Хиломикронемия

Семейная хиломикронемия (СХ) встречается крайне редко и характеризуется повышением уровня циркулирующих ХМ, которые сохраняются в плазме крови спустя 12 ч голодания.

Диагностические лабораторные показатели:

1. Сливкообразный слой над супернатантом.

2. Уровень ТГ может превышать 1000 мг/дл (11,3 ммоль/л).

3. Содержание холестерина остается нормальным или несколько повышается.

Хиломикронемия является признаком двух редких форм гиперлепидемий, наследуемых по аутосомно-рецессивному признаку; приодной из них наблюдается дефицит фермента липопротеинлипазы, а при другой – недостаточность апо С-II, который необходим для активации этого фермента. Результатом в каждом случае является нарушение клиренса хиломикронов из крови, таким образом идёт накопление хиломикронов в плазме крови.

Хиломикроны провоцируют тромбоз и ишемические микронекрозы, которые особенно характерны для поджелудочной железы. Характерны наблюдаемые с раннего детства абдоминальные колики.Формируется хронический рецидивирующий панкреатит. Бывают случаи молниеносных смертельных обострений. Большое значение имеет частичный гидролиз хиломикронов панкреатической липазой, который проходит в микроциркуляторном русле органа. Лизолецитин и жирные кислоты в избытке оказывают на панкреатические клетки местное токсическое действие, связанное с детергенным эффектом и разрушением клеточных мембран.

На коже видны характерные стигмы заболевания- желтовато-розовые папулы на плечах, спине, ягодицах. Это результат фагоцитоза хиломикронов гистиоцитами дермы и образования эруптивных ксантом. Макрофаги тоже перегружаются хиломикронами, что ведёт к гепатоспленомегалии и появлению пенистых клеток в костном мозге.

Хиломикронемия может также наблюдаться у пациентов с генетической предрасположенностью к гипертриглицеридемии, когда она усугубляетсяожирением, сахарным диабетом, гиперурикимией или приёмом алкоголя. Подобный эффект могут давать и некоторые лекарственные препараты, например триазиды.

Лечение предполагает переход на диету с низким содержанием жиров, с заменой жиров триглицеридами на основе среднецепочечных жирных кислот; такие жиры всасываются в кровь прямо из кишечника и поэтому не образуют хиломикроны. [4;2000,9;1999]

3.5. Гипобеталипопротеидемия

Основное изменение в содержании ЛП крови: пониженное содержание ЛПНП.

Диагностические лабораторные показатели:

1. Плазма крови прозрачная.

2. Содержание ХС ЛПНП не превышает нижнюю границу нормы.

3. Содержание ХС и ТГ в плазме крови низкое.

4. При электрофорезе полоса -ЛП значительно ослабле­на, полоса -ЛП нормальной интенсивности, пре--ЛП могут быть снижены, ХМ отсутствуют.

5. При ультрацентрифугировании концентрация ЛПНП значительно снижена, содержание других классов ЛП либо нормально, либо понижено.

Выраженность биохимических изменений в ЛП спектре крови при гипобета-липопротеидемии варьирует в широких пределах. Содержание апо В, как правило, снижено умерен­но, но в некоторых случаях значительно. Концентрация ЛПНП обычно составляет 1/8-1/16 от нормального уровня. Примечательно, что свойства этих ЛП по данным иммуноэлектрофореза и иммунодиффузии не отличались от нор­мальных. Не выявлялось различий в аминокислотном составе и физико-химических характеристиках белка ЛПНП и не наблюдалось сдвигов в апопротеиновом спектре в других классах ЛП.

Всасывание жиров и жирорастворимых витаминов у боль­шинства больных протекает нормально и лишь у некоторые наблюдается нарушение этого процесса. Поэтому содержание ТГ, хотя и снижено, но не в такой степени, как при абеталипопротеидемии. При приеме жира у таких пациентов уве­личивается содержание ТГ и появляется небольшое коли­чество ХМ.

Приведенные выше данные характеризуют пациентов с гетерозиготной и спорадической гипобеталипопротеидемией. Гомозиготная форма заболевания имеет более выраженные нарушения в обмене ЛП и практически не отличается, от классической абеталипопротеидемии. При ней наблюдается отсутствие ЛПНП и апо В, а также пониженное содержание апоA-I,A-II,C-I,C-IIиC-IIIв плазме крови, а в ЛПВП—от­сутствие апоC-II.

Основной биохимиче­ский дефект при гипобеталипопротеидемии заклю­чается в нарушении обра­зования ЛПНП за счет уменьшения синтеза апо В.

В ряде исследований определялась скорость катаболизма ЛПНП у больных с гипобета-липопротеидемией, однако дан­ные разных авторов неоднозначны, что, возможно, связано с разнообразием генных дефектов у обследованных лиц.

Клиническая симптоматика при гипобеталипопротеиде­мии неспецифична и весьма вариабельна: от самых легких форм до тяжелых, напоминающих абеталипопротеидемию. Наиболее серьезные симптомы заболевания связаны с пора­жениями спинного и головного мозга, которые, к счастью, встречаются редко.

Фенокопии.Гипобеталипопротеидемия может возникать при анемии, некоторых заболеваниях печени, при некоторых инфекциях и в острый период инфаркта миокарда.[5;1995]