Журнал неврологии и психиатрии / 2009 / NEV_2009_04_17

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Стерджа—Вебера—Краббе—Димитри, — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз [1, 3, 4, 10]. Синдром Стерджа—Вебера— Краббе—Димитри, относится к группе наследственно дегенеративных заболеваний — факоматозам, или нейрокожным синдромам. Факоматозы — группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов, глаз и внутренних органов. К наиболее распространенным факоматозам с поражением нервной системы относятся: нейрофиброматоз (тип 1: NF 1; тип 2: NF 2); туберозный склероз (болезнь Бурневилля—Прингла); цереброретиновисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля—Линдау); энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерд- жа—Вебера) [1, 5, 6, 10].

Ангиоматозный сосудистый невус при синдроме Стерджа—Вебера имеет врожденный тип или проявляется в первые месяцы жизни, цвет «портвейна» или «пламенный». Сосудистый невус располагается в зоне иннервации I, II ветвей тройничного нерва, в 70% случаев односторонний, в 30% — двусторонний; в 40% он находится на туловище и конечностях и в 5% не выявляется [1, 6]. При этом четкой взаимосвязи между распространенностью сосудистого невуса, лептоменингеальным ангиоматозом и степенью выраженности неврологических нарушений не наблюдается [1]. Возможны другие проявления поражения кожных покровов: гемангиомы, врожденные или появляющиеся в первые месяцы жизни ребенка; гипертрофии и отек мягких тканей и слизистых оболочек; пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей [1, 6].

Ангиоматозное перерождение сосудистой и мягкой мозговых оболочек (лептоменингеальный ангиоматоз), особенно затылочной и височной областей, осложняется кальцификацией менингеальной артерии и подлежащей коры головного мозга, церебральной атрофией. Лептоменингеальная венозная ангиома вызывает синдром обкрадывания подлежащей коры головного мозга [1, 3, 6].

Неврологическими проявлениями данной патологии являются в 75—90% случаев эпилептические приступы; в 50—60% — умственная отсталость; в 30% — гемипарезы,

© Коллектив авторов, 2009

Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 2009;109:4:86

нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсия [1, 3].

К ранним неврологическим проявлениям относится эпилептический синдром. Эпилептические приступы возникают на 1-м году жизни, между 2-м и 7-м месяцами. Парциальные (преобладают моторные) эпилептические приступы без или с вторичной генерализацией, реже первичные генерализованные тонико-клонические приступы. С возрастом эпилептический синдром прогрессирует [1, 3, 7]. Наблюдается взаимосвязь между степенью умственной отсталости и тяжестью эпилептических приступов. Слабоумие у детей нарастает и имеет менее благоприятный прогноз при прогредиентном эпилептическом синдроме.

Поражение глаз встречается в 30—60% случаев и проявляется ангиоматозным перерождением сосудистой оболочки (радужка, ресничное тело, собственно сосудистая оболочка) глаза, чаще на стороне невуса. У половины больных наблюдается глаукома, которая может быть врожденной или развивается к 2 годам [1, 4, 6].

Степень выраженности двигательных и чувствительных нарушений по гемитипу с возрастом нарастает [1].

Для диагностики синдрома Стерджа—Вебера используют рентгенологическое исследование черепа (выявляет двухконтурные извилистые кальцинации мозговых артерий, которые видны на снимках как типичный «трамвайный путь»). Магнитно-резонансную томографию в ангиографическом режиме (выявляет ангиоматоз сосудистой и мягкой мозговых оболочек, ангиоматозные мальформации [1, 3]).

Приведем пример.

Больной З., 27 лет. 20.10.06 доставлен в приемный покой машиной скорой помощи после серии генерализованных тоникоклонических приступов.

Анамнез заболевания (со слов матери): беременность и роды протекали нормально. Ребенок родился доношенным, с сосудистым невусом, в области век и подглазничной области, слева. Родственники наличие наследственных заболеваний отрицают.

С 9 мес у больного отмечались сенсорные и моторные джексоновские приступы, с 2004 г. первично — генерализованные тонико-клонические приступы с частотой 1 раз в полгода. В 9 лет обследован в Детской областной больнице г. Иркутска: диагноз «синдром Стерджа—Вебера». Принимает фенобарбитал по 0,1 г на ночь.

2e-mail: imt@irmail.ru

Рис. 1. Больной З. Невус «портвейного» цвета на коже лица слева в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва.

