50

САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ

БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ

И ЭКОЛОГИИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для преподавателей к практическому занятию студентов лечебного факультета

специальность «лечебное дело»

ТЕМА: АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ.

Взаимодействие аллельных генов. независимое наследование признаков.

Составители: Л.Н. Самыкина

Р.А. Богданова

Е.В.Самыкина

САМАРА, 2012

Методические указания предназначены для преподавателей, ведущих занятия в студенческих группах студентов 1-го курса лечебного факультета.

Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета и в соответствии с действующей программой по биологии.

Рецензенты:

1. Актуальность.

Жизнь любого живого организма – от бактерии до человека целиком зависит от множества клеточных белков, но их структура, многобразие сохраняется неизменным в ряду поколений и эволюция определяется геномом. Генные взаимодействия происходят на следующих уровнях: непосредственно в генотипическом материале клеток; между РНК и образующимися полипептидами; между белками и ферментами одного метаболического пути. Изучается взаимодействие их первичных и вторичных продуктов на путях становления соответствующих признаков. Взаимодействие аллельных генов – один из наиболее сложных вопросов современной генетики. О механизмах взаимодействия генов стало возможным судить лишь после разработки концепции гена и установления закономерности реализации наследственной информации на молекулярном уровне. Взаимодействие аллельных генов лежит в основе наследования количественных признаков, играет существенную роль в наследственной предрасположенности к возникновению многих патологических состояний и заболеваний.

Наследственные болезни являются результатом мутаций соответствующих генов, по-разному влияющих на функциональную активность их аллелей. Молекулярная генетика наследственных болезней позволяет осуществлять химический анализ нуклеотидных последовательностей ДНК, конструирование новых генетических структур, изучение механизмов экспрессии генов и ее регуляции, выделения индивидуальных генов путем их молекулярного клонирования. Только комплексное (молекулярное, биохимическое, клиническое) исследование наследственных дефектов способствует выяснению молекулярных основ моногенных наследственных болезней. Идентификация генов болезней позволяет поставить точный диагноз и выработать наиболее рациональные пути лечения, включая генно-терапевтические воздействия. Количество известных моногенных признаков человека постоянно увеличивается в связи с прогрессом молекулярного анализа генома человека. В настоящее время картированы гены, ответственные за муковисцидоз, рак молочной железы, другие виды наследственных предрасположенностей к опухолям, мышечной дистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии, ген, ответственный за преждевременное старение (синдром Вернера), гены, ответственные за нейрофибромотоз и другие заболевания. С точки зрения генетического анализа, большая часть наиболее распространенных заболеваний человека и признаков, имеют мультифакториальную природу. Стремительный прогресс в картировании генов человека связан с появлением новых технологий в цитогенетике, в клеточной биологии, и особенно в молекулярной генетике. Это приведёт к тому, что гены всех встречающихся моногенных заболеваний человека будут идентифицированы.

2. Цель: Изучить механизмы множественного аллеломорфизма как основу вероятности формирования нормальных и патологических признаков человека. Уметь прогнозировать вероятность формирования нормальных и патологических признаков человека в потомстве.

Студент должен знать:

• типы моногенного наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, промежуточное наследование; сцепленное с половыми хромосомами (Х-сцепленное рецессивное, доминантное, промежуточное; Y-сцепленное наследование)

• виды взаимодействия аллельных генов (межаллельное взаимодействие генов):

- полное доминирование;

- неполное доминирование;

- сверхдоминирование;

- кодоминирование;

- межаллельная комплементация;

• пенетрантность и экспрессивность генов;

• плейотропное действие генов;

• генетическая гетерогенность моногенных заболеваний;

• принципы классификации генов наследственных болезней;

• ДНК- диагностика моногенных болезней в России;

• множественный аллелизм, наследование групп крови у человека.

Студент должен уметь:

• определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей и генотип родителей по фенотипу детей;

• моделировать генетические схемы наследования признаков.

Студент должен владеть:

• навыками составления генетических схем при моно-, ди – и полигенном наследовании (моно-, ди- и полигенное наследование доминантных и рецессивных генов);

• навыками составления генетических схем при неполном доминировании;

• навыками составления генетических схем наследования групп крови у человека;

• навыками составления генетических схем и расчета пенетрантности.

3. Место проведения.

Кафедра медицинской биологии, генетики и экологии.

4. Время.

135 минут.

5. Оснащение.

Слайды: синдром Марфана, синдром Элерса–Данло, фенилкетонурия, схема развития фенилкетонурии, альбинизм, различные аномалии конечностей, ахондроплазия, микроцефалия, поражение нервов, седая прядь волос, наследование резус фактора, синдром Вернера, слияние зубов, несовершенный амелогенез гипопластический.

6. Истоки:

Теоретический материал следующих разделов биологии:

а) экология

б) молекулярная биология

в) общая биология

г) размножение и индивидуальное развитие

7. Выход:

В практической деятельности врача установление наследственной детерминированности, типов наследования заболеваний человека необходимо для диагностики, прогнозирования вероятности появления патологии у потомства, разработка методов коррекции и профилактики. Знание наследования основных групп крови у человека исключительно важно для врача-трансфузиолога в практике переливания крови; используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства; для идентификации монозиготных близнецов; в работах по изучению сцепления генов.