Добавил:
AnaMedik
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Лекции / ЛЕКЦИЯ ИП и МБ
.pdf
Мутации при ХМПЗ
• Для ХМЛ характерна мутация t(9;22)(q34;q11) с
образованием химерного гена BCR/ABL1.
Хромосому 22, утратившую при транслокации 9;22
существенную часть длинного плеча, назвали
филадельфийской (Ph’) в честь города, где она
была впервые открыта P.Nowell и D.Hungerford в 1960-м
году.
Мутации при ХМПЗ (продолжение)
• При других ХМПЗ (их называют Ph’-негативными)
часто наблюдается мутация гена JAK-2,
кодирующего замену в 617-й позиции этой
киназы валина на фенилаланин (V617F).
Мутация V617F встречается до 97% при
истинной полицитемии, в 57% при
эссенциальной тромбоцитемии и в 50% при
идиопатическом миелофиброзе.
Синдром миелоидной инфильтрации (СМИ).
Хотя при ИП все ростки миелопоэза являются
опухолевыми, может преобладать пролиферация
одного, двух или трех ростков:
❑ эритрокариоцитарного
❑ эритрокариоцитарного и мегакариоцитарного
❑ преимущественно эритрокариоцитарного и
гранулоцитарного и в меньшей мере мегакариоцитарного
❑ эритрокариоцитарного, гранулоцитарного и
мегакариоцитарного.
При преобладании эритроцитоза болезнь часто называют
эритремией, однако в последующем закономерно развивается
панмиелоз с панцитозом.
Истинная полицитемия
• Синдром миелоидной инфильтрации (СМИ)
Плеторический синдром
• Микроциркуляторных нарушений синдром
• Гиперагрегационный синдром
• Тромбогеморрагический синдром
• Эритромелалгия
• Синдром повышенного клеточного оборота
Истинная полицитемия
(клинические проявления)
Клиника:
• головные боли, тяжесть в голове, снижение
трудоспособности
• кожный зуд, который может усиливаться после
горячего душа
• чувство тяжести в левом подреберье при
спленомегалии
• кровоточивость от легко возникающих
кровоизлияний в кожу до носовых и желудочно-
кишечных кровотечений
Истинная полицитемия
Плеторический синдром
(полицитемическая гиперволемия)
Клиника (продолжение):
• характерен тромбоз кончиков пальцев (ишемия
кончиков пальцев)
• частые кровоизлияния в кончики пальцев
• эритромелалгия (проявляется яркой гиперемией
и жгучей болью в дистальных отделах
конечностей (обычно - ног) и, иногда, гангреной
кончиков пальцев
Истинная полицитемия
Клиника (продолжение):
Цианоз правой стопы, особенно V пальца.
Беспокоят постоянные боли в V пальце, стопа
теплая. Справа на фоне терапии. Цвет
нормализовался, боли исчезли.
Истинная полицитемия
эритромелалгия
• Симптомы дефицита железа
В нормальных условиях в организме человека
содержится 3 – 4 грамма железа, при этом 65 – 70%
входит в состав гемоглобина.
При эритремии большая часть поступающего в
организм железа (до 90 – 95%) используется для
образования эритроцитов, результатом чего
является недостаток данного элемента в других
органах и тканях.
Проявлениями дефицита железа
являются:
• сухость кожи и слизистых оболочек
• истончение и повышенная ломкость волос
• трещины в углах рта
• расслаивание ногтей
• отсутствие аппетита
• нарушение пищеварения
• нарушение вкуса и обоняния
• снижение сопротивляемости инфекциям.
Соседние файлы в папке Лекции