Ситуационная задача №28.

У здоровых родителей родился ребёнок с наследственным заболеванием фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования).

1. Объясните причину рождения больного ребёнка.

2. Какой вид изменчивости проявился в данном случае? Назовите все возможные механизмы возникновения такой изменчивости.

3. Назовите другие виды изменчивости и охарактеризуйте их.

4. Определите вероятность рождения здорового ребёнка у этих родителей.

5. Применение какого метода генетики человека поможет точно установить гомозиготность новорожденного по гену фенилкетонурии?

Ответ к ситуационной задаче № 28.

Причина рождения ребёнка, больного фенилкетонурией, гетерозиготность родителей по рецессивному гену (а). Согласно второму закону Менделя вероятность рождения гомозиготного по рецессивным аллелям организма (аа) при скрещивании двух гетерозигот (Аа) равна 25%:

Р Аа х Аа

g A a A a

F AA 2Aa aa .

Вероятность рождения следующего ребёнка здоровым – 75%: 25% - гомозиготного по доминантному гену, 50% - гетерозиготного.

Для неонатальной диагностики фенилкетонурии следует использовать биохимический метод определения в моче новорожденного токсических продуктов нарушения метаболизма фенилаланина.

В данном случае проявилась генотипическая комбинативная изменчивость. В основе её возникновения лежит:

- разнообразие гамет (для независимого наследования – независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза I; для сцепленного – кроссинговер);

- случайная встреча гамет (в данном случае);

- случайная встреча родительских пар.

Различают также мутационную генотипическую изменчивость, которая обусловлена изменением генотипа в результате мутаций, и фенотипическую изменчивость, связанную с воздействием факторов среды.

Ситуационная задача № 29.

Аутосомный рецессивный ген d обуславливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равно 20 %. В семье муж болен диабетом, а у жены болел диабетом отец.

1. Каков тип наследования сахарного диабета?

2. Что такое пенетрантность гена? Проявлением какой формы изменчивости она является?

3. Какова вероятность предрасположения к заболеванию у ребенка в этой семье?

4. Определите вероятность заболевания диабетом ребенка в этой семье.

5. Чем характеризуется родословные семей с сахарным диабетом?

Ответ к ситуационной задаче № 29:

Тип наследования сахарного диабета – аутосомно-рецессивный. Этот признак имеет пенетрантность равную 20%. Пенетрантность – пробиваемость гена в признак, выражается количественно в % случаев проявления к общему числу случаев носителей гена. Пенетрантность – проявление модификационной изменчивости. Вероятность заболевания ребенка диабетом в семье равна 10%, предрасположенность 50%.

Родословные семей с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется:

• признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;

• признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;

• признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

• признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.