6.4. Біосинтез порфіринів. Порфірії.

1. У хворої 50 років діагностовано еритропоетичну порфірію (хворобу Гюнтера); сеча червоного кольору, при ультрафіолетовому опроміненні помітне червоне забарвлення зубів. Метаболізм якої речовини порушений?

1. Гема

2. Глобіна

3. Аденіна

4. Креатину

5. Холестерину

2. Пацієнта 33 років госпіталізовано з діагнозом: гостра переміжна порфірія. Хворіє 10 років. Періодично звертається до лікаря зі скаргами на гострий біль у животі, судоми, порушення зору. У його родичів спостерігаються подібні симптоми. Сеча червоного кольору. Причиною захворювання може бути порушення біосинтезу:

A. Гему

B. Інсуліну

C. Жовчних кислот

D. Простагландинів

E. Колагену

3. У хворого, що страждає на анемію, в еритроцитах збільшений вміст протопорфірину ІХ. Нестача якого мінерального елементу викликала цю патологію?

A. Феруму

B. Фосфору

C. Магнію

D. Калію

E. Натрію

4. Мати звернулася до лікаря: у дитини, 5 років, під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, дитина скаржиться на свербіж. Дослідження крові виявили зменшення вмісту Феруму в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найімовірнішою спадковою патологією в дитини є:

A. Еритропоетична порфірія

B. Метгемоглобінемія

C. Печінкова порфірія

D. Копропорфірія

E. Інтермітивна порфірія

5. (М,С) Під час огляду в пацієнта виявлено міхурці та посилену пігментацію шкіри після впливу ультрафіолетових променів. Сеча після стояння набуває червоного кольору. Виявлення в сечі якого з перерахованих показників дасть змогу верифікувати хворобу Гюнтера?

A. Уропорфіриногену І

B. Гемоглобіну

C. Білірубіну

D. Креатиніну

E. Ацетону

6. (М,С) Жінка 43 років, робітниця лакофарбового підприємства, скаржиться на загальну слабкість, зниження маси тіла, апатію, сонливість. Хронічну свинцеву інтоксикацію підтверджено лабораторно: виявлено гіпохромну анемію. У крові підвищений рівень протопорфірину і знижений рівень д-амінолевулінової кислоти, що свідчить про порушення синтезу:

A. Гему

B. ДНК

C. РНК

D. Білка

E. Мевалонової кислоти

7. (М,С) У хворого спостерігається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найімовірніша причина такого стану?

A. Порфірія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Алкаптонурія

8. Хлопчик, 12 років, хворіє на гостру мінливу порфірію. Підвищення якої речовини в сечі підтверджує цей діагноз?

А. д-Амінолевулінової кислоти

В. Загального білірубіну

С. Білівердину

D. Гему

Е. Тваринного індикану

9. У дитини 8 років спостерігається еритема шкірних покривів, підвищена чутливість до сонячного опромінення. Температура тіла підвищена, селезінка збільшена. Сеча забарвлена в червоно-оранжевий колір за рахунок наявності уропорфірину І. Причиною цього стану є:

А. Хвороба Гюнтера

В. Печінкова порфірія

С. Еритропоетична порфірія

D. Копропорфірія

Е. Інтермітуюча порфірія

10. Вагітній жінці було призначено знеболювальні лікарські препарати, що спровокувало прояви у дитини спадкового захворювання – гострої мінливої порфірії, при якій має місце недостатність уропорфіриногенсинтази. Який проміжний продукт синтезу гему екскретується з сечею у таких хворих?

А. Порфобіліноген

В. Уропорфіриноген ІІІ

С. Копропорфіриноген ІІІ

D. Протопорфірин ІІІ

Е. Протопорфіриноген ІІІ

11. У хворої 45 років, яка страждає еритропоетичною порфірією спостерігається світлочутливість шкіри. Нагромадження якої сполуки в клітинах шкіри зумовлює її світлочутливість?

А. Уропорфіриногену І

В. Уропорфіриногену ІІІ

С. Протопорфірину

D. Копропорфіриногену ІІІ

Е. Гему

12. У хворого, який страждає спадковою копропорфірією, сеча набула рожевого забарвлення. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Копропорфіриногену ІІІ

В. Уропорфірину V

С. Уропорфірину ІІІ

D. Гемоглобіну

Е. Протопорфірину Х

13. У хворого, який страждає урокопропорфірією (пізня шкірна порфірія), спостерігається підвищена світлочутливість шкіри. Легкі механічні травми викликають садна, подряпини. Сеча червоного кольору. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Уропорфіриногену ІІІ

В. Протопорфірину

С. Уропорфіриногену І

D. Копропорфіриногену ІІІ

Е. Гемоглобіну

14. У хворого, який страждає еритропоетичною порфірією, сеча набула рожевого забарвлення. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Уропорфірину І

В. Гемоглобіну

С. Уропорфірину ІІІ

D. Копропорфірину ІІІ

Е. Протопорфірину

15. (М,С) У хворого відзначаються підвищена чутливість шкіри до сонячних променів, глибокі ураження шкірних покривів, контрактури. Лабораторно виявлено гемолітичну анемію. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найімовірніша причина такого стану?

A. Порфірія

B. Подагра

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Алкаптонурія

16. Хворий, 64 років, у минулому льотчик, останніми роками працював з етильованим бензином. З цього часу почав помічати пігментацію рук та рубці. Періодично з’являються міхурці на відкритих частинах тіла і кінцівок. Печінка збільшена на 10 см. Виявлено порушення білоксинтетичної функції печінки. Загальний білок крові – 100мг/л, альбуміни – 40 г/л, глобуліни – 60 г/л. Вміст Феруму в крові знижений на 50 %. Сеча рожевого кольору, вміст копро порфіринів у ній підвищений. Яка можлива причина?

