтельство;

• несмотря на периоды ремиссий, заболевание сохраняется всю жизнь;

- эхосимптомы появляются в юношеском и более старшем возрасте –имитация звуков, голосов, предложений;

• манерные движения;

• непроизвольные прикосновения к предметам и людям, себе;

• аутоагрессия у 1/3; - повышенная ранимость;

Течение – хроническое, рецидивирующее с ремиссиями до нескольких лет у 25%. Лечение – галлоперидол, пимозид.