Журнал неврологии и психиатрии / 2007 / NEV_2007_01_15

Выбор клинической классификации имеет большое значение для развития научного и практического аспектов любого клинического направления. Трудности классификации экстрапирамидных расстройств (ЭПР) определяются, с одной стороны, недостаточным знанием их этиологии, патогенеза, отсутствием во многих случаях объективных критериев и патогномоничных признаков болезней, с другой — многообразием клинических проявлений поражений экстрапирамидной системы, что объясняется ее сложной архитектоникой и особенностями функционального взаимодействия структур.

Клинический опыт показывает, что попытка морфологической классификации на основании поражения отдельных подкорковых структур не позволяет систематизировать ЭПР. Не оправдали себя и попытки классифицировать ЭПР в соответствии с уровнем поражения ЦНС [2] или в соответствии с концепцией патологической констелляции базальных ганглиев при ЭПР [1]. Нужно признать, что динамические патологические констелляции действительно являются патофизиологическим субстратом многообразия ЭПР, но не могут служить основанием для классификации.

Со времени опубликования Classification of extrapуramidal Disorders [11] в качестве доклада специальной комиссии Всемирной федерации неврологов по классификации ЭПР прошло 25 лет. Однако ни за рубежом, ни в нашей стране этот доклад не вызвал заметного отклика, не послужил толчком к дискуссии специалистов-неврологов. За эти годы ни в неврологической печати, ни на неврологических конгрессах и съездах не было ни одного выступления в поддержку или против указанной классификации, не было предложено ни одного альтернативного варианта классификации ЭПР. Этот слабый интерес, по-видимому, связан с малым прагматическим потенциалом предложенной классификации и ее громоздким построением. В предисловии к докладу этой комиссии сказано, что авторы «отдали приоритет симптому», т.e. рассматривают свою классификацию как симптоматическую. Можно полагать, что симптом представляет слишком узкий и изолированный элемент клини- ческой картины, чтобы быть основанием для классификации многообразных ЭПР.

Чтобы убедиться в некорректности «симптоматического подхода», достаточно рассмотреть один пример из материала доклада. Последний состоял из двух больших частей: 1-я — «Классификация и номенклатура терминов, используемых при клинических описаниях ЭПР», 2-я — «Степень нарушения движений». Каждая часть делилась на разделы, те в свою очередь на подразделы и так до основного элемента классификации — симптома. Вследствие такого подхода к построению классификации одна из наиболее распространенных нозологических форм ЭПР — болезнь Пар-

© В.Н. Шток, О.С. Левин, 2007

Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 2007;107:1:78—84

кинсона «разбрелась» по трем разным разделам классификации: гипокинезия — раздел I—А, тремор — раздел — I— В, ригидность — раздел II—D-1. Это, на наш взгляд, оче- видная нелепость. Второе замечание касается включения в группу «первичных» форм ЭПР и моносиндромных, и полисиндромных ЭПР. Такое верное по существу включение затушевывает очевидные различия моно- и полисиндромных форм.

На сегодняшний день наиболее рациональна синдромологическая классификация, систематизирующая экстрапирамидные расстройства на основании доминирующего клинического синдрома, которым могут быть, например, паркинсонизм, тремор, дистония, хорея, миоклония, тики, баллизм, атетоз и пр. Но синдромологический диагноз — лишь промежуточный этап. Он всегда должен быть дополнен нозологическим. Чтобы облегчить поиск нозологиче- ского диагноза, мы предлагаем системный подход, который предусматривает выделение в каждом из синдромов трех групп заболеваний.

1.Первичные моносиндромные формы, при которых данный экстрапирамидный синдром является единственным или неоспоримо доминирующим в клинической картине. К этой группе принадлежат идиопатические заболевания дегенеративного характера, которые могут быть наследственными (например, торсионная дистония) или спорадиче- скими (например, болезнь Паркинсона). Границу между наследственными и спорадическими формами следует признать условной, так как предрасположенность к развитию спорадического заболевания может быть обусловлена скрытым генетическим дефектом. Эта группа заболеваний характеризуется избирательным поражением определенных групп нейронов головного мозга, причем при одних заболеваниях (скажем, при болезни Паркинсона или болезни Гентингтона) происходит прогрессирующая гибель нейронов с уменьшением их численности, а при других (например, при идиопатических мышечных дистониях или эссенциальном треморе) явных патоморфологических изменений не выявляется и клинические проявления, по-видимому, объясняются метаболической дисфункцией клеток и нейромедиаторными расстройствами.

