Лактазна недостатність

Лактазна недостатність відноситься до первинного вродженого синдрому мальабсорбції з характерною для нього стійкою моносубстратною інтолерантністю. В Україні її частота варіює за даними різних авторів від 15% до 44%. Лактазна недостатність це патогістологічне поняття, а в клінічній практиці - термін непереносимість лактози. Лактоза (молочний цукор) є дуже важливим компонентом грудного молока ,що забезпечує приблизно 40% енергопотреб дитини. Лактазна активності дозріває в пізній фетальний період, досягаючи максимуму до моменту народження. До 3-5 р. відбувається зниження активності, що продовжується до зрілого віку. Лактазна недостатність у дорослих не є проявом патології , а відображає природний процес інволюції фермента, тому більшість не здогадуються про наявність у них дефекту лактази – вони просто “не люблять” цільного молока.

Розрізняють первинну і вторинну лактазну недостатність:

• Первинна – генетично детермінована:

- вроджена,

- рання (>3-5 р.),

- пізня( дорослий тип).

• Вторинна – результат ураження слизової оболонки тонкої кишки:

- інфекційні ентерити;

- лямбліоз;

- целіакія;

- лікарський і радіаційний ентерит

- хв. Крона.

Транзиторна лактазна недостатність може спостерігатися у більшості глибоко недоношених дітей, так як активність лактази досягає нормального рівня лише до 36 тижня гестації.

Ген, що контролює лактазну активність локалізується на 2-й хромосомі – 2q21, а виробка лактази не залежить від концентрації лактози в просвіті кишки. Відмінності в ступені активності лактози не є результатом мутації, а регулюється транскрипцією гена. В результаті фермент взагалі не синтезується, або синтезується в неактивній формі.

Патогенез. Лактаза – фермент пристінкового травлення , що розщеплює молочний цукор лактозу до глюкози і галактози. Відбувається неповне розщеплення цього дисахарида, який не всмоктується, і поступаючи в дистальні відділи кишечника, піддається бактеріальному бродінню з виділенням водню, посилюється газоутворення, pH кишкового вмісту зсувається в кислу сторону за рахунок утворення жирних кислот, головним чином, молочної, пропіонової, масляної і оцтової. Ці органічні кислоти володіють осмотичною активністю, тому діарея носить осмотичний характер і зменшується при відміні дисахарида.

Клінічна картин: приступи кишкової кольки, діарея, зригування, блюванняя, вздуття живота, зниження апетиту, неспокій, недостатня вага, гіпотрофія. Стілецьї частий, водянистий, пінистий, з великою кількістю газів, кислим запахом. Стійкість симптомів, відсутній ефект лікування пробіотиками, ферментами.

Вроджена лактазна недостатність має аутосомно-рецесивний тип успадкування і зустрічається звичайно у дітей від близькоспоріднених шлюбів, характирезується тяжким перебігом з розвитком зневоднення і токсикозу. Проявляється з перших днів життя при вигодовуванні як, грудним молоком, так і будь-якими сумішами на основі коров’ячого молока. Відміна молока приводить до покращення стану, наростання маси тіла.

Пізня первинна недостатність ( після 5 р. ) не має такої яскравої симптоматики, оскільки молоко перестає бути основним продуктом харчування і навантаження лактозою не таке велике як у немовлят. Симптоматика з’являється лише після прийому великої кількості молока.

Вторинна лактазна недостатність розвивається на фоні затяжного перебігу кишкових інфекцій, особливо ротавірусної, харчової алергії, целіакії. Клінічні пряви нечіткі на фоні симптоматики основного захворювання, відміна молока не покращує покращення стан.

