11. Основные направления лечебной коррекции наследственной патологии.

Диетотерапия: Ограничение или исключение определенных продуктов, содержащих вещества, которые организм не может метаболизировать (например, фенилаланин при фенилкетонурии, галактоза при галактоземии). Добавление в рацион недостающих веществ (например, витаминов, кофакторов ферментов).

Ферментозаместительная терапия (ФЗТ): Введение недостающего фермента в организм (например, при болезни Гоше, мукополисахаридозах). Это позволяет компенсировать дефицит ферментативной активности и предотвратить накопление токсичных метаболитов.

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ): Введение недостающих гормонов (например, тироксин при врожденном гипотиреозе, гормон роста при дефиците гормона роста, гидрокортизон при врожденной гиперплазии коры надпочечников).

Лекарственная терапия: Применение лекарственных препаратов для: Уменьшения продукции токсичных метаболитов (например, аллопуринол при синдроме Леша-Нихана). Ускорения выведения токсичных веществ из организма (например, хелаторы железа при гемохроматозе). Коррекции симптомов заболевания (например, противосудорожные препараты при фенилкетонурии).

Хирургическое лечение: Коррекция пороков развития (например, хирургическое лечение врожденных пороков сердца или расщелины губы и нёба). Удаление новообразований (например, при наследственных опухолевых синдромах). Трансплантация органов и тканей (например, трансплантация костного мозга при некоторых формах иммунодефицита или трансплантация печени при болезни Вильсона-Коновалова).

Генная терапия: Введение в клетки организма нормальной копии гена, чтобы компенсировать дефектный ген. Редактирование генома с помощью технологий, таких как CRISPR-Cas9, для исправления мутаций в ДНК.

Клеточная терапия: Введение модифицированных или здоровых клеток для замены дефектных (например, при некоторых формах иммунодефицита).

Медико-генетическое консультирование: Предоставление информации о риске повторного рождения ребенка с наследственным заболеванием и доступных методах профилактики (например, пренатальная диагностика, преимплантационная генетическая диагностика).

Реабилитационные мероприятия и поддерживающая терапия: Физиотерапия, эрготерапия, логопедия для улучшения двигательных, когнитивных и коммуникативных навыков. Психологическая поддержка для пациентов и их семей.

12. Сущность пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплексное обследование беременной женщины, направленное на выявление возможных аномалий развития плода еще до его рождения. Сущность пренатальной диагностики заключается в получении информации о состоянии здоровья плода на ранних стадиях развития (внутриутробно), чтобы родители и врачи могли узнать о наличии хромосомных аномалий, генетических заболеваний, пороков развития и других патологий. В отдельных ситуациях возможно внутриутробное лечение некоторых заболеваний, например, переливание крови при резус-конфликте.

Методы пренатальной диагностики:

Скрининговые методы: Неинвазивные методы, которые позволяют оценить риск наличия патологии у плода. Они не дают точного диагноза, но позволяют выделить группу беременных женщин, которым необходимо более углубленное обследование. Биохимический скрининг (анализы крови), ультразвуковое исследование (УЗИ), анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери (позволяет с высокой точностью выявлять хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)).

Инвазивные методы, которые позволяют получить образец генетического материала плода и подтвердить или исключить наличие патологии. Забор образца ткани хориона (предшественника плаценты) для генетического анализа, забор образца амниотической жидкости (окружающей плод) для генетического анализа, забор образца крови из пуповины плода для генетического анализа. Проводится после 20 недель беременности.