Ситуационная задача №20.

Около 20% новорожденных погибают в первые дни жизни из-за врожденных пороков развития, которые возникают вследствие структурных нарушений в принатальном периоде.

1. Приведите классификации врожденных пороков и назовите критерии, лежащие в их основе.

2. В какие периоды жизни организм наиболее чувствителен к повреждающему воздействию различных факторов?

3. Назовите критические периоды в онтогенезе человека.

4. Совпадают ли критические периоды различных органов друг с другом по времени?

5. Объясните причину возникновения атавистических пороков, приведите примеры.

Ответ к ситуационной задаче № 20.

Врожденными пороками называют структурные нарушения, которые возникают до рождения и вызывают нарушение функции органа. Причиной структурных нарушений могут быть генные и хромосомные мутации и нарушение клеточных механизмов развития под воздействием тератогенных факторов. Классификации пороков основаны на разных критериях: по причине их вызывающей (наследственные, экзогенные, мультифакториальные); в зависимости от стадии онтогенеза, на которых проявляется повреждающее воздействие (гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии); в зависимости от последовательности возникновения (первичные, вторичные) и др.

Периоды наибольшей чувствительности организма к повреждающему действию факторов называют критическими. Они характеризуются снижением регуляционной способности организма, низкими адаптивными возможностями. Вероятность возникновения врожденных пороков под действием повреждающих факторов в эти периоды повышается. В онтогенезе человека выделяют несколько критических периодов: предимплантационный и имплантационный, гисто- и органогенеза и плацентации, перинатальный, новорожденности, пубертатный, климактерический. Критические периоды различных органов не совпадают друг с другом по времени. У каждого органа есть свой критический период, во время которого его развитие может быть нарушено. Чувствительность органов к повреждающим факторам зависит от стадии эмбриогенеза. Один и тот же порок может быть вызван в результате воздействия разных повреждающих факторов.

В том случает, если в ходе эмбриогенеза повторяются стадии филогенетического развития, могут возникать атавистические пороки развития, когда в строении органов проявляются черты предковых форм, например, расщелина твердого нёба, несращение дужек позвонков, аномальное расположение сердца, почки, семенников и др.

Ситуационная задача №21.

Репарация ДНК является молекулярным механизмом восстановления ДНК при возникающих повреждениях, и лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Под действием УФ-облучения в молекуле ДНК образовались пиримидиновые димеры (димеры тимина).

1.Какие свойства и особенности ДНК лежат в основе репарации?

2. В какие периоды клеточного цикла может происходить репарация ДНК?

3.Какие существуют виды репарации ДНК и в чем их различие?

3. Опишите этапы эскцизионной (дорепликативной) репарации, указав последовательность включения в работу ферментов, участвующих в этом процессе.

4. В чем сущность пострепликативной репарации? Укажите ее связь с эксцизионной репарацией?

Ответ к ситуационной задаче № 21 .

Молекула ДНК отличается химической инертностью, устойчивостью к внешним воздействиям, точностью самокопирования, способностью к самокоррекции, что лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Несмотря на эффективность самокоррекции в молекуле ДНК могут возникать ошибки, в результате спонтанно происходящих процессов, действия УФ-облучения, реакционно-способных соединений, нарушающих нормальное спаривание нуклеотидов. Большинство изменений устраняется в ходе репарации ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искаженный участок в молекуле ДНК обнаруживается специфическим ферментом. Исправление ошибок в молекуле ДНК может происходить в разные периоды клеточного цикла и с участием ферментов репарации. В связи с этим различают: дорепликативную, репликативыную и пострепликативную репарации.