Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Скачиваний:
18
Добавлен:
15.09.2017
Размер:
387.94 Кб
Скачать

Психотические формы атипичного аутизма в детском возрасте

Н.В. СИМАШКОВА

Psychotic forms of atypical autism in children

N.V. SIMASHKOVA

Отдел по изучению проблем детской психиатрии с группой исследования детского аутизма Научного центра психического здоровья РАМН, Москва

Целью работы было определение клинических границ психотических форм атипичного аутизма в детском возрасте, его психопатологических и специфических возрастных проявлений, нозологических особенностей, а также уточнение патогенеза. На протяжении 14 лет были исследованы 80 больных с детским процессуальным (эндогенным) аутизмом (ДПА), синдромом Ретта (СР), синдромом ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА), синдромом Дауна (СД). Исследование показало, что в течение развития атипичного аутизма могут развиваться сходные по проявлениям и течению психозы, которые характеризуются приступообразностью и картиной регрессивно-кататонических расстройств. Особенностью таких психозов является их развитие на фоне дизонтогенеза с последовательной сменой следующих стадий — аутистической, регрессивной, кататонической, с возвращением к аутистической в межприступном периоде. Психопатологической общности отмеченных психозов при различных заболеваниях соответствуют однотипные изменения ЭЭГ (появление выраженного θ-ритма на регрессивной стадии в психозе).

Ключевые слова: атипичный детский аутизм, процессуальный (эндогенный) детский аутизм, синдром Ретта, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Дауна.

The aim of the study was to determine clinical borders of psychotic forms of atypical autism in children, its psychopathological and age-specific manifestations as well as nosological peculiarities and to specify its pathogenetic features. Eighty patients with childhood endogenous autism, Rett syndrome, fragile X syndrome, Down syndrome have been studied during 14 years. The study showed that psychoses similar by symptoms and course, which are characterized by attacks and regressive-catatonic disorders, may develop in the course of atypical autism. These psychoses develop on the background of dysontogenesis with consequent replacement of the following stages: autistic, regressive, catatonic, with returning to the autistic stage between attacks. Psychopathological similarity of these psychoses in different disorders correlated with EEG changes of the same type (appearance of the marked è-rhythm at the regressive stage of psychosis).

Ket words: atypical childhood autism, childhood endogenous autism, Rett syndrome, fragile X syndrome, Down syndrome.

Проблема аутизма в детском возрасте привлекает

недостаточно четки, особенно с учетом ссылок на

все большее внимание. Повышение медицинской и

наличие умеренной умственной отсталости и атипич-

социальной значимости аутизма связано не только с

ного детского психоза. Более точно положение ати-

его распространенностью и более точной диагности-

пичного аутизма определено в классификации Науч-

êîé (îò 0,7 äî 21,1 [32] äî 50—100 [27] íà 10 000

ного центра психического здоровья (НЦПЗ) РАМН,

детей), но и с выявлением этой формы психической

изложенной в статье А.С. Тиганова и В.М. Башиной

патологии при различных заболеваниях. В последнем

[20], где атипичный аутизм рассматривается как син-

случае аутизм, являясь синдромом, занимает значи-

дром при неэндогенных заболеваниях (обменных,

тельное место в картине болезни. Такого рода аутизм

хромосомных и др.), за исключением детского про-

принято обозначать как атипичный и дифференци-

цессуального эндогенного аутизма, к каковому отне-

ровать с типичным детским аутизмом Каннера, ко-

сены ранняя детская шизофрения и другие инфан-

гда аутизм выступает в форме относительно изолиро-

тильные психозы.

ванного расстройства [30]. Это нашло отражение в

 

В настоящее время в изучении атипичного аутиз-

МКБ-10 [13], где атипичный аутизм обозначен в руб-

 

ма сложилось два основных направления. Первое

рике F84.1. Но его критерии в этой классификации

включает выделение детского процессуального эндо-

 

 

генного аутизма, когда атипичный аутизм выступает

 

 

в структуре тяжелого атипичного психоза [20], вто-

 

 

рое связано с исследованием аутизма в рамках забо-

© Н.В. Симашкова, 2006

 

 

леваний разной нозологической природы [1—7, 9, 10,

 

 

Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 2006;106:10:17—26

12, 14—18, 20, 21, 23, 25, 26, 28].

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

17

КЛИНИКА НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Следует отметить, что к атипичному относится большинство наиболее тяжелых форм аутизма. В первую очередь это касается детского процессуального эндогенного аутизма и аутистических расстройств при генетически обусловленной патологии (синдромах Ретта, Дауна, синдроме Мартина—Белл, или синдроме ломкой Х-хромосомы). При таких тяжелых заболеваниях наблюдаются и психотические формы детского аутизма, которые почти не изучены.

Целью настоящего исследования было определение клинических границ психотических форм атипичного аутизма в детском возрасте, его психопатологических и специфических возрастных проявлений, нозологических особенностей, а также уточнение его патогенетических аспектов.

Часть материалов, входящих в рамки этого исследования, были опубликованы ранее [1, 3, 15—17, 23]. Настоящая публикация представляет расширение наблюдений и их обобщение в аспекте особенностей психотических проявлений изучаемого расстройства.

Материал и методы

Исследование проводилось на базе поликлини- ческого отделения и дневного полустационара для детей-аутистов отдела по изучению проблем детской психиатрии с группой исследования детского аутизма (руководитель — проф. И.А. Козлова) НЦПЗ РАМН (директор — акад. РАМН проф. А.С. Тиганов).

Âисходную выборку вошли 370 больных с нарушениями психического развития — 223 мальчика и 147 девочек в возрасте от 2 до 14 лет. В ней было 120 больных с детским процессуальным аутизмом (ДПА), 100 с синдромом Ретта (СР), 50 с синдромом ломкой Х-хромосомы (X-ФРА), 100 с синдромом Дауна (СД).

Âдальнейшем из первичной выборки были выделены 80 больных с психотическими формами атипичного аутизма — 43 мальчика и 37 девочек. Распределение пациентов по диагнозам и их клинико-демо- графическая характеристика приведены в табл. 1.

Критерии включения больных в исследование были следующими: 1) соответствие состояния критериям

диагностики общих расстройств развития (F84), атипичного аутизма (F84.11), СР (F84.2) по МКБ-10 [13]; 2) соответствие критериям диагностики ДПА, аутистических расстройств при генетически обусловленной (хромосомной, генной) патологии: СР, Х-ФРА, СД по классификации НЦПЗ РАМН [20]; 3) манифестация болезни в первые три года жизни; 4) доминирование аутистической симптоматики на всем протяжении болезни; 5) наличие тяжелого аутизма [31] в приступах психоза. Соответственно критериями исключения явились: 1) другие формы атипичного аутизма при хромосомной патологии (синдромы Ангельмана и др.), нарушениях обмена веществ (фенилкетонурия, туберозный склероз и др.); 2) формы экзогенного аутизма (при органических поражениях ЦНС); 3) другие расстройства аутистического спектра (синдромы Каннера, Аспергера); 5) случаи детских психозов без выраженного проявления аутизма.

