- •Введение. История развития генетики
- •Предмет генетики
- •2. Краткая история развития представлений о наследственности
- •3. Вклад ученых в развитие генетики
- •4. Вклад белорусских ученых в развитие генетики
- •Основными направлениями работы в настоящее время исследований являются:
- •Основные научные и практические достижения: Исследовательские гранты
- •Продукция и услуги:
- •Материальные основы наследственности Лекция 3 Клетка как основа наследственности и воспроизведения
- •Клеточные и неклеточные формы организации живого: эукариоты, прокариоты, вирусы
- •Нуклеиновые кислоты. Структурная модель днк Дж. Уотсона и ф. Крика.
- •Литература
- •2. Наднуклеосомная укладка днк
- •3. Хромомерная организация хромосом
- •4. Митотические хромосомы
- •5. Кариотип и идиограмма
- •Материальные основы наследственности
- •2.Непрямое деление клетки. Амитоз. Эндомитоз
- •3. Мейоз и его значение
- •4. Краткий обзор этапов гаметогенеза
- •Закономерности наследования признаков
- •Лекция 6
- •Наследование при моногибридных и
- •Полигибридных скрещиваниях
- •1. Цели и задачи генетического анализа
- •2.Генетическая символика
- •3. Первый закон г. Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения
- •4. Второй закон Менделя
- •5. Неполное доминирование и кодоминирование
- •6. Анализирующее (реципрокное) скрещивание
- •7. Дигибридные скрещивания. Тригибридное скрещивание
- •Закономерности наследования признаков Лекция 7 Взаимодействие генов
- •1. Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия. Гены – модификаторы.
- •Наследование окраски цветков у Lathyrus odoratus при взаимодействии двух пар генов
- •Наследование формы плода у Cucurbita pepo при взаимодействии двух пар генов
- •Наследование окраски глаз у Drosophila при взаимодействии двух пар генов
- •Эпистаз у лошадей
- •Рецессивный эпистаз у мышей
- •Наследование и изменчивость длины початков (в сантиметрах) у Zea mays в f1и f2
- •Наследование формы стручка у Capsella bursa pastoris при взаимодействии двух пар генов
- •2. Пенетрантность и экрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.
- •Закономерности наследования признаков Лекция 8-9 Генетика пола и наследование признаков, сцепленных с полом. Сцепление генов и кроссинговер. Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование
- •1.Пол как признак. Половой диморфизм. Первичные и вторичные половые признаки.
- •2. Определение пола.
- •Половые различия между самкой и самцом у морского червя Bonellia viridis
- •3. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения
- •Билатеральный гинандроморф y Drosophila melanogastei
- •4. Наследование признаков сцепленных с полом.
- •5.Сцепление генов и кроссинговер. Генетические доказательства перекреста хромосом
- •6. Частота кроссинговера и линейное расположение генов в хромосоме. Цитологические доказательства кроссинговера
- •7.Митотический (соматический) кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер
- •8. Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование
- •Молекулярные основы наследственности (4 часа)
- •2.Способы передачи наследственной информации у бактерий
- •3. Репликация днк
- •Модели репликации днк:
- •Строение репликационной вилки
- •Расположение основных белков в репликационной вилке
- •4. Репарация днк
- •Молекулярные основы наследственности (4 часа)
- •2. Генетический код
- •3. Трансляция
- •4. Передача информации в клетке
- •Изменчивость (6 часов) Лекция 12 Изменчивость, комбинативная и мутационная изменчивость
- •1. Классификация изменчивости. Понятие о наследственной и ненаследственной изменчивости.
