Журнал неврологии и психиатрии / 2008 / NEV_2008_10_12

Грыжи межпозвонковых дисков являются распространенным заболеванием, часто определяющим инвалидизацию людей трудоспособного возраста. Ведущим фактором, способствующим развитию грыжи межпозвонкового диска, является остеохондроз позвоночника, в развитии которого большую роль играет генетическая предрасположенность. Последняя может обусловливать конституциональный вариант строения позвоночника, особенности функционирования двигательной системы, сопутствующие заболевания позвоночника и других органов. Определенное влияние оказывают экзогенные факторы физической, биохимической и инфекционной природы [1].

Роль генетических факторов в развитии грыж межпозвонковых дисков изучена мало [3], хотя имеются соответствующие данные, полученные с помощью близнецовых и семейных исследований [2, 5]. Были сделаны также попытки поиска конкретных генов, связанных с развитием рассматриваемого заболевания. Были выявлены несколько генов-кандидатов: гены коллагена IX и ХI [6] и витамина D [5], но результаты этих исследований требуют дополнительного подтверждения. Недавно была сделана попытка выявления связанных с этим заболеванием генов на основе анализа сцепления, позволяющего установить хромосомный участок, включающий искомый ген. Такие исследования проводятся с использованием семей, в которых встречаются множественные слу- чаи заболевания. В одном из исследований [7] было обследовано 14 семей. Анализ сцепления показал, что предполагаемый ген находится на хромосоме 21. Оче- видна необходимость продолжения такого рода исследований с активным поиском семей, в которых грыжи межпозвонковых дисков встречаются в разных поколениях.

В свете сказанного выше может представлять интерес выявленная нами семья с множественными слу- чаями грыж межпозвоночных дисков. Родословная этой семьи представлена на рисунке.

© М.А. Магомедова, 2008

Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 2008;108:10:65—66

Семья Р. Пробанд Р.А. (II—2 на рисунке) 1964 г.р., диагноз «Грыжа межпозвонкового диска L4—L5, поясничный остеохондроз» (по МКБ-10 рубрика G55.1). Длительность болезни — 12 лет. Инвалид второй группы. В семье пробанда трое детей: 2 мальчика и 1 девочка. Все они страдают вертеброгенными заболеваниями.

Сын пробанда Р.К. (III—1), 1987 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (по МКБ-10; G54.1). Начало заболевания в возрасте 10 лет. Имеет родовую травму, связанную с использованием при родах акушерских щипцов. Выявлен сколиоз позвоночника II степени.

Сын пробанда Р.М. (III—2), 1989 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (G54.1), начало заболевания в возрасте 10 лет. Выявлен сколиоз позвоночника I степени.

Дочь пробанда Р.П. (III—3), 1995 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (G54.1); начало заболевания в возрасте 8 лет. Выявлен сколиоз позвоночника I степени и двустороннее плоскостопие.

Супруга пробанда И.Х. (II—1), 1964 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз с хроническим рецидивирующим течением болезни» (G54.1). Инвалид второй группы.

Родители пробанда состояли в родстве, были двоюродными братом и сестрой. Отец пробанда (I—1) страдал тяжелой формой поясничного остеохондроза. У матери (I—2) был поясничный остеохондроз в легкой форме. Диагноз поставлен со слов пробанда, так как родители умерли в относительно молодом возрасте (до 50 лет).

У пробанда имеется пять братьев и четыре сестры. Три брата — К.Р. (II—3), 1947 г.р., К.И. (II—4), 1951 г.р., Р.М. (II—5), 1962 г.р., практически здоровы. Четвертый брат Р.А. (II—6), 1969 г.р., страдает тяжелой формой поясничного остеохондроза (G54.1) и плоскостопием; заболел в возрасте 24—25 лет. Пятый брат Р.Г. (II—7), 1974 г.р., имеет выраженную форму поясничного остеохондроза (G54.1) и сколиоз; начало заболевания в возрасте 22 лет. Одна из сестер

НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ

Р.А. (II—8), 1954 г.р., практически здорова. Сестра Р.П. (II— 9), 1957 г.р., страдает тяжелой формой поясничного остеохондроза (G54.1) и сколиозом; начало заболевания в возрасте 29 лет. Сестра Р.М. (II—10), 1961 г.р., имеет грыжу межпозвонкового диска L4—L5 и страдает остеохондрозом (G54.1). Заболела в возрасте 26 лет. Сестра Р.С. (II—10), 1967 г.р., страдает поясничным остеохондрозом тяжелой степени (G54.1); заболела в возрасте 30 лет.

Дети братьев и сестер пробанда для обследования не были доступны.

Обследование членов этой семьи с использованием магнитно-резонансной томографии позволило обнаружить в случаях грыжи межпозвоночных дисков грубые изменения в хрящевых тканях дисков. Был отмечен также феномен антиципации (возникнове-

ние заболевания позвоночника в более раннем возрасте от поколения к поколению). Так, если у пробанда заболевание возникло приблизительно в возрасте 40—50 лет и у его братьев и сестер — в 20—30 лет, то у детей пробанда — в 8—10 лет. Обращает на себя внимание также наличие в семье сколиоза и плоскостопия.

Можно предположить, что речь идет о фенотипе, для которого характерно достаточно быстрое прогрессирование патологических изменений межпозвонковых дисков с соответствующими клиническими проявлениями болезни, обусловленными генетиче- ским дефектом, приводящим к биохимическим нарушениям в хрящевой ткани.

ЛИТЕРАТУРА

1.Веселовский В.П. Практическая вертеброневрология и мануальная терапия. Рига 1991; 343.

2.Ala-Kokko L. Genetic risk factors for lumbar disc disease. Ann Med 2002; 34: 1: 42—47.

3.Grang L., Gaudin P., Trocme C. et al. Intervertebral disk degeneration and herniation: the role of metalloproteinases and cytokines. Joint Bone Spine 2001; 68: 6: 547—553.

4.Kawaguchi Y., Kanamori M., Ishihara H. et al. The association of lumbar disc disease with vitamin-D receptor gene polymorphism. J Bone Joint Surg Am 2002; 84-A: 11: 2022—2028.

5.Shillito J.Jr. Pediatric lumbar disc surgery: 20 patients under 15 years of age. Surg Neurol 1996; 46: 1: 14—18.

6.Solovieva S., Lohiniva J., Leino-Arjas P. et al. Intervertebral disc degeneration in relation to the COL9A3 and the IL-lss gene polymorphisms. Eur Spine J 2006; 15: 5: 613—619.

7.Virtanen I.M., Noponen N., Barral S. et al. A Putative Susceptibility Locus on Chromosome 21q for Lumbar Disc Disease (LDD) in the Finnish Population. J Bone Miner Res 2007.