Большинство больных наблюдались в течение 14

ëåò.

По времени появления первых признаков аутизма больные с разными заболеваниями несколько различались, о чем свидетельствуют данные табл. 2. Приведенные в ней характеристики весьма типичны для перечисленных болезней [10, 12, 14, 15, 17, 18, 26, 28], т.е. в этом отношении наша выборка была достаточно репрезентативной.

Частота патологии беременности была высокой у матерей больных ДПА (77%) и СД (83%), значительно меньшей при СР и Х-ФРА (соответственно 38 и 42%). Патология родов была самой высокой у матерей больных с СД (78%) и менее выраженной в группах с ДПА (50%), СР (48%), Х-ФРА (37%). Сочетание патологии беременности и родов также преобладало у матерей больных с СД (78%). Патология периода новорожденности значительно преобладала в группе больных с СД (94%) в сравнении с менее выраженной при ДПА, СР и Х-ФРА (соответственно 59, 52 и 42%).

Основными методами исследования в данной работе были клинико-психопатологический и психометрический.

Для определения тяжести аутизма применялась шкала оценки детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale —

Таблица 1. Клинико-демографическая характеристика наблюдений

Группа аутизма по классификации

 

Число больных

 

Возраст на начало

 

 

 

ÍÖÏÇ ÐÀÌÍ [20]

îáà ïîëà

мальчики

девочки

наблюдения, годы

 

 

 

 

 

 

 

1. Детский аутизм эндогенного генеза

 

 

 

 

1.3. Детский аутизм

22

15

7

2—5

процессуальный

 

 

 

 

3. Аутистические расстройства при

 

 

 

 

генетически обусловленной патологии

 

 

 

 

3.1. При синдроме Ретта

21

0

21

2—4

3.2. При синдроме Дауна

18

10

8

2—4

3.3. При синдроме Мартина—Белл

19

18

1

2—4

Всего

80

43

37

 

 

 

 

 

 

Примечание. Перечисленные заболевания даны в порядке, представленном в классификации НЦПЗ РАМН [20]. При СР поражаются преимущественно девочки.

18

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

Таблица 2. Распределение больных по возрасту к началу развития аутизма при разных заболеваниях

 

 

ÄÏÀ

ÑÐ

 

Õ-ÔÐÀ

 

ÑÄ

 

 

 

 

 

 

 

 

Возраст, мес

 

 

 

количество больных

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

àáñ.

%

àáñ.

%

àáñ.

%

àáñ.

%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

0—6

1

4,5

0

0

0

7—12

2

9

0

9

47,0

0

13—18

17

77,0

16

76,5

6

32,0

0

19—24

1

4,5

0

3

16,0

4

22,0

25—30

0

2

9,5

0

11

61,0

31—36

1

4,5

2

9,5

1

5,0

3

17,0

37 и старше

0

1

4,5

0

0

Итого

22

100,0

21

100,0

19

100,0

18

100,0

 

 

 

 

 

 

 

 

 

CARS [31]). В соответствии с этой шкалой тяжесть аутизма определялась в баллах: легкий/умеренно выраженный — 30— 36 баллов; тяжелый — 37—60 баллов. В диапазоне тяжелого аутизма в ряде случаев выделяют крайне тяжелый аутизм — 42—60 баллов.

Дополнительно использовались методы генетического анализа – цитогенетического и молекулярно-генетическо- го, которые были необходимы для уточнения характера наследственной патологии1. Кроме того, проводилась электроэнцефалография с компьютерным статистическим анализом ЭЭГ2.

В рамках настоящего исследования проводилось также сопоставление клинических проявлений и те- чения наблюдавшихся психозов с переходными возрастными периодами или периодами возрастных кризов: I — в 2—4 года, II — в 6—8 лет; III — в 12—18 лет (по А.Е. Личко [11]). По нашим данным, сроки I критического периода несколько иные и соответствуют 1,5—4 годам жизни [2].

Результаты

Основной особенностью развития заболевания в изучавшихся случаях с учетом психотической составляющей было его формирование на основе трех групп явлений.

Первая из этих групп представлена проявлениями дизонтогенеза, который выявлялся до манифестации психоза и оставался на всем протяжении болезни. Особенности дизонтогенеза квалифицировались по типам, выделенным О.П. Юрьевой [22], — задержанный, диссоциированный. В соответствии с данными, представленными в табл. 3, нетрудно заметить, что

1 Эти исследования осуществлялись в лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний (руководитель — проф. С.Г. Ворсанова) Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава и лаборатории клинической цитогенетики (руководитель — проф. Д.В. Залетаев) Медико-генетического научного центра РАМН.

2 Электроэнцефалография проводилась в лаборатории нейрофизиологии (руководитель — проф. А.Ф. Изнак) НЦПЗ РАМН старшим научным сотрудником Л.П. Якуповой. Эти данные нашли отражение в ряде специальных публикаций [1, 7, 15, 17, 23].

распределение типов доманифестного дизонтогенеза по заболеваниям у наших больных оказалось разным. Так, на своего рода противоположных полюсах находятся ДПА — 100% случаев диссоциированного дизонтогенеза и отсутствие задержанного (характеризующегося выраженными признаками задержки психи- ческого развития) и СД — 100% случаев задержанного типа дизонтогенеза и отсутствие его диссоциированного варианта. Что касается дизонтогенеза при СР и синдроме Х-ФРА, то они (особенно синдром Ретта) занимают промежуточное положение, хотя Х-ФРА больше приближается к СД. Эти данные полностью соответствуют природе и патогенезу указанных синдромов. После перенесения манифестного и повторных приступов психоза дизонтогенез при СР и Х-ФРА становится задержанным, как и при СД, и сохраняется диссоциированным при ДПА.

Ко второй группе явлений должен быть отнесен собственно аутизм. При этом все проявления дизонтогенеза были в наших случаях, естественно, сопряжены с поведением, свойственным аутизму после его появления в соответствующем возрасте (см. табл. 2).

Напомним, что по E. Bleuler [24] аутизм проявляется отгороженностью больного от внешнего мира с уходом в мир внутренний, нарастающей изоляцией от окружающих и погружением в мир фантазий. Более расширенное определение, в котором отражены понятия не только E. Bleuler, но и L. Kanner [30], а также других исследователей, мы находим у А.С. Тиганова и В.М. Башиной [20]: «Аутизм в детстве представлен кругом расстройств, характеризующихся нарушением психического развития, аутистической формой контактов с окружающими, расстройствами речи, моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к социальной дезадаптации».

И наконец, третья группа явлений представлена психозами. По нашим наблюдениям, они характеризуются следующими общими особенностями для всех изучавшихся нами болезней, т.е. заболеваний весьма разной природы. Прежде всего следует отметить, что речь идет о регрессивно-кататонических психозах с достаточно четкими этапами (стадиями) развития — аутистическим (1-я), регрессивным (2-я) и катато-

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

19

КЛИНИКА НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Таблица 3. Типы доманифестного дизонтогенеза в разных группах больных с атипичным аутизмом

 

Задержанный дизонтогенез

Диссоциированный дизонтогенез

 

 

 

 

Заболевание

 

количество больных

 

 

 

 

 

 

 

àáñ.

