1. Медицинская генетика как наука, ее предмет и задачи.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в развитии заболеваний и разрабатывает методы их диагностики, лечения и профилактики.

Предмет медицинской генетики - генетические основы заболеваний, молекулярные механизмы патогенеза, наследственность и изменчивость человека в норме и патологии, разработка методов диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний.

Задачи медицинской генетики:

Диагностика наследственных заболеваний.

Установление точного диагноза на основе генетических данных.

Медико-генетическое консультирование.

Профилактика наследственных заболеваний.

Изучение роли наследственности в развитии многофакторных заболеваний.

Изучение генетических основ развития человека.

Проведение научных исследований в области медицинской генетики.

2. Подходы к классификации наследственных болезней.

1. По типу генетического дефекта:

Генные болезни (моногенные): Обусловлены мутацией в одном гене. Могут наследоваться по законам Менделя. Примеры: Муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь Хантингтона.

Хромосомные болезни: Обусловлены изменением числа хромосом (анеуплоидии, полиплоидии) или структуры хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Примеры: Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY).

Митохондриальные болезни: Обусловлены мутациями в митохондриальной ДНК. Наследуются по материнской линии. Примеры: синдром Лея.

2. По типу наследования:

Менделирующие болезни: Наследуются в соответствии с законами Менделя.

Неменделирующие болезни (болезни с "неклассическим" наследованием): Наследование отличается от классических менделевских законов.

Многофакторные (полигенные) болезни: Развиваются в результате взаимодействия множества генетических факторов и факторов окружающей среды. Наследование таких болезней не соответствует законам Менделя.

3. По клиническим проявлениям (пораженным органам и системам):

Нервные болезни: (Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона, нейрофиброматоз)

Сердечно-сосудистые болезни: (Семейная гиперхолестеринемия, синдром Марфана)

Болезни обмена веществ: (Фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше)

Эндокринные болезни: (Муковисцидоз)

Иммунные болезни: (Тяжелый комбинированный иммунодефицит)

Болезни крови: (Гемофилия, серповидноклеточная анемия, талассемия)

Болезни костной системы: (Ахондроплазия, несовершенный остеогенез)

4. По времени проявления:

Врожденные болезни: Проявляются при рождении или вскоре после него.

Болезни с поздним началом: Проявляются во взрослом возрасте или в пожилом возрасте.

5. По частоте встречаемости:

Редкие болезни - заболевания, которые встречаются очень редко в популяции (обычно менее чем у 1 на 2000 человек).

Распространенные болезни - заболевания, которые встречаются часто в популяции.

3. Общая характеристика генных болезней.

Генные (моногенные) болезни — это заболевания, обусловленные нарушением деятельности и поражением одного определённого гена (генными мутациями). В отличие от приобретённых заболеваний, возникающих под влиянием внешних факторов в течение жизни, источник этих недугов предопределён с момента зачатия.

Некоторые особенности генных болезней:

В патологический процесс обычно вовлекаются различные органы и системы органов.

Заболевание протекает длительное время с прогрессированием.

Признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды: от эмбрионального до пожилого.

Часто имеет место умственная отсталость.

Причины

Мутации могут произойти спонтанно в процессе деления клеток или быть вызваны воздействием мутагенов. Некоторые мутации могут передаваться от родителей к детям через половые клетки.

Генетические ошибки могут быть единичными (замена нуклеотида) или более масштабными — делеции, инверсии, дупликации участков ДНК.

Классификация:

По типу наследования: Аутосомно-доминантные — болезнь проявляется при наличии одной копии мутантного гена (например, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона). Аутосомно-рецессивные — заболевание развивается только при наличии двух дефектных аллелей (например, муковисцидоз, галактоземия). Сцепленные с Х-хромосомой — чаще болеют мужчины (гемофилия, дальтонизм).

По клиническим признакам.

Метаболические — нарушения обмена веществ (болезнь Гоше, фенилкетонурия).

Неврологические — болезнь Тея-Сакса, спинальная мышечная атрофия.

Онкогенетические — предрасположенность к онкологии (BRCA1/2, синдром Линча).

Диагностика:

Целевые ДНК-тесты — для диагностики конкретных синдромов.

Панельные генетические тесты — позволяют одновременно проанализировать десятки или даже сотни генов, связанных с определённой группой заболеваний.

Анализ кариотипа — микроскопическое исследование хромосом, позволяющее увидеть крупные перестройки.

Пренатальная диагностика — неинвазивный пренатальный тест, который основан на анализе ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.