3.Близнецовый метод

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение:

1. монозиготных близнецов – МБ дизиготными близнецами – ДБ;

2. партнеров в монозиготных парах между собой;

3. данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

Они образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две или более части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (нежизнеспособные), каспофаги (сиамские близнецы). Наиболее известный случай – родившиеся в 1811 г. в Сиаме сиамские близнецы – Чанг и Энг. Они прожили 63 г., были женаты на сестрах близнецах. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающая 2 печени.

ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

Они развиваются в том случае, если одновременно 2 яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50% идентичных генов.Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1%, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра различается. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных.

Полагают, что многоплоидие генетически обусловлено. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучено. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов.

Если какой – либо признак встречается у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной, если же у одного из них, то пара близнецов называется дискордантной. При сопоставлении моно – и дизиготных близнецов определяют коэффициент парной конкордантности, указывающий на долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров.

Сравнение парной конкордантности у моно – и дизиготных близнецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и среды в развитии того иного признака или болезни. Если значение коэффициента конкордантности примерно близко у моно – и дизиготных близнецов, считают, что развитие признака определяется негенетическими факторами, т.е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого признака участвуют как генетические, так и негенетические факторы то у монозиготных близнецов наблюдаются определенные внутри парные различия. При этом различия между моно и дизиготными близнецами по конкордантности будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию признака имеется наследственная предрасположенность.

Рассмотрим несколько примеров. Как уже было отмечено, группы крови у человека полностью обусловлены генотипом и не изменяются под влиянием среды. Коэффициент наследуемости равен 100%. По некоторым морфологическим признакам монозиготные близнецы конкордантны в 97 – 100%, а дизиготные в зависимости от признака – 70 – 20% случаев. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеет инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции – большое влияние оказывает генотип. В настоящее время близнецовый метод в генетике человека используется в сочетании с другими методами генетического анализа.