%

àáñ.

%

 

 

 

 

 

ÄÏÀ

0

22

100

ÑÐ

2

9

9

43

Õ-ÔÐÀ

14

74

5

26

ÑÄ

18

100

0

 

 

Таблица 4. Частота приступов психозов в изученных группах больных за 14 лет наблюдения

 

 

 

 

 

Заболевание

Число больных

Общая частота приступов

Среднее число приступов на одного

в группе

 

больного

 

 

 

 

 

 

 

 

ÄÏÀ

22

44

 

2

ÑÐ

21

21

 

1

Õ-ÔÐÀ

19

57

 

3

ÑÄ

18

132

 

7

 

 

 

 

 

Примечание. В случаях СД многие приступы протекали сериями по 3—4, это объясняет их общее высокое число в сравнении с другими рассмотренными заболеваниями.

Таблица 5. Тяжесть аутизма по CARS в разных группах больных, баллы

Заболевание

Аутистическая стадия (1-я)

Стадия регресса (2-я)

Kататоническая стадия (3-я)

 

 

 

 

ÄÏÀ

32—50

50—60

45—50

ÑÐ

30—45

45—55

45—55

Õ-ÔÐÀ

40—50

50—60

37—45

ÑÄ

37—50

50—55

37—40

 

 

 

 

ническим (3-я). Второй особенностью является при-

венно аутохтонно, при СР, Х-ФРА, СД — как аутох-

ступообразное течение таких психозов с развитием в

тонно, так и после сомато- и психогений. Выход из

каждом приступе указанных стадий, но весьма ва-

приступов при всех рассмотренных заболеваниях был

риабельных как по структуре, так и по продолжи-

литическим. Продолжительность приступов психоза,

тельности — в зависимости от характера болезни,

как манифестных, так и повторных, была самой боль-

особенностей дизонтогенеза и аутизма, а также дли-

шой в группе больных ДПА (в среднем 3 года).У боль-

тельности заболевания к периоду наблюдения.

ных с СД они были самыми короткими, но протека-

Говоря о регрессивно-кататонических психозах

ли сериями из 3—4 приступов.

применительно к нашим наблюдениям, необходимо

Особенностью наблюдавшихся нами приступов при

отметить, что мы имеем в виду доминирование в кли-

всех 4 изучавшихся заболеваниях было повторение ста-

нической картине психоза проявлений общего рег-

дий, отмечавшихся ранее как этапы развития ати-

ресса поведения с утратой многих ранее приобретен-

пичного аутизма в целом: от 1-й — аутистической до

ных навыков и функций в сочетании с усилением

3-й — кататонической, через 2-ю стадию регресса. Речь

двигательных стереотипий кататонического типа или

идет о том, что имела место как бы «концентрация»

собственно кататонических явлений3.

перечисленных стадий в приступе с возвращением к

Что касается манифестации психоза, то средний

аутистической в межприступном периоде.

возраст больных в этот период при ДПА составлял

Частота приступов в наших случаях была доста-

16,3±2,1 мес, при СР — 19,7±2,9 мес, при синдроме

точно высокой (табл. 4).

Õ-ÔÐÀ — 14,9±2,4 ìåñ, ïðè ÑÄ — 27,5±1,4 ìåñ, ò.å. â

Что касается глубины аутизма, то различия меж-

целом в пределах от 1 до 2 лет. При ДПА манифест-

ду отдельными заболеваниями в доманифестном пе-

ные и повторные психозы возникают преимущест-

риоде не были достоверными. В периоде психоза его

 

 

выраженность колебалась от 30 до 60 баллов. Наибо-

 

 

лее тяжелым во всех случаях он был во 2-й стадии

3 В дальнейшем именно о регрессе в указанном здесь смыс-

(табл. 5). Утяжеляясь в период регрессивно-кататони-

ле идет речь при сопоставлении проявлений психоза с ней-

ческих приступов психоза, вне обострений аутизм

рофизиологическими данными (ЭЭГ).

иногда не выходил за границы определенного вида

20

 

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

дизонтогенеза (соответствовал легкому/умеренному —

нообразными двигательными стереотипиями в кис-

от 30 до 36 баллов).

 

òÿõ ðóê.

 

 

 

 

Сравнительное изучение психотических форм ати-

По завершении 3-й стадии

у 18 (82%) больных

пичного аутизма разного генеза в детском возрасте

ÄÏÀ

 

имел место постепенный выход из психоза. У 4

позволяет представить их развитие в динамике при

(18%) больных течение заболевания приближалось к

отдельных заболеваниях.

 

злокачественному непрерывному с обострениями в

Детский процессуальный аутизм

 

периоды физиологических возрастных кризов. Одна-

 

ко даже у тех больных, у которых завершался регрес-

 

 

 

 

Больные этой группы (22 человека) за 14 лет пе-

сивно-кататонический приступ, на последующих эта-

ренесли 44 регрессивно-кататонических приступа пси-

пах сохранялись гиперактивность с импульсивностью,

хоза с тяжелым аутизмом (22 из них были манифест-

психопатоподобные и неврозоподобные (в виде при-

ными и 22 повторными). Аутизм у этих детей сохра-

митивных навязчивостей), редко стертые аффектив-

нялся

íà

протяжении всего периода наблюдения,

ные расстройства в форме астенических депрессий,

изменяясь лишь по степени выраженности — от тя-

гипоманий с дурашливым компонентом. Аутизм смяг-

желого в приступах психоза (37—60 баллов) до лег-

чался (от 38 до 32 баллов), при этом частично пре-

кого/умеренно выраженного (30—36 баллов) вне обо-

одолевался регресс в развитии. Больные реагировали

стрений.

 

 

на окружающих, выделяли родителей, слушали об-

Манифестация заболевания определялась в пре-

ращенную речь, становились опрятными. В условиях

делах от 4—6 до 36 мес (средний возраст 16,3±2,1 мес).

эмоционального напряжения у них прорывались сло-

Пик манифестации в форме регрессивно-кататони-

ги, слова, словосочетания, появлялась слабая позна-

ческого психоза приходился на возраст 16—18 мес. 1-я

вательная активность. Но в целом аутизм в виде отго-

— аутистическая стадия психоза (1—6 мес) у них оп-

роженности от окружающей действительности со сте-

ределялась

отрешенностью, самоизоляцией, угаса-

реотипными формами деятельности сохранялся на

нием эмоций, снижением активности, остановкой

протяжении всего заболевания.

 

развития с углублением аутизма (от 32 до 50 баллов).