- •1.1 Изменчивость наследственного материала
- •1.2 Ненаследственная изменчивость
- •1.3 Наследственная изменчивость
- •2. Мутационная теория и классификация мутаций
- •Мутации у различных организмов
- •3. Генеративные и соматические мутации. Прямые и обратные мутации
- •4. Множественные аллели
- •5. Условные мутации
- •Изменчивость (6 часов) Лекция 13-14 Мутации: генные, хромосомные, геномные. Модификационная изменчивость
- •1. Генные мутации
- •2. Хромосомные перестройки
- •2.1. Делеции
- •2.2. Дупликации
- •2.3. Инверсии
- •2.3. Транслокации
- •3. Геномные мутации. Полиплоидия
- •4. Автополиплоидия
- •Диплоидный (а), триплоидный (б) и тетраплоидный (в) арбузы
- •Образование растения Raphanobrassica в результате скрещивания редьки и капусты. Следует обратить внимание на форму плода у родителей и гибрида
- •5. Аллополиплоидия (амфиполиплоидия)
- •6. Анеуплоидия
- •7. Гаплоидия
- •8. Системные мутации. Спонтанные мутации
- •9.Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И. Вавилова
- •10. Ненаследственная изменчивость
- •Внизу -стрелолист с надводными, плавающими и подводными листьями
- •Литература
- •Генетические основы онтогенеза (2 часа) Лекция 15 Онтогенез – как реализация генетической информации
- •1. Дифференцировка и детерминация
- •2.Эпигеномная наследственность
- •3. Транскрипция и амплификация генов в оогенезе
- •4. Дифференциальная активность генов в онтогенезе
- •5. Роль генетических факторов в определении продолжительности жизни
- •6. Молекулярные основы процесса старения и генетическая картина онтогенеза
- •Литература
- •1. Генетическая структура популяций. Типы популяций
- •2. Генетическая структура популяции апомиктов
- •3. Генетическая структура популяции самоопылителей
- •4. Генетическая структура популяций перекрестноразмножающихся организмов
- •Основные факторы генетической динамики популяций
- •Литература
- •Генетика человека (4 часа) Лекции 17, 18 Человек как объект генетических исследований
- •1. Человек как объект генетических исследований
- •2. Генеалогический метод
- •Составление родословной
- •Генетический анализ родословной
- •3.Близнецовый метод
- •4. Популяционно-статистический метод
- •5. Цитогенетический метод
- •6. Метод генетики соматических клеток
- •7. Биохимический метод
- •8. Молекулярно-генетический метод
- •9. Видимое строение хромосом человека и их морфология. Классификация и тонкая структура хромосомы
- •Генетические основы селекции (6 часов)
- •2.Исходный материал в селекции
- •3.Системы скрещивания в селекции растений и животных
- •4.Явление гетерозиса. Генетические механизмы гетерозиса.
- •Литература
- •2. Индивидуальный и массовый отборы
- •3. Подбор
- •Литература
- •Основы биометрии (8 часов) Данные в биологии (2 часа)
- •Описательная статистика (2 часа)
- •Основы дисперсионного анализа. Корреляционный анализ (4 часа)
4. Генетическая структура популяций перекрестноразмножающихся организмов
К популяциям перекрестноразмножающихся организмов относятся популяциибольшинства видов животных и растений,размножающихся половым путем посредством свободного скрещивания особей друг с другом.Предполагается, чтов такой популяции все особи обладают одинаковой вероятностью к случайному свободному скрещиванию, которое называется панмиксией.Особенности изакономерности наследственности и изменчивости в популяции перекрестноразмножающихся организмов обычно исследуются на примерепанмиктической популяции, где случайное свободное скрещивание особей протекает при отсутствии отбора.Естественно, что существование столь идеальной популяции в природе маловероятно.
При перекрестном размножении в популяции идет постоянная, непрерывная гибридизация, результатом которой является максимальная гетерозиготность ее по многим генам.В основе гетерозиготности популяции лежат такие явления, как генетическая разнородность особей, вступающих в скрещивание, и постоянный процесс рекомбинации генов при перекрестном половом размножении. Следовательно, гибридные особи каждого последующего поколения имеют шансы все более отличаться друг от друга, а также от особей предыдущих поколений и генотипически и фенотипически. Примером служит большая фенотипическая разнородность у перекрестноопыляющейся ржи, чем у самоопыляющейся пшеницы.
Свободное скрещивание особей с непрерывным процессом возникновения новых комбинаций генов, на первый взгляд, может привести к беспорядочной изменчивости популяции. Однако именно свободное скрещивание предохраняет ее от хаоса в наследовании и приводит к состоянию относительного равновесия генотипов, аллелей и фенотипов. С. С. Четвериков писал: «В самом механизме свободного скрещивания заложен аппарат, стабилизирующий численности компонентов данного сообщества. Всякое изменение соотношения этих численностей возможно только извне и возможно только до тех пор, пока действует та внешняя сила, которая это равновесие нарушает».