При поступлении объективно: состояние пациента тяжелое. Сомноленция. Больной нормостенического телосложения. На коже лица сосудистый невус красного цвета в области век и в подглазничной области слева (в зоне иннервации I, II ветвей тройничного нерва) (рис. 1). Соматически компенсирован, А/Д 130/80 мм рт.ст. ЧСС 83 в минуту. В неврологическом статусе: менингеальных симптомов не обнаружено. Со стороны черепномозговой иннервации: обоняние сохранено. Зрачки круглой формы, равномерные, контуры ровные, реакция на свет живая, аккомодация, конвергенция не нарушены. Пальпация точек выхода ветвей V пары безболезненна, сила жевательной мускулатуры достаточная. Нижнечелюстной, корнеальный, надбровный рефлексы сохранены. Сглажена правая носогубная складка. Вкус, слух сохранены. Рефлексы мягкого неба, глоточный рефлекс не нарушены. Функции грудино-ключично-сосцевидных мышц и верхних отделов трапециевидных мышц не изменены. Язык по средней линии.

Наблюдается умеренно выраженный правосторонний гемипарез: сила в правых конечностях — 3 балла, гипертонус мышц правых конечностей; сухожильные рефлексы повышены справа; симптом Бабинского справа. Нарушения болевой и температурной чувствительности, чувства локации, двухмернопространственного, мышечно-суставного чувства не обнаружено.

Больной госпитализирован в неврологическое отделение, где проходил обследование и лечение в течение 10 дней.

Клинические анализы крови, мочи без патологии. Биохимические показатели крови в пределах нормы. Осмотр окулиста выявил ангиопатию сетчатки.

В результате проведения мультиспиральной компьютерной томографии головного мозга выявлена зона обызвествления вещества головного мозга в левой затылочно-височно-теменной области, выше намета мозжечка (рис. 2). Максимальный поперечный размер обызвествления 5,7×2,4 см. Описанная зона располагается преимущественно в сером веществе и на границе серого и белого вещества, контуры неровные. В прилежащих отделах отмечается умеренное расширение заднего рога бокового желудочка и расширение конвекситальных борозд. В остальных отделах головной мозг обычной структуры, денситометрические

Рис. 2. МСК больного З. Массивное обызвествление в левой затылочно-височно-теменной области.

показатели серого и белого вещества в пределах нормы. Срединные структуры не смещены. Субарахноидальные пространства левой гемисферы умеренно расширены. Заключение: массивное обызвествление в левой затылочно-височно-теменной области

(КТ: признаки энцефалотригеминального ангиоматоза). Синдром Стерджа—Вебера.

При проведении электроэнцефалографии обнаружены умеренные изменения биоэлектрической активности общемозгового характера. Признаки дисфункции срединных структур. Нечеткий очаговый акцент в левой затылочной области. Межполушарной асимметрии нет.

В стационаре проведена коррекция противосудорожной терапии: дополнительно назначен депакин-хроно в таблетированной форме 500 мг 2 раза в сутки.

Проведена дифференциальная диагностика с болезнью Гиппеля—Линдау и синдромом Клиппеля— Треноне—Вебера. При болезни Гиппеля—Линдау также имеется врожденный сосудистый невус, чаще распологающийся на лице и шейно-затылочной области. Для болезни Гиппеля—Линдау характерны аутосомно-доминант- ный тип наследования (ген, ответственный за развитие болезни расположен на коротком плече хромосомы 3 (3р26—р25); сочетание гемангиобластомы сетчатки и мозжечка, реже спинного мозга, которые выявляются преимущественно на МРТ; поражение висцеральных органов

— карцинома или гипернефрома почек, кисты и опухоли яичников, печени, легких, костей, мочевого пузыря [1, 2, 5, 9].

При синдроме Клиппеля—Треноне—Вебера также имеется врожденный сосудистый невус розового цвета, как и при синдроме Стерджа—Вебера. Если сосудистый невус располагается в области скальпа, то он, в отличие от синдрома Стерджа—Вебера, не сопровождается поражением головного мозга, а сочетается с макроцефалией. При расположении сосудистого невуса в области головы, при синдроме Клиппеля—Треноне—Вебера, он распространяется на верхние конечности и туловище. Патогномоничными, в отличие от синдрома Стерджа—Вебера, являются варикозное расширение вен, гипертрофия мягких тканей с избыточным ростом одной или нескольких конечностей. Нередко поражаются висцеральные органы: гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы, увеличение (мегалия) висцеральных органов [1, 2, 8, 9].

Представленная история болезни является классическим случаем энцефалотриеминального ангиоматоза, проявляющимся врожденным односторонним невусом в зоне иннервации I, II ветвей тройничного нерва, эпилептическими приступами с 9 мес жизни, умеренно выраженным правосторонним гемипарезом, при МСКТ — массивным обызвествлением затылочно-височно-теменной области слева.