Сопоставление стадий развития описанного пси-

2-я стадия — регресса (6—12 мес) характеризовалась

хоза и физиологических кризовых периодов показало

дальнейшим снижением активности, нарастанием глу-

следующее: манифестные приступы психоза возни-

бины аутизма до крайне тяжелого (от 50 до 60 бал-

êàëè

 

в I кризовом периоде; во II физиологическом

лов), утратой речи, навыков самообслуживания, оп-

кризовом периоде (в возрасте от 6 до 8 лет) развер-

рятности, поеданием несъедобного (пика). На этом

нутые регрессивно-кататонические приступы психо-

этапе психоза становились особенно выраженными

за c выраженным моторным возбуждением не возни-

двигательные стереотипии. Дети совершали самые

кали. Отмечались фазные колебания активности

разные

движения руками: вытягивали пальцы рук и

(с длительностью 1—2 нед) в виде усиления двига-

тут же сжимали их в кулак, закладывали один палец

тельного возбуждения с лазаньем, ползанием, прыж-

на другой,

быстро выбрасывали пальцы вперед; сжи-

ками, игрой с пальцами рук,

углублением аутисти-

мали пальцы в кулачки и вертели ими перед глазами,

ческих расстройств (32—40 баллов) или гиперкине-

поднимали

на уровень плеч или держали высоко над

зией с гиперактивностью, импульсивностью без углуб-

головой. Возвращались свойственные более ранним

ления аутизма. У этих больных в большинстве (2/ )

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3

этапам развития примитивные жесты в виде хаотиче-

случаев диссоциированная задержка в психическом

ских атетозоподобных движений в пальцах рук. Боль-

развитии во II кризовом периоде онтогенеза (отно-

ные периодически напрягали мышцы торса, прижи-

сительно благоприятном для психического развития)

мали согнутые в локтевых суставах руки к туловищу

не преодолевалась, и они оставались необучаемыми.

и тут же совершали разнообразные причудливые дви-

 1/

3

случаев отмечалась некоторая положительная

жения,

взмахивали руками, как крыльями, потира-

динамика в психическом развитии с возможностью

ли кисти рук друг о друга. Калейдоскоп двигательных

обучения в школе (по вспомогательной программе или

стереотипий был настолько велик, а их смена такой

в классе для детей-аутистов). В периоде III физиоло-

частой, что поведенческие фенотипы

ïðè ÄÏÀ ìå-

гического возрастного криза (в пубертатном возрас-

нялись в течение коротких временных промежутков,

те) все больные с ДПА переносили повторные, но

и для уточнения диагноза, их дифференциации с дру-

менее продолжительные (6—10 мес) регрессивно-

гими формами психотического атипичного аутизма

кататонические приступы психоза, близкие

ïî ïñè-

на данном этапе возникала необходимость в прове-

хопатологической структуре к манифестным

è ïðè-

дении молекулярно-генетического обследования. При

водящие к значительному углублению аутизма (50—

этом регресс почти не затрагивал крупную моторику

60 баллов) с остановкой

психического развития и

у данных больных. 3-я — кататоническая стадия пси-

последующим

нарастанием олигофреноподобного

хоза (от 1,5 до 2 лет) характеризовалась смягчением

дефекта.

 

 

 

 

выраженности тяжелого аутизма (от 50 до 45 бал-

Синдром Ретта

 

 

 

лов), появлением выраженных кататонических рас-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

стройств в форме двигательного возбуждения с ма-

Во всех случаях (21 больной) наличие СР было

нежным бегом, кружениями, раскачивания по диа-

подтверждено молекулярно-генетическим методом:

гонали или из стороны в сторону в положении стоя,

определялся

ãåí MeCP2

èëè

наличие «неравной»

ñèäÿ è

лежа; прыжками, лазаньем по мебели, ка-

инактивации хромосомы Х.

 

 

 

рабканием наверх с импульсивностью, негативизмом,

Манифестация заболевания в выделенной группе

недержанием белья, глотанием пищи

кусками, од-

больных определялась в пределах 16—36 мес жизни

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

21

КЛИНИКА НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

(средний возраст 19,7±2,9 мес). Пик манифестации болезни, как и у больных ДПА, приходился на возраст 16—18 мес жизни.

На основании детального изучения установлены следующие проявления стадий развития болезни при СР с атипичным аутизмом.

Для 1-й стадии — аутистической (3—10 мес) были характерны аутистическое отрешение, нарушение коммуникативных навыков, появление индифферентности к окружающим, снижение познавательной активности, замедление психофизического развития с последующей его остановкой и продуктивные расстройства в форме фобий, аффективных нарушений (дистимии или гипомании с дурашливостью). Аутизм в течение этой стадии углублялся от 30 до 45 баллов, т.е. от легкого/умеренно выраженного до тяжелого.

Во 2-й стадии — регресса (от нескольких месяцев до 1,5 лет) интерес к окружающему полностью утра- чивался, больные переставали реагировать на родных, не смотрели в глаза, целиком погружались в собственный мир. Выраженность аутизма продолжала углубляться (от 45 до 55 баллов). Игровая деятельность стереотипизировалась и переходила на протопатиче- ский уровень, утрачивались навыки самообслуживания и опрятности, пропадала экспрессивная и рецептивная речь. В кистях рук возникали движения древнего архаического уровня — «моющего» типа, потирающего вида и ряд других движений — битье по подбородку, касание пальцами рук подбородка, носа, шеи, груди, заведение рук за спину, поднятие их над головой, потягивание за волосы или уши. Эти движения заполняли почти все время больных, они совершались стереотипно и насильственно, прерывались только при удерживании или во сне. При этом нарастала редукция целенаправленных ручных движений, отмечалась полная утрата приобретенных ранее навыков: дети переставали захватывать и удерживать в руках предметы. Кроме ручных стереотипий, у больных с СР отмечались стереотипные движения языка, облизывание пальцев, закладывание рук и предметов в рот. Нарушалась крупная моторика, походка становилась атактической, дети часто спотыкались, частично утрачивалась способность спускаться с лестницы, но в целом навык ходьбы сохранялся.

3-я стадия болезни, которая обозначается в литературе как псевдостационарная, характеризовалась периодически возникающим двигательным возбуждением с импульсивностью и негативизмом, бруксизмом, двигательными стереотипиями. Описанные расстройства было трудно отличить от кататониче- ских. Постепенно выраженность аутистической отрешенности становилась колеблющейся, возобновлялись попытки кратковременного общения, восстанавливалась глазная реакция. Глубина тяжелого аутизма на данной стадии болезни смягчалась от 55 до 45 баллов. Оживлялось эмоциональное отношение к родным. Стереотипии в моторной сфере сохранялись, но становились менее интенсивными, приобретали более обыденный характер, перемежались «светлыми промежутками». При ослаблении интенсивности двигательных стереотипий смягчалась отрешенность, отмечалась положительная динамика в развитии рецептивной и частично экспрессивной речи. Насильствен-

ные движения видоизменялись, протекали с характером навязчивостей. Эта стадия болезни у больных с СР при атипичном аутизме могла продолжаться десятилетиями [25, 26, 28].