В 1904 г. К. Пирсон установил закон стабилизирующего скрещивания, который в 1908г. подтвердили математик Г. Харди и врач В. Вайнберг, предложив независимо друг от друга формулу (формула Харди — Вайнберга),отражающую характер распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции. Обозначив частоту гена А буквой р, а гена а — q, с помощью решетки Пеннета можно представить в обобщенном виде распределение аллелей в популяции (таблица 1).
Таблица 1 – Распределение частот генотипов в условиях свободного скрещивания при заданных соотношениях гамет
Самцы |
Самки | |
p А |
q а | |
p А q а |
p2 АА pq Аа |
pq Аа q2 аа |
В условиях свободного скрещивания соотношение аллелей и генотипов в описанной популяции будет выглядеть следующим образом:
р2АА : 2pqAa : а2аа.
Сущность закона стабилизирующего скрещивания, как пишет Четвериков, сводится к тому, что «в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается состояние равновесия...» и, как бы не было нарушено извне это равновесие, «...в результате первого же за тем скрещивания внутри сообщества устанавливается новое равновесие и сохраняется до тех пор, пока какая-нибудь внешняя сила вновь не выведет его из этого состояния».
Формула Харди — Вайнберга отражает соотношение в популяции особей с доминантными и рецессивными признаками, относительную частоту гомозигот и гетеро-зигот, частоту аллелей по одному локусу.С помощью этой формулы можно рассчитать в заданной популяции указанные частоты.Например, в Балтиморе в популяции из 5000 человек 3200 (64%) обладают способностью свертывать язык трубочкой (доминантный признак, детерминированный геном R), а 1800 (36 %) человек такой способностью не обладают (рецессивный ген г). Следовательно, частота гомозигот гг равна 0,36, а лиц с генотипами RR и Rr - 0,64. Исходя из того, что частота гг, т. е. q2 = 0,36, q= 0,6 (√q2), атак как p + q=1, то р= 1 - q = 0,4, т. е. частота аллеля R (р) составит 0,4. По формуле Харди — Вайнберга можно определить и частоту гомозигот RR и гетерозигот Rr. Если р = 0,4, то р2 = 0,16, т. е. частота лиц с генотипом RR составит 16 %. Частота гетерозигот равна 2pq — 0,48, или 48 % (2·0,4·0,6).
Таким образом, пользуясь формулой Харди — Вайнберга и имея данные по частоте встречаемости в популяции какого-либо рецессивного признака (например, альбинизм, глухота), можно определить примерную частоту гена и гетерозиготных носителей его в популяции. Она демонстрирует связь между частотами аллелей одного гена, соотношение в популяции особей с генотипами АА, Аа иаа, отражает закономерности наследования только в панмиктических популяциях и для самоопылителей неприменима.
Однако и в популяциях свободно скрещивающихся особей эта формула пригодна лишь для простых случаев моногенного аутосомного наследования. При этом частота определенных фенотипов зависит не только от частоты аллеля, но и от того, доминантен он или рецессивен. Проявление доминантного признака в свою очередь связано как с частотой контролирующего его гена в популяции, так и со степенью выраженности (экспрессивности) и пенетрантности самого признака.
Формула Харди — Вайнберга может быть применимадля определения частот генов и генотипов лишь на какой-то данный момент в заданной популяции, где соблюдаются следующие необходимые условия:
популяция должна быть достаточно многочисленной, чтобы избежать ошибок в статистическом анализе;
все особи популяции должны обладать одинаковой вероятностью к скрещиванию;
все особи должны с одинаковой вероятностью образовывать все типы гамет;
все типы гамет должны быть одинаково жизнеспособными;
мутации гена, по которому ведется расчет, должны быть очень редкими, чтобы их частотой можно было бы пренебречь, или же частота прямых и обратных мутаций должна быть одинаковой;
все особи должны быть одинаково жизнеспособными, т. е. исключается действие естественного отбора;
популяция должна быть максимально изолированной, а процессы миграции редкими или же вовсе отсутствовать.
Эти условия в природных популяциях нереальны. Популяция постоянно меняет свою генетическую структуру вследствие возникновения новых мутаций, действия естественного отбора, миграции особей одной популяции в другую и т. д. Изменение равновесного состояния по аллелям и генотипам в популяции характеризует изменчивость ее, т. е. генетическую динамику.