13. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование (МГК) - один из видов специализированной медицинской помощи. Целью является, во первых, сообщить людям информацию о возможности появления или повторения у их детей наследственной патологии, т.е. осуществить медико-генетический прогноз, и, во-вторых, помочь им сформулировать отношение к сообщенной информации. При этом важно, чтобы люди, которые получают информацию, желали и были бы способны контролировать свою репродуктивную функцию.

В задачу проспективного МГК входит определение для конкретной пары родителей риска рождения генетически «проблемного» потомства до зачатия (на основании анализа кариотипов потенциальных родителей, выявления гетерозиготного носительства, в частности, рецессивных патогенных аллелей; этот вариант МГК настоятельно рекомендуется в ситуациях повышенного риска - близкородственные браки, до имплантации начавшего развитие зародыша в стенку матки. Практикуется также перинатальное МГК, заключающееся в проведении непосредственно после рождения или в раннем перинатальном периоде (первая неделя после рождения) просеивающей диагностики с целью выявления определенных наследственных заболеваний.

Ретроспективное МГК проводится в отношении семей, уже имеющих ребенка с заболеванием генетической природы (пробанд), с целью определения риска рождения детей с наследственной патологией в будущем. Необходимость медико-генетического прогноза связана с тем, что гено(аллело)фонды популяций людей отягощены генетическим грузом, который определяется как некоторая (обычно меньшая) часть членов популяции, имеющая измененную наследственность, в результате чего в каждом поколении рождаются люди с наследственной патологией. Такие люди отличаются пониженной жизнеспособностью и поэтому подвергаются избирательной гибели в процессе естественного (стабилизирующего) отбора. Вместе с тем некоторые из них доживают до репродуктивного возраста и оставляют потомство, как правило, также с измененной наследственностью.