Однако в 3-й стадии были возможны колебания состояния (преимущественно во II и III кризовых периодах онтогенеза), возникающие как аутохтонно, так и после психоили соматогений, проявляющиеся в углублении аутистических расстройств, усилении двигательных стереотипий, гипердинамического синдрома с суетливостью, бесцельным перемещением в пространстве, импульсивностью с периодиче- ским углублением регресса. Это делало течение болезни в 3-й стадии СР волнообразным. Поведенче- ские фенотипы в этой стадии менялись у одних и тех же больных столь часто, что нередко возникала необходимость дифференциации с ДПА и наоборот.

 1/3 изученных случаев при СР с атипичным тяжелым аутизмом к концу 2-й — началу 3-й стадии возникали различного типа и характера эпилептиче- ские припадки.

Ни у одного из обследованных нами больных с атипичным аутизмом при СР за период наблюдения полной утраты навыков ходьбы и спастической ригидности не наступило.

Синдром Мартина—Белл

Диагноз ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) у всех больных был подтвержден методами молекулярной генетики. Манифестация заболевания в этих случаях происходила в период от 7 до 36 мес (средний возраст 14,9±2,4 мес). Пик манифестации в форме рег- рессивно-кататонического приступа психоза приходился на 12—14 мес жизни. 19 больных перенесли 57 регрессивно-кататонических приступов — 19 манифестных и 38 повторных. Глубина аутизма менялась от тяжелого в приступах психоза (37—60 баллов) до легкого/умеренно выраженного вне обострений (30— 36 баллов). Наблюдалась определенная стадийность (этапность) в развитии регрессивно-кататоническо- го приступа психоза, имеющего свои отличительные особенности.

Так, 1-я — аутистическая стадия приступа (6—12 мес) характеризовалась проявлениями отторжения тактильного контакта с матерью, утратой глазной реакции, что сочеталось с робостью, избеганием взгляда. Резко снижалась активность, останавливалось психическое развитие. Выраженность аутизма соответствовала тяжелому (40—50 баллов). К особенностям аутистического поведения у этих больных можно отнести его осциллирующий характер с периодиче- ской тенденцией к смягчению отрешенности, более полноценному общению. Во 2-й — регрессивной стадии (12—24 мес) аутизм еще более углублялся (от 50 до 60 баллов), нарастала отрешенность, утрачивались навыки самообслуживания, опрятности. Нарушалось понимание обращенной речи, обеднялся словарный запас. Речевой поток с ускоренным «выпаливанием» отдельных слов сопровождался запинками, персеверациями. На фоне снижения психической активности речь распадалась на отдельные слоги, но через короткие промежутки времени (10—15 мин) на фоне подъема активности могла вновь становиться

22

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

 

 

 

 

 

 

 

 

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

связанной. Были особенно выраженными двигатель-

блюдения, менялся по степени выраженности от тя-

ные стереотипии архаического уровня: потряхивания

желого в приступах до легкого/умеренно выраженно-

кистями рук при эмоциональном оживлении, взмахи

го вне обострений. Манифестный регрессивно-ката-

кистями, как крыльями, на уровне плеч, «попереч-

тонический приступ психоза при СД возникал в пе-

ные» движения кистями. Дети поочередно сгибали и

риоде от 24 до 36 мес жизни (средний возраст 27,5±1,4

разгибали руки в локтевых и ноги в коленных суста-

мес). Пик манифестации приходился на возраст 26—

вах в положении лежа («молотящие» движения), со-

28 ìåñ.

 

 

 

 

 

 

вершали «рубящие» движения руками; складывали

В 1-й — аутистической стадии приступа (1—2 мес)

кисти рук в «замок» и

áèëè ñåáÿ

по подбородку;

доминировали отрешенность,

нарушения коммуни-

кусали I и II пальцы рук, тыльную поверхность кис-

кативных навыков, нарастание индифферентности к

ти (до образования мозолей на коже).

окружающим, углубление задержанного дизонтоге-

3-я — кататоническая стадия (3—6 мес) присту-

неза с последующей

остановкой психического раз-

па психоза у больных с Х-ФРА с атипичным аутиз-

вития и

задержкой моторного развития (особенно

мом была менее выраженной. Двигательное возбуж-

навыка самостоятельной ходьбы). Глубина аутизма

дение чередовалось с субступорозными состояниями.

увеличивалась от 37 до 50 баллов. 2-я — регрессивная

Больные то раскачивались

в положении сидя и стоя,

стадия (1—2 мес) в приступе психоза характеризова-

подпрыгивали, совершали повороты вокруг себя, бес-

лась полной утратой навыков самообслуживания,

цельно бегали по кругу или по прямой, то застывали

опрятности, регрессом речи, игровой деятельности,

в позе «султана» или подкладывая одну согнутую в

протопатическими формами познания окружающей

коленном суставе ногу под себя, заводили голову под

действительности, появлением

выраженных двига-

локоть (как под крыло). У всех больных были выра-

тельных стереотипий: перебирание пальцами по сред-

жены эхолалии, у большей части — элективный му-

ней линии тела перед грудью, поперечные движения

тизм. Двигательные стереотипии со временем видо-

кистью у подбородка,

битье сложенными пальцами

изменялись и

упрощались. Аутистические расстрой-

себя по лицу; хаотические атетозоподобные движе-

ства были колеблющимися в рамках тяжелого аутиз-

ния в кистях рук. Глубина аутизма соответствовала

ма (45—37 баллов).

 

 

 

тяжелому (50—55 баллов). Эмоции значительно обед-

Спустя 3 года наступал выход из психотического

нялись, формировалась симбиотическая форма об-

состояния, в периоде которого уменьшались прояв-

щения с близкими. Интеллектуальное развитие сни-

ления аутизма (с 37 до 32 баллов), преобладали гипер-

жалось.

 

 

 

 

 

 

активность с импульсивностью, флюктуацией актив-

3-я — кататоническая стадия (2—3 мес) наиболее

ности, расстройствами поведения с агрессией к ок-

выраженная. Кататоническое возбуждение сменялось

ружающим. Отмечалась положительная динамика в

ступорозными состояниями. Больные то переползали

психическом развитии. Постоянным качеством энер-

по мебели, карабкались наверх, раскачивались из

гетического потенциала у этих лиц являлась флюк-

стороны в сторону, то застывали в

эмбриональных

туация активности.

 

 

 

позах, в позе ежа. Отмечались стереотипные атетозо-

Что касается соотношения с физиологическими

подобные движения в пальцах рук, заведения рук за

кризами, то во II и III

возрастных кризовых перио-

голову, за спину, активный негативизм. Глубина ау-

дах у всех этих больных отмечались повторные рег-

тизма соответствовала тяжелому (40—50 баллов). Спус-

рессивно-кататонические

приступы, близкие к ма-

тя 4—7 мес с момента манифестации психоза насту-

нифестным по психопатологической структуре, но

пал постепенный выход из приступа со смягчением

менее продолжительные. Глубина аутизма в повтор-

аутизма (до 37—40 баллов). Отмечались состояния

ных приступах вновь резко нарастала и соответство-

гиперактивности с двигательным беспокойством,

вала тяжелому (45—55 баллов).

