Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Лекции / 3 лекция НБОВ
.pdf
манифестация в раннем детском возрасте
ДИАГНОСТИКА:
-наследственный анамнез.
-осмотр (башенный череп, готическое небо, изменения
расположения зубов, микрофтальм, деформация
мизинцев).
-объективные данные (спленомегалия, желтуха).
- ОАК (нормохромная анемия, патологический размер
эритроцитов – микросфероциты менее 6,4 мкм (в норме
7,5 мкм), количество ретикулоцитов повышено)
-БХ АК (повышение непрямого (несвязанного)
билирубина)
- УЗИ (ранняя ЖКБ)
Наследственный сфероцитоз
Лечение:
• Бессимптомные формы
✓Лечения не требуется
✓УЗИ контроль состояния желчных путей
• Легкая и среднетяжелая форма
✓ Вне криза – терапии не требуется, УЗИ контроль желчных путей, при
необходимости желчегонная терапия, восполнение дефицита фолатов
✓Гемолитический криз - трансфузии эр. массы при значительном падении Hb,
инфузионная терапия, фолиевая кислота
✓Спленэктомия при наличии показаний
• Тяжелая форма
✓Трансфузии эр. массы
✓Фолиевая кислота
✓Желчегонная терапия – по показаниям
✓Контроль обмена железа – хелаторная терапия при перегрузке
✓Спленэктомия в плановом порядке
Недостаточность эритроцитарных
ферментов:
✓ глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
✓ пируваткиназа
✓ глюкозофосфат изомераза
ген - на Х-хромосоме (Xq28) – наследование Х-сцепленное, болеют
мальчики; редко девочки -гомозигы
Девочки-гетерозиготы имеют две популяции эритроцитов: нормальные клетки и
дефицитные, соотношение их вариабельное
~ 400 млн. человек в мире с патологическим геном
частая патология среди народов Закавказья, Средиземноморья, Юго-
Восточной и Юго-Западной Азии, Африки. славяне – 0,5%
Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г-6-ФД)
катализирует гликолиз в процессе гексозо-
монофосфатного шунта, метаболизм глютатиона
снижена защита от окислительного стресса
острая гемолитическая анемия
развивается спустя несколько часов или дней от начала приема
лекарств, контакта с нафталином, развития инфекции, использования
в пищу конских бобов (фавизм)
✓ резкая анемия, ретикулоцитоз (на 4-6 день), тельца Гейнца
✓ желтуха
✓ нет спленомегалии
✓ темная(черная) моча
✓ увеличение непрямого билирубина, свободного гемоглобина плазмы
✓ при тяжелом кризе возможно развитие ОПН
Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г-6-ФД)
Большинство пациентов с дефицитом Г-6-ФД вне
криза не имеют каких-либо клинических признаков
Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г-6-ФД)
Диагностика:
✓ Признаки внутрисосудистого гемолиза – увеличение
непрямого билирубина, ЛДГ, свободного
гемоглобина плазмы, снижение гаптоглобина.
✓ Анемия, ретикулоцитоз, тельца Гейнца.
✓ Снижение активности Г-6-ФД в эритроцитах.
Лечение:
✓ устранение провоцирующего фактора
✓ инфузионная терапия, контроль функции почек
✓ трансфузии эр. массы – только в исключительных
случаях
АР тип наследования.
В норме гемоглобин человека состоит из 2 альфа-цепей и двух
бета-цепей. То есть гемоглобин А – HbA (α2β2).
Мутации в гене бета-цепи глобина в 6 позиции (глутаминовая
кислота заменена на валин) приводят к образованию
гемоглобина S (гемоглобин склонен к кристаллизации вместо
нормальной четвертичной структуры и растворения в
цитоплазме эритроцита.
Ген HBB (hemoglobin subunit beta) – локализован на 11р12.
Распространенность имеет выраженные различия различных рас
и географического проживания (около 10% афроамериканцев
являются гетерозиготными носителями мутации; в Греции,
Италии и Португалии до 30%). Гомозиготы в США – 1:5000
населения.
Серповидноклеточная анемия. У таких больных вместо
гемоглобина А синтезируется гемоглобин S. Отличается
он тем, что глютаминовая кислота в нем замещена
валином в шестом положении -цепи.
Эта замена резко снижает растворимость гемоглобина в
условиях гипоксии. Восстановленный гемоглобин S в 100
раз менее растворимый, чем окисленный, и в 50 раз менее
растворимый чем гемоглобин А.
В кислой среде он выпадает в осадок в виде кристаллов и
деформирует эритроциты, придавая им серповидную
форму. Мембрана их теряет прочность, и наступает
внутрисосудистый гемолиз.
Эритроциты больных с СКА содержат гемоглобин S
(HbS), отличающийся по электрофоретической
подвижности и качественному составу от гемоглобина
здорового человека. При СКА в 6 – й позиции В – цепи
гемоглобина глутаминовая кислота заменена на валин.
1. Конституциональные проявления – отставание роста и
развития, полового созревания.
2. Повышенная склонность к тяжёлым инфекциям, особенно
пневмококковым, объясняемую нарушением функции селезёнки
по очищению крови от циркулирующих бактерий вследствие
повторных инфарктов и замещения нормальных тканей органа
фиброзной тканью.
3. Анемические проявления.
Гемолитическая анемия. При гомозиготной форме типична
выраженная анемия, гематокрит 18 – 30 %. В среднем
продолжительность жизни эритроцитов составляет 10 – 15 дней.
Гаптоглобин в плазме либо отсутствует, либо его концентрация
уменьшена, а концентрация свободного гемоглобина умеренно
увеличена. Повышен непрямой билирубин. Имеет место
образование билирубиновых камней ЖП.
Мегалобластные кризы. При ограниченном поступлении с пищей
фолиевой кислоты развивается магалобластический эритропоэз,
а также гиперкоагуляционное состояние из – за гомоцистеинемии
в результате дефицита фолатов.
Соседние файлы в папке Лекции