2.Первичные полисиндромные дегенеративные (спорадические и наследственные) заболевания ЦНС, при которых, помимо экстрапирамидной симптоматики, выявляются признаки, связанные с поражением других систем ЦНС, например пирамидный синдром, мозжечковая атаксия, вегетативная недостаточность («плюсовые» формы экстрапирамидных синдромов, в частности «паркинсонизм-плюс»). Поражение ЦНС при этих заболеваниях тоже имеет первичный характер, но в отличие от заболеваний первой группы является менее избирательным и не ограничивается экстрапирамидной системой. В целом заболевания этой группы часто обозначаются как мультисистемные дегенерации. Часть их имеет наследственный характер (например, спиноцеребеллярные дегенерации), другие преимущественно спорадические (например, мультисистемная атрофия или

прогрессирующий надъядерный паралич), но и здесь следует подчеркнуть условность границы между наследственными и спорадическими формами. К этой же группе мы относим наследственные метаболические заболевания ЦНС (к примеру, лейкодистрофии и гепатолентикулярную дегенерацию). В особую подгруппу следует выделить наследственные метаболические заболевания ЦНС — нaпpимep гепатолентикулярную дегенерацию и нейроакантоцитоз. Их основное отличие от наследственных нейродегенеративных заболеваний заключается в системном характере дефекта: энзимопатия, связанная с патологическим геном, не ограничивается нервной системой, а проявляется и в других тканях организма. Обычно при этой патологии известен биохимический субстрат, часто обнаруживаются нарушения в иных органах и системах, а в крови и других жидкостях можно выявить биохимические маркеры заболевания. При наследственных мультисистемных дегенерациях генетиче- ский дефект проявляет себя главным образом в пределах ЦНС, а биохимический субстрат пока плохо изучен.

Границы между первичными моно- и полисиндромными заболеваниями также следует считать условными, поскольку при многих заболеваниях первой группы (напри-

Таблица 1. Этиологические группы паркинсонизма

мер, болезнях Паркинсона или Гентингтона), помимо основного экстрапирамидного, отмечаются другие неврологические синдромы; тем не менее последние обычно отходят на второй план или проявляются на позднем этапе развития болезни. В связи с этим выделение моно- и полисиндромных форм имеет важное диагностическое значение.

3. Вторичные (симптоматические) формы, при которых экстрапирамидные синдромы имеют приобретенный характер и вызваны не первичным поражением экстрапирамидной системы, а другим заболеванием известной этиологии (примером могут служить сосудистый паркинсонизм или малая хорея), интоксикацией либо побочным действием лекарственного средства. В связи с особенностями воздействия патогенного фактора в этой группе могут отмечаться как моносиндромные, так и полисиндромные формы.

Предлагаемый вариант синдромологической классификации мы представляем в предельно сжатой форме в виде этиологических групп для каждого из синдромов (табл. 1—7).

В развернутом изложении классификации такая таблица дополняется подробным описанием феноменологических особенностей синдрома, а также критериями для диффе-

ренциальной диагностики, как, например, табл. 2 для дифференциальной диагностики паркинсонизма.

По такому же принципу построены табл. 3—7 — для других синдромов экстрапирамидных расстройств.

Развернутые дискуссии о природе, единстве и гетерогенности отдельных нозологических форм ЭПР среди видных специалистов в области экстрапирамидной патологии продолжаются [9, 10, 12—16]. Наше предложение о внедрении синдромологической клинической классификации ЭПР основано на твердом убеждении, что за феноменологиче- ской спецификой стоит специфика морфофункционального поражения ЦНС. Именно это формирует характерные феноменологические признаки, которые в совокупности позволяют систематизировать ЭПР.

Âтечение десяти лет мы применяем эту классификацию в научной и практической работе. Наш опыт подтверждает рациональный прагматизм классификации. Полагаем, что ее потенциальные возможности будут раскрываться

èдалее при изучении эпидемиологии, клиники и лечения ЭПР, разработке вопросов медико-социальной реабилитации, в том числе и фармакоэкономики. В преимуществах классификации мы еще раз убедились при разработке «Протокола ведения больного. Болезнь Паркинсона», одобренного Минздравсоцразвития РФ в 2005 г.

Âсвязи с недостаточностью клинических диагностиче- ских возможностей золотым стандартом в определении нозологической принадлежности многих ЭПР остаются пато-

морфологические методы. Именно они позволяют поставить достоверный диагноз нейродегенеративных заболеваний. Однако попытки построить классификацию экстрапирамидных заболеваний, основываясь на патоморфологических или гистохимических признаках, имеют лишь ограниченное клиническое значение.

Âпоследние десятилетия бурно развиваются исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Достигнуты большие успехи в понимании генетических механизмов развития семейных форм болезни Паркинсона, мышечной дистонии, болезни Гентингтона, некоторых других ЭПР. Мы полагаем, что именно в связи с успехами в нейрогенетике будет разработана новая классификация ЭПР. Тем не менее в настоящее время генетический субстрат известен лишь в отношении сравнительно небольшой части случаев ЭПР. Кроме того, нередко оказывается, что разные генетические дефекты могут проявляться сходной клини- ческой картиной, а один и тот же генетический дефект способен вызывать фенотипически разные клинические формы, что на данный момент также затрудняет построение клинико-генетической классификации ЭПР.