 

импульсивностью, психопатоподобными расстрой-

В ремиссиях, напротив, проявления аутизма смяг-

ствами. Больные начинали обращать внимание на

чались (до 30—36 баллов), на первый план в клини-

происходящее рядом, в их речи появлялись отдель-

ческой картине выступали проявления задержанного

ные слова.

 

 

 

 

 

дизонтогенеза

с нарастающими проявлениями асте-

В периоде I физиологического возрастного криза

нии, снижением активности, свойственные собствен-

(с 2 до 4 лет) все больные с атипичным аутизмом

но синдрому

Õ-ÔÐÀ.

 

 

 

при СД переносили серии из 2—3 регрессивно-ката-

На высоте регрессивно-кататонических состояний

тонических приступов (с продолжительностью отдель-

больных с атипичным аутизмом при

Õ-ÔÐÀ ïî ïî-

ных в серии до 5—7 мес), сходных между собой по

веденческому фенотипу (клинической картине) было

психопатологической структуре. В целом продолжи-

сложно отличить от больных ДПА в периоде перене-

тельность

серий приступов составляла 1,5—2 года.

сения регрессивно-кататонического психоза. В ряде

Выраженность аутизма в приступах была тяжелой (37—

случаев для уточнения диагноза больным проводили

55 баллов). После перенесенных повторных психоти-

повторное молекулярно-генетическое исследование.

ческих состояний с тяжелым аутизмом у всех боль-

Синдром Дауна

 

 

 

ных углублялась задержка в умственном развитии. Во

 

 

 

II — отставленном физиологическом кризовом пе-

 

 

 

 

 

Диагноз СД у всех 18 больных был подтвержден

риоде (7—9 лет) обострений с углублением аутисти-

методами молекулярной генетики. Число перенесен-

ческих расстройств не отмечалось. В

2/

3

этих случаев

ных ими регрессивно-кататонических приступов пси-

значительно улучшалось понимание обращенной речи.

хоза составило 132. Как и в других группах, аутизм у

В экспрессивной речи формировались собственные

больных с СД, сохраняясь на протяжении всего на-

короткие фразы с редкими аграмматизмами, правиль-

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

23

КЛИНИКА НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ным использованием местоимений по отношению к собственной личности. Больные овладевали слоговым чтением, запоминали основные цвета. Улучшалась крупная и в меньшем объеме мелкая моторика. Развивались эмоции. Мышление оставалось конкретным. В этом периоде развития дети начинали обуче- ние по программе вспомогательной школы. Глубина аутизма у них по CARS соответствовала легкому/ умеренному (31—36 баллов). В остальной трети слу- чаев у больных с атипичным аутизмом при СД остановка в психическом развитии, произошедшая в период перенесения серии регрессивно-кататонических приступов в I физиологическом кризовом периоде с последующим углублением умственной отсталости, во II кризовом периоде не преодолевалась. Больные практически были необучаемыми. В периоде III физиологического возрастного криза (пубертатном возрасте) все 18 больных переносили повторные серии сходных регрессивно-кататонических приступов (до 3—4 в каждой с продолжительностью отдельных приступов в серии по 2—3 мес). Аутизм значительно утяжелялся (от 40 до 60 баллов). Задержка в психиче- ском развитии углублялась от приступа к приступу и становилась необратимой. У 1/3 больных интеллектуальный дефект по структуре приближался к дефекту при болезни Альцгеймера с утратой навыков, ориентировочной реакции, познавательной активности, речи, с аффективной лабильностью, астенией, нелепым поведением.

Вне обострений болезни аутизм соответствовал по глубине легкому/умеренно выраженному (от 31 до 36 баллов), но не исчезал полностью.

Обсуждение

Известно, что нозологическая самостоятельность болезни проявляется в совокупности особенностей на всем протяжении ее развития, т.е. в собственном патокинезе. Наличие одинаковых по стадиям развития регрессивно-кататонических приступов психоза при нозологически разных заболеваниях, каковыми являются ДПА, Х-ФРА, СД и СР с атипичным аутизмом, делает эти болезни патогенетически сходными, позволяя рассматривать их в рамках своего рода единого детского аутистического психоза. Несмотря на незначительные различия в возрасте больных в период манифестации и продолжительности приступов психоза, выраженности и длительности отдельных стадий, такой психоз проходит в своем развитии последовательные фазы развития, начиная с собственно аутистической. Вслед за ней наступает 2-я стадия — регресса, аутизм достигает своего апогея в качестве остановки развития и утраты. Вслед за стадией регресса наступает кататоническая стадия, которая наиболее близка к негативным симптомам в понимании И.В. Давыдовского [8]. В этом отношении наши наблюдения подтверждают положение H. Jackson [29], что негативные симптомы следует рассматривать преимущественно как первичные расстройства. Речь идет о тех формах патологии, где регресс как негативное нарушение наступает раньше, чем появляются позитивные расстройства. В то же время негативные расстройства обусловливают возникновение

присущего им круга позитивных симптомов. Так, регресс, описанный нами в регрессивно-кататонических приступах при ДПА и изучавшихся синдроме Х-ФРА, СД, СР как негативное проявление болезни, обусловил возможность появления тяжелых кататониче- ских синдромов, но при этом никогда не развивались более легкие аффективные расстройства.

Атипичный аутизм в тяжелой форме (37—60 баллов) проходит сквозным симптомом в манифестных

èпоследующих регрессивно-кататонических приступах нозологически разных болезней, обусловливая остановку психического развития. В промежутках между приступами, когда аутизм смягчается до легкого/умеренно выраженного (30—36 баллов), частич- но преодолевается и остановка в психическом развитии. С общепатологической позиции [8] может быть обнаружена и понятна эквифинальность — «общий знаменатель» психического расстройства, т.е. патологическая нивелировка этиологических факторов, обусловленная биологически: природа достигает приспособления в измененных условиях жизни (болезни).

Вместе с тем в обнаружении эквифинальности решающая роль принадлежит так называемой точке отсчета [19]. В тех случаях, когда исследование ограничивается данной манифестацией психоза, только существующим в момент исследования состоянием, неизбежен вывод об одинаковом, не зависящем от нозологических особенностей болезни проявлении психических расстройств. Как показало проведенное исследование, такой точкой отсчета являются манифестация регрессивно-кататонического приступа психоза при ДПА и начало болезни при СР со сходной картиной атипичного аутизма преимущественно в одни и те же временные периоды (с пиком манифестации в 16—18 мес жизни).

Таким образом, атипичный аутизм может выступать как психическое расстройство психотического уровня с преимущественной дефицитарной симптоматикой, манифестирующее в раннем детском возрасте, отмечаемое в структуре как эндогенного, так

èдругих заболеваний и характеризующееся при высокой степени выраженности регрессивно-кататони- ческими проявлениями.