Методі діагностики. Копрограма з виявленням вуглеводів у калі навіть без їх ідентифікації, зниженням pH калу нижче 5,5, жирних кислот, йодофільної флори, запальні зміни відсутні. Навантажувальний тест з лактозою (1,5 г/кг, не більше 50г, концентрація глюкози в крові натще, через 15, 30 і 60 хв після нагрузки), при лактазній недостатності глікемічна крива сплощена ( підйом через 30-60 хв не > 25%). Водневий дихальний тест із навантаженням лактозою, (спеціальними масками вимірюють вміст водню у видихуваному повітрі до навантаження і кожні 30 хв протягом 3 год після нього), позитивний тест - рівень водню > 20 ppm ( > 0,1 ml / хв), в результаті ферментації нерозщепленого дисахариду бактеріальною флорою кишечника. Підвищення рівня Н₂ >10 але < 20 ppm виначають, як надлишковий лактозозалежний бактеріальний ріст у кишечнику. Діагностичне значення має ефект від елімінаційної дієти. Найбільш точним методом є гістохімічне дослідження пунктата тонкої кишки з визначенням вмісту в-D-галактозид гідролази (лактази).

Лікувальні заходи. Дієта з повним виключенням лактози, обмежена кількість кисломолочних продуктів (при вираженій ферментопатії їх забороняють), сухі молочні суміщі з мінімальним вмістом лактози ( Нутрі-соя , низьколактозний Нутрілон), тривалість встановлюється індивідуально. Вуглеводи в цих сумішах представлені у вигляді полімерів глюкози і патоки кукурудзи, збільшений вміст Fe i Zn, можливий дефіцит Сa. Перспективним є використання препаратів, що містять в-галактозидазу (лактазу)– Мамалак, Коліпрев, що дозволяє залишатися на природному вигодовуванні чи вигодовуванні сумішами із звичайним вмістом лактози, вони містять високоактивний фермент лактазу, отриману з гриба Aspergillus oryzae, фермент лактаза отримують екстракцією з продуктів бродіння гриба, він є більш стійким в порівнянні з лактазою бактеріального і дріжджового походження, оскільки є позаклітинним ферментом.

Мамалак випускається у капсулах що містять по 7мг (700 ОД) і 30мг (3000 ОД) лактази + мікрокристалічна целюлоза і рисові висівки. Початкова доза ферменту 750 ОД на 100 мл молока , тобто ¼ капс Мамалака на 100 мл грудного молока чи суміші. При відсутності вираженого клінічного ефекту протягом 3 діб дозу ферменту треба збільшити до ½ капсули на кожне годування, додаючи невелику кількість зцідженого молока чи суміші (10-15мл), залишаючи на 5-10 хв для ферментації і дають на початку годування. Дітям до 2р. вміст 1 капсули по 7мг розчиняють у 100мл першої порції зцідженого молока або суміші, дітям віком 2-7р. вміст 1-3 капсул по 30мг розчиняють в молоці або дають проковтнути перед вживанням молочних продуктів. Після 7 років приймають 5-7 капсул per os. При тривалому використанні відміну Мамалаку проводять, зменшуючи рекомендовану дозу в 2 рази під час кожного годування, після чого поперемінно використовують з кожним прийомом їжі, доки не буде використано лише 1 р/день, перед тим як повністю відмінити Мамалак. Якщо в процесі відмови від Мамалака симптоми повертаються, то поверутися до вихідної схеми.

Коліпрев (дієтична добавка) рекомендується дітям з лактазною недостатністю з народженняя і до 4 міс, випускається у флаконах по 15мл, з них можна приготувати 37 порцій по 8 кр на кожну порцію (1 мл крапель містить: лактази 23000 ALu, гліцерин 600,0 мг, KCl 9,0 мг, сорбат К 0,5 мг, очищену воду). Дають перед кожним годуванням per os, або до суміші. Курс 4 місяці з поступовою відмовою. Призначення даних препаратів дозволяє залишатись дитині на звичному і більш поживному способі вигодовування і за рахунок зменшення лактози у кишечнику послаблюється її алергізуюча активність та пригнічується надлишковий лактозозалежний ріст мікробної флори. Діти в старшому віці достатньо добре переносять кисломолочні продукти (йогурти), що містять бактеріальну в-галактозидазу, здатну розщеплювати лактозу. Творог, тверді сири, масло не обмежують (містять менше 1 % лактози). Симптоматичне лікування - адсорбенти, ферменти (Креон, Полікреатин), вітамінотерапія.