Ситуационная задача № 26.

Участок цепи белковой молекулы контролируется полинуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦ. Произошла замена в пятом нуклеотиде основания Т на А. Используя таблицу генетического кода, укажите какие изменения произойдут в строении белковой молекулы (таблица прилагается).

1. Что такое генетический код?

2. Назовите и объясните свойства генетического кода.

3. В каком случае замена нуклеотида не повлияет на первичную структуру белка и как это объяснить?

4. Может ли нарушение последовательности нуклеотидов привести к остановке синтеза белка, и в каком случае?

5. К какому виду мутаций относятся подобные изменения ДНК, каково их медицинское значение? Приведите примеры генных болезней, причиной которых были подобные мутации.

Ответ к ситуационной задаче № 26:

Генетический код – ключ для перевода последовательности нуклеотидов в аминокислотную последовательность. Свойства кода: триплетность, специфичность, вырожденность, универсальность.

В приведенном примере последовательность аминокислот будет следующая:

ДНК - ТАЦ АТА ГЦА ТЦГ АЦЦ

РНК - АУГ УАУ ЦГУ АГЦ УГГ

Аминокислоты мет – тир – арг – сер – гли

При замене пятого нуклеотида, аминокислотная последовательность изменилась: мет-фен-арг-сер-гли, т.е. произошла точковая мутация. Замена нуклеотида не всегда приводит к нарушению последовательности аминокислот благодаря свойствам генетического кода : триплетности и вырожденности. Мутация в виде замены нуклеотидов, может привести к возникновению кодона-синонима и изменений в первичной структуре белка не произойдет. Отдельные замены приводят к образованию укороченного полипептида в связи с преждевременной терминацией синтеза и-РНК. Подобные изменения ДНК относятся к генным мутациям (делеции, вставки, замены, инверсии нуклеотидов ДНК). Они являются причиной моногенных или генных болезней.

Примеры генных болезней: энзимопатии, связанные с нарушением ферментных систем (галактоземия, фенилкетонурия, альбинизм), гемоглобинопатии, обусловленные первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина, коллагеновые болезни и др.

Ситуационная задача №27.

Действие некоторых внешних факторов (мутагенов) может вызвать у человека мутации.

1. Какие виды генетических нарушений могут вызывать такие факторы?

2. Чем характеризуются разные виды генетических нарушений (мутаций)?

3. Какие методы генетики позволяют выявить генетические нарушения человека, полученные при действии мутагенов?

4. К каким медицинским последствиям может привести действие мутагенов?

5. Какие меры позволяют снизить риск развития генетических патологий?

Ответ к ситуационной задаче № 27.

Действие мутагенов может вызвать любой вид мутаций – генные, хромосомные или геномные. При генных мутациях структура отдельных генов нарушается за счет выпадения, вставки или замены нуклеотидов. При хромосомных мутациях происходит нарушение структуры хромосом: делеции, дупликации, инверсии и обмен участков хромосом. Геномные мутации ведут к изменению набора хромосом (эуплоидии и анеуплоидии). Генные мутации можно выявить при помощи молекулярно-генетических и биохимических методов. Хромосомные и геномные – цитогенетическим методом. Если генетические нарушения не удаляются при помощи защитных механизмов (репарации и др.), то может произойти нарушение репродуктивной функции, развиться опухоли, а также наследственные заболевания и врожденные пороки развития у потомства. Риск развития всех этих патологий можно понизить сниженим уровня загрязнения окружающей среды, например, запретив курение или производство химического оружия, регламентацией применения мутагенных факторов (противоопухолевые препараты, рентген и т.д.). Важное значение имеет использование антимутагенных препаратов (аскорбиновая кислота, антиоксиданты), а также пренатальная диагностика.