Динамика развития приступов регрессивно-ката- тонического психоза при атипичном аутизме как процессуального эндогенного, так и непроцессуального генеза характеризуется тремя последовательными стадиями: аутистической, регрессивной, кататонической.

При сходстве клинической картины атипичного аутизма в структуре психоза каждого из 4 изученных нами заболеваний отмечается свойственный каждому из них тип двигательных стереотипий: кататони- ческий при ДПА и СД, архаический при СР и Х- ФРА. Такого рода особенности стереотипий можно расценивать как клинический маркер указанных заболеваний.

Возраст больных, сопряженный с физиологиче- скими кризовыми возрастными периодами, выступает как фактор условия («пускового момента») в манифестации рассмотренных форм атипичного аутизма, играя одновременно и патогенетическую роль. При этом выявляются определенные различия в зависи-

24

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

мости от кризовых периодов онтогенеза. При детском процессуальном аутизме эндогенного генеза затяжные регрессивно-кататонические состояния возникают в I и III детских кризовых периодах онтогенеза и сопровождаются проявлениями тяжелого аутизма в их структуре. При синдроме Х-ФРА развитие сходных по картине регрессивно-кататонических психозов, как первых манифестных, так и повторных, четко совпадает по времени со всеми (I, II, III) кризовыми периодами онтогенеза и сопровождается проявлениями тяжелого аутизма в их структуре. При СД регрессивно-кататонические психотические состояния протекают сериями лишь в I и III кризовых периодах онтогенеза и также сопровождаются углублением аутизма. При СР стадии течения болезни идентичны стадиям (этапам) развития регрессивно-кататони- ческого приступа при ДПА, Х-ФРА и СД; манифестация болезни в форме регрессивно-кататоническо- го психоза происходит в I кризовом периоде и характеризуется дальнейшим хроническим течением с углублением аутизма и обострениями состояния во II

èIII кризовых периодах онтогенеза (в 3-й — псевдостационарной стадии СР).

Âсвязи со сказанным необходимо также подчеркнуть, что картина манифестного регрессивно-ката- тонического психоза у детей с атипичным аутизмом формируется на фоне разных типов дизонтогенеза: диссоциированного при ДПА, задержанного при СД

èналичии того и другого типов при синдроме Х- ФРА и СР.

Отмеченное нами сходство в клинической картине и течении рассмотренных психозов было подтверждено и данными нейрофизиологических исследований. При каждой нозологической форме исходно имелась определенная картина ЭЭГ, отражавшая свойственный тому или иному заболеванию тип дизонтогенеза. В дальнейшем по мере развития психозов характер ЭЭГ изменялся в зависимости от стадии развития психотического приступа, но при этом отме- чались общие для разных форм патологии изменения. Остановимся на этом более подробно с учетом ранее опубликованных данных [1, 7, 15, 17, 23].

При СР с атипичным аутизмом на фоне преобладающего диссоциированного (43%) доманифест-

ного дизонтогенеза изначально наблюдается ЭЭГ со сформированным соответственно возрасту α-ритмом. В дальнейшем по мере развития болезни α-ритм ре-

дуцируется. В динамике развития болезни постепенно на первый план выходит θ-ритм, который в 3-й

— псевдостационарной стадии развития болезни становится доминирующей активностью во всех зонах коры.

Динамика ЭЭГ при СД с атипичным аутизмом имеет прямо противоположную направленность, повидимому, свойственную характеру задержанного дизонтогенеза (в 100% наблюдений), обусловленно-

го трисомией по 21-й хромосоме. Изначально на ЭЭГ отсутствует соответствующий возрасту α-ритм, а в затылочных зонах коры регистрируется его ранний

функциональный аналог. Во всех зонах доминирует ритмическая θ-активность. В дальнейшем отмечается постепенное уменьшение θ-ритма, который периодически усиливается во время перенесения больны-

ми регрессивно-кататонических приступов психоза (во 2-й стадии регресса). В 3-й — кататонической стадии усиливается β-ритм.

При ДПА на фоне диссоциированного дизонтогенеза (100% случаев) изначально регистрируется сформированный α-ритм, характеристики которого соответствуют ЭЭГ здоровых детей того же возраста. Этот ритм не разрушается на протяжении диссоциированного дизонтогенеза, но его выраженность зависит от стадии регрессивно-кататонических приступов психоза, как и выраженность θ-ритма. Во 2-й — регрессивной стадии регрессивно-кататонического приступа психоза отмечается значительное усиление θ-ритма, значительно уменьшается α-ритм. Снижение остроты психоза с редукцией регрессивных проявлений сопровождается редукцией θ-ритма. Индекс α-ритма повышается. В 3-й — кататонической стадии приступа психоза θ-ритм значительно нивелируется, доминирует возрастной α-ритм, сохраняется повышенным индекс диффузной β-активности.

При Х-ФРА чаще всего уже изначально на ЭЭГ на фоне задержанного (74%) и диссоциированного (26%) доманифестного дизонтогенеза присутствует выраженный θ-ритм, который сохраняется длительное время на протяжении болезни, свойственной собственно синдрому Х-ломкой хромосомы. В свою оче- редь α-ритм у большинства больных отсутствует и с возрастом не формируется. По-видимому, такая картина изменений ЭЭГ обусловлена характером биохимических нарушений при данном заболевании, которые в свою очередь связаны с длительным действием мутантного гена. В манифестном и повторных регрессивно-кататонических приступах психоза во 2-й стадии регресса выраженность θ-ритма усиливается, резко снижается индекс α-ритма (если он был сформирован). В 3-й — кататонической стадии на ЭЭГ наблюдается усиление β-ритма. При данном заболевании, исходно сопровождающемся выраженной θ-активностью, присутствие тяжелого аутизма в определенных стадиях приступов психоза усиливает картину нарушений на ЭЭГ.

Итак, для всех исследованных заболеваний были характерны либо появление, либо усиление θ-ритма на ЭЭГ в период психоза (регресса), а также редукция α-ритма, если он был до этого сформирован. Наличие кататонии без регресса в развернутой стадии болезни на ЭЭГ не сопровождалось появлением θ-ритма, но в этот период значительно усиливался β-ритм. При улуч- шении клинического состояния восстанавливался α-ритм, заметно уменьшалась θ-активность.

Таким образом, есть основание считать, что наличие выраженной ритмической θ-активности может рассматриваться как ЭЭГ-коррелят незрелости и регресса. Вне психотических обострений его выраженность уменьшается при синдроме Х-ФРА и СР или редуцируется при ДПА и СД.

Предваряя заключение по представленному материалу, следует отметить, что сложности дифференциальной диагностики нозологически разных форм процессуального и непроцессуального аутизма в детстве возникают в случаях тяжелого аутизма на высоте развития регрессивно-кататонического приступа психоза.