A. Порфірія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Подагра

E. Фенілкетонурія

17. Хворий, 40 років, шофер, скаржиться на тупий біль у правому підребер’ї. В анамнезі – зловживання алкоголем. На поверхні шкірних покривів є садна, пігментація, появу яких хворий пояснити не може. У сечі періодично з’являється червоний пігмент. Печінка збільшена на 7 см. Порушення обміну яких речовин можна запідозрити?

A. Порфіринів

B. Ліпідів

C. Вітамінів

D. Вуглеводів

E. Мінеральних речовин

18. До лікаря звернулася хвора віком 31 рік. Два роки тому помітила потемніння шкірних покривів обличчя: на лобі та щоках з’явилися сіро-сині плями. Пігментація поширилася на тіло. Лабораторні дослідження (глюкоза, білірубін, Натрій, Калій та Кальцій ) – без змін. Печінка збільшена. Загальний аналіз крові в нормі. У сечі вміст копропорфіринів ІІІ збільшений у 2 рази. Яка можлива причина?

A. Порфірія

B. Подагра

C. Пелагра

D. Хвороба Гоше

E. Муковісцидоз

19. Хворий 51 ріку скаржиться на постійний тупий біль у надчеревній ділянці, слабкість, схуднення, поганий сон, висип на поверхні шкіри обличчя, шиї, рук у вигляді міхурців. В анамнезі – зловживання алкоголем. Уперше помітив такий висип рік тому. Загострення наступало весною і влітку. При обстеженні на шкірі рук, шиї, обличчі виявлено старі рубці, пігментні плями, печінка збільшена на 5 см. Глюкоза, білірубін, холестерин крові – у нормі. Яка можлива причина такого стану?

A. Порфіринурія

B. Пелагра

C. Хвороба Тея-Сакса

D. Хвороба Гірке

E. Муковісцидоз

20. У хворого в результаті отруєння солями свинцю в клітинах печінки різко знизилася активність ферохелатази. До зниження синтезу якої речовини в печінці це призвело?

А. Гему

В. Порфобіліногену

С. Уропорфіриногену ІІІ

D. Протопорфірину ІХ

Е. д – Амінолевулінової кислоти

21. (М,С) Біосинтез порфіринів тісно пов’язаний з амінокислотним метаболізмом: попередниками в утворенні порфіринів є гліцин і сукциніл-КоА. Процес каталізується д-амінолевулінатсинтазою, яка є:

А. Піридоксальфосфатзалежний фермент

В. НАД-залежний фермент

С. Фермент, алостеричним інгібітором якого є гем

D. Регуляторний фермент синтезу гему

Е Індукується Ферумом на рівні трансляції

22. (М,С) До якої з перелічених порфірій можна віднести такі показники: дитячий вік; збільшена селезінка; клініка гемолітичної анемії, виразки, рубці, еритема шкірних покривів, підвищена чутливість до сонячного опромінення, лейкоцитоз; температура. Сеча забарвлена в червоно-оранжевий колір за рахунок наявності уропорфірину І:

А. Уропорфірія (хвороба Гюнтера)

В. Печінкова порфірія

С. Еритропоетична порфірія

D. Копропротопорфірія

Е. Переміжна порфірія

23. При спадковому дефекті ферментів синтезу гему шкіра хворих має підвищену чутливість до сонячного світла, сеча червоного кольору. Накопичення яких метаболітів обміну гемоглобіну викликає ці симптоми?

1. Порфобіліногенів

2. Стеркобіліногенів

3. Мезобіліногенів

4. Уробіліногенів

5. Білірубіну

24. Існує декілька найбпоширеніших клініко-біохімічних типів порфірій, що різняться типом дефектного гена та характером прояву ензимопатій. Причиною порфірії можуть бути (виберіть одну неправильну відповідь):

А. Вживання великих доз вітаміну С

В. Отруєння свинцем

С. Попадання в організм галогеновмісних інсектицидів

D. Вживання ліків – індукторів синтезу амінолевулінатсинтази

Е. Генетичний дефект ферментів синтезу гему

Література

1. Губський Ю.І. Біологічна хімія. – Київ; Тернопіль: Укрмедкнига, 2000. – C. 263 - 269.

2. Губський Ю.І. Біологічна хімія. – Київ-Вінниця: Нова книга, 2009. – С. 317 - 327.

3. Гонський Я.І., Максимчук Т.П., Калинський М.І. Біохімія людини. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2002.– C. 556 - 557.

4. Біологічна хімія /Вороніна Л.М., Десенко В.Ф., Мадієвська Н.М. та ін. Харків: Основа, 2000.– C. 349 - 350.

5. Клінічна біохімія / За ред. Склярова О.Я. – Київ: Медицина, 2006. – C. 52 - 54.

6. Біохімія ензимів. Ензимодіагностика. Ензимопатологія. Ензимотерапія / Скляров О., Сольскі Я., Великий М., Фартушок Н., Бондарчук Т., Дума Д. – Львів: Кварт.-2008. –C 51 – 53, 97.

7. Березов Т.Т., Коровкин Б.Ф. Биологическая химия. – М.: Медицина, 1990. – C. 394 - 395.

8. Березов Т.Т., Коровкин Б.Ф. Биологическая химия. – М.: Медицина, 1998. – С. 504 – 506, 624.

9. Биологическая химия с упражнениями и задачами: учебник/ под ред. чл.-корр. РАМН С.Е.Северина – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2011. – С. 570 – 571.

Розділ 7.

СТРУКТУРА І МЕТАБОЛІЗМ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ. МАТРИЧНІ СИНТЕЗИ