Литература

1. Айала, Ф. Современная генетика / Ф. Айала, Дж. Кайгер. – М.: Мир, 1987. – Т.1. – 295 с; Т.2. – 368 с; Т.3.

2. Алиханян, С. И. Общая генетика / С. И. Алиханян, А. П. Акифьев, Л. С. Чернин. – М.: Высш. шк., 1985.

3. Бокуть, С. Б. Молекулярная биология: молекулярные механизмы хранениия, воспроизведения и реализации генетической информации / С. Б. Бокуть, Н. В. Герасимович, А. А. Милютин. – Мн.:Высш. шк., 2005.

4. Дубинин, Н. П. Общая генетика / Н. П. Дубинин. – М.: Наука, 1986.

5. Жимулев, И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.

6. Жученко, А. А. Генетика / А. А Жученко, Ю. Л. Гужов, В. А. Пухальский. – М.: Колос, 2004.

Генетика человека (4 часа) Лекции 17, 18 Человек как объект генетических исследований

Цель лекции: ознакомить учащихся условиями и ограничениями генетического анализа у человека, методами изучения генетики человека: генеологическим, цитогенетическим, биохимическим, близнецовым, онтогенетическим, популяционным, сформировать понятие о геноме человека.

План лекции:

1. Человек как объект генетических исследований.

2. Генеалогический метод.

3.Близнецовый метод.

4. Популяционно-статистический метод.

5. Цитогенетический метод.

6. Метод генетики соматических клеток.

7. Биохимический метод.

8. Молекулярно-генетический метод.

9. Видимое строение хромосом человека и их морфология. Классификация и тонкая структура хромосомы.

1. Человек как объект генетических исследований

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с темкак объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки.Еще в 1923 г. Н. К. Кольцов отмечал что"... мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети". Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом – 2n = 46. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

Из-за небольшого числа потомковневозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи. Однако в больших популяциях можно выбрать семьи с интересующими исследователя признаками. Кроме того, в некоторых семьях определенные признаки прослежены на протяжении многих поколений. В таких случаях возможен генетический анализ. Еще одна трудность связана сдлительностью смены поколений у человека. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет. И, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.

Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие " среда" для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими биотическими и абиотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем,человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения.

В настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастают. Так, глобальная международная программа " Геном человека" имеет своей задачей изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются все новейшие современные методы генетики и медицины. Рассмотрим подробнее каждый из них.