Âсвязи с этим изложенная синдромологическая классификация экстрапирамидных расстройств на данный момент представляется наиболее приемлемой как для науч- ной, так и для практической работы. Она не является препятствием для новейших разработок в области изучения природы и патогенеза ЭПР. Она может послужить надеж-

Хорея при других наследственных дегенеративных заболеваниях ЦНС

Хореоакантоцитоз

Спиноцеребеллярные атаксии

Болезнь Галлервордена—Шпатца

Атаксия—телеангиэктазия

Семейная кальцификация базальных ганглиев

Гепатолентикулярная дегенерация

Болезнь Лешa—Найхана

Нарушения обмена аминокислот (аминоацидурии), углеводов (галактоземия, мукополисахаридозы, муколипидозы), липидов (ганглиозидозы, сфинголипидоз, цероид-липофусциноз, лейкодистрофии)

Митохондриальные энцефаломиопатии

G25.5†/26*

G11.2†/G26*

G23.0†/G26*

G11.3†/G26*

G23.8†/G26*

E83.0†/G26*

E79.1†/G26*

E70-75†/G26*

E71.3†/G26*

ным основанием для систематической повседневной работы невролога при решении научно-практических задач в области ЭПР.

Подробнее с концепцией, структурным построением и практическим применением классификации можно ознакомиться в работах, опубликованных нами в 1994—2005 гг. [3—8].

ЛИТЕРАТУРА

1.Бехтерева Н.П., Бондарчук А.Н., Гречин В.Б. и др. Структурнофункциональная организация мозга человека и патофизиология гиперкинезов паркинсонического типа. В кн.: Клиника паркинсонизма. Современное состояние проблемы. Под ред. Л.С. Петелина. М 1977; 52—63.

2.Петелин Л.С. Экстрапирамидные гиперкинезы. М: Медицина 1970.

3.Протокол ведения больного. Болезнь Паркинсона (G20). (Коллектив авторов). Утверждено МЗ и СР РФ 14.01.05 г. Проблемы стандартизации в здравоохранении 2005; 3: 74—167.

4.Шток В.Н., Федорова Н.В. Заболевания экстрапирамидной нервной системы (номенклатура синдромов и нозологических форм): Учебное пособие. М: РМАПО 1994.

5.Шток В.Н., Левин О.С., Федорова Н.В. Экстрапирамидные расстройства (классификация, основные клинические формы, принципы лечения, формулирование и кодирование диагноза в соответствии с МКБ-10). Учебное пособие. М: РМАПО 1998.

6.Шток В.Н., Левин О.С. Классификация экстрапирамидных расстройств. В кн.: Диагностика и лечение экстрапирамидных расстройств. Под ред. В.Н. Штока. М 2000; 8—22.

7.Шток В.Н., Левин О.С. Классификация экстрапирамидных расстройств. В кн.: Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. Под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивано-

вой-Смоленской, О.С. Левина. М: МЕДпресс-информ 2002; 16—56.

8.Шток В.Н., Левин О.С., Федорова Н.В. Экстрапирамидные расстройства. Руководство для врачей. М: МИА 2002.

9.Brooks D.J. Diagnosis and management of atypical parkisonian syndromes. J Nerol Neurosurg Psychiat 2002; 72: Suppl 1: I10—I16.

10.Calne D. A definition of Parkinson’s disease. In: Parkinsonism Relat Disord. 2005; 111: S39—40.

11.Classification of extrapyramidal disorders. Proposal for international. Classification and glossary of terms. J Neurol Sci 1981; 2: 311—327.

12.Fahn S. Description of Parkinson’s disease as a clinical syndrome. Ann N Y Acad Sci 2003; 991: 1—14.

13.Foltynie Ò., Âràónå Ñ., Barker R.A. The heterogeneity of idiopathic Parkinson’s disease. J Neurol 2002; 249: 20: 138—145.

14.Hardy J., Cookson M.R., Singleton A. Genes and parkinsonism. Lancet Neurol 2003; 2: 4: 221—228.

15.Katzenschlager R., Cardozo A., Avila Cobo M.R. et al. Unclassifiable parkinsonism in two European tertiary referral centres for movement disorders. Mov Disord 2003; 18: 10: 1123—1131.

16.Takahashi Í., Wakabayashi Ê. Controversy: is Parkinson’s disease a single disease entity? Yes. Parkinsonism Relat Disord 2005; 11 Suppl: S31—37.