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

25

КЛИНИКА НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Выявленное клиническое сходство поведенче- ских фенотипов в регрессивно-кататонических приступах психоза при изученных видах атипичного аутизма, подтвержденное единством ЭЭГ-картины, доказывает универсальность феномена атипичного аутизма в детстве не только с клинической, но и с нейрофизиологической позиций. Независимо от изначальной картины ЭЭГ, отражающей свойственный каждому заболеванию тип дизонтогенеза, развитие тяжелого аутизма в рамках регрессивно-ка- татонических психозов приводит к существенным изменениям показателей ЭЭГ, однотипных во всех 4 нозологических группах больных. Характер нарушений ЭЭГ обнаруживает определенную зависимость от стадии формирования регрессивно-ката- тонического психоза.

Еще раз подчеркнем, что наиболее четким ЭЭГкоррелятом стадии регресса является присутствие выраженного θ-ритма. Вне психотических обострений его выраженность уменьшается при Х-ФРА и СР или редуцируется при ДПА и СД. При значительном уменьшении тяжести аутизма и улучшении картины ЭЭГ

на первый план выступают проявления дизонтогенеза, свойственные тому или иному заболеванию: диссоциированного при ДПА и задержанного при СР, Х-ФРА, СД. Поведенческие особенности в этот период соответствуют типичному поведению больных при этих синдромах.

Подходы к лечению атипичного аутизма едины в периоды перенесения больными регрессивно-ката- тонических приступов психоза с тяжелым аутизмом и включают комбинированное преимущественное использование типичных нейролептиков с антипсихотической активностью, антиконвульсантов, антидепрессантов, ноотропов. Вне обострений психоза больным с Х-ФРА, СД, СР при снижении глубины аутизма показаны преимущественно ноотропы разного спектра действия. Комбинированная терапия сохраняется лишь при ДПА и включает наряду с ведущим лечением ноотропами назначение небольших доз нейролептиков со стимулирующим эффектом. Реабилитационные мероприятия следует проводить на фоне медикаментозного лечения на всех этапах тече- ния болезни.

ЛИТЕРАТУРА

1.Башина В.М., Симашкова Н.В., Горбачевская Н.Л. и др. Клиниче- 16. Симашкова Н.В. Новые подходы к проблеме атипичного аутиз-

 

ский и нейрофизиологический аспекты синдрома Ретта. Журн

 

ма. XIV съезд психиатров России. М 2005; 223.

 

неврол и психиат 1993; 93: 3: 52—56.

17.

Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М. Клинические и ней-

 

 

2.

Башина В.М. Аутизм в детстве. М: Медицина 1999.

 

рофизиологические аспекты тяжелых форм аутизма у детей.

3.

Башина В.М., Симашкова Н.В., Грачев В.В., Горбачевская Н.Л. Ре-

 

Журн неврол и психиат 2006; 106: 7: 12—19.

 

 

 

чевые и моторные расстройства при синдроме Ретта. Журн нев-

18.

Скворцов И.А., Ермоленко Н.А. Развитие нервной системы у де-

 

рол и психиат 2001; 101: 7: 20—24.

 

тей в норме и патологии. М: МЕДпресс-информ 2003.

4.Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б. и др. Клинико-генетиче- 19. Снежневский А.В. Нозология психозов. Актуальные проблемы

ские корреляции при синдроме Ретта: изучение российской

невропатологии и психиатрии. Под ред. Н.К. Боголепова, И. Тем-

когорты больных. Журн неврол и психиат 2002; 102: 10: 23—29.

кова. М: Медицина 1974; 156—169.

5.Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Шейзон П.М., Юров Ю.Б. Современ20. Тиганов А.С., Башина В.М. Современные подходы к пониманию

ные представления о синдроме Ретта: клинические, генетиче- ские и биохимические аспекты. Психиатрия, научно-практи- ческий журнал 2003; 1: 62—70.

6.Ворсанова С.Г., Юров И.Ю, Воинова-Улаc и др. Эпигенетические нарушения при аутистических расстройствах: анализ российской когорты больных синдромом Ретта. Съезд психиатров России, 15-й. М 2005; 188—189.

7.Горбачевская Н.Л., Якупова Л.П. Особенности картины ЭЭГ у детей с разными типами аутистических расстройств. В кн.: Аутизм в детстве. М: Медицина 1999; 131—170.

8.Давыдовский И.В. Проблема патогенеза. Вестн АМН СССР 1964;

9:81—86.

9.Денисова Л.В. Умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М 1986.

10.Куприянова Т.А. Вариабельность фенотипических проявлений у больных и гетерозиготных носительниц ломкой Х-хромосомы: Дис. ... …канд. мед. наук. М 1991.

11.Личко А.Е. Подростковая психиатрия. Л: Медицина 1979.

12.Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных заболеваниях. М 1988.

13.ÌÊÁ-10. Международная классификация болезней (10-й пересмотр). Классификация психических и поведенческих расстройств. Клинические описания и указания по диагностике. Под ред. Ю.Л. Нуллера и С.Ю. Циркина. Ст-Петербург: Оверлайд 1994.

аутизма в детстве. Журн неврол и психиат 2005; 105: 8: 4—13.

21.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Нервные и психические заболевания у мальчиков и мутации в гене-регуляторе МЕСР2 (обзор). Журн неврол и психиат 2004; 104: 10: 73—80.

22.Юрьева О.П. О типах дизонтогенеза у детей, больных шизофренией. Журн неврол и психиат 1970; 70: 8: 1229—1235.

23.Якупова Л.П., Симашкова Н.В. Некоторые особенности ЭЭГ детей с аутистическими расстройствами. Съезд психиатров России, 14-é. Ì 2005; 502.

24.Bleuler E. Руководство по психиатрии. Берлин 1911, 1920.

25.Gillberg C., Coleman M. The biology of the autistic syndromes. Clin Develop Med 1992; 126.

26.Gillberg C. Clinical child neuropsychiatry. Cambridge: University Press 1995.

27.Gillberg C. Autism spectrum disorders. In: 16th World ñongress of international association for child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions (Berlin, 22—26 august 2004). Darmstadt 2004; 3.

28.Hagberg B. Rett syndrome: Clinical peculiarities, diagnostic approach, and posible cause. Pediat Neurol 1989; 5: 75—83.

29.Jackson J. Selected Writings. London 1931; 1.

30.Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943;

2:217.

31.Schopler E., Reichler R.J., Renne B.R. The Childhood Autism Rating Scale (CARS). Los Angeles 1988.

14.Психиатрия детского и подросткового возраста. Под ред. К. Гилл32. Volkmar F.R., Klin A. Pervasive developmental disorders. In: Compre-

берга, Л. Хеллгрена, П.И. Сидорова. Пер. со швед. Ю.А. Макковеевой. М: ГЭОТАР-МЕД 2004.

15.Симашкова Н.В., Якупова Л.П. Атипичный аутизм у детей с синдромом Дауна (клинические и нейрофизиологические аспекты). Психиатрия 2004; 1: 7—15.

hensive text-book of psychiatry. Eds. B.J. Sadock, V.A. Sadock. Philadelphia 2000; 2: 2659—2678.

Поступила 29.06.06

26

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 10, 2006

Соседние файлы в папке 2006