4. Типы наследования генных болезней. Примеры.

1. Аутосомно-доминантное наследование. Для проявления заболевания достаточно одной копии мутантного гена, расположенного на аутосоме (неполовой хромосоме). Заболевание проявляется в каждом поколении (нет "пропусков" поколений). Вероятность передачи заболевания потомку от больного родителя составляет 50%. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой. Здоровые члены семьи не передают заболевание своим детям (если второй родитель тоже здоров). Примеры: Нейрофиброматоз 1 типа: заболевание, характеризующееся развитием опухолей из нервной ткани, ахондроплазия: одна из форм карликовости, обусловленная нарушением роста хрящевой ткани.

2. Аутосомно-рецессивное наследование: Заболевание проявляется только тогда, когда у человека есть две копии мутантного гена, расположенного на аутосоме. Если у человека только одна копия мутантного гена, он является носителем, но не болеет. Заболевание может "пропускать" поколения (т.е. не проявляться у родителей, но проявиться у детей). Оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы у ребенка был риск развития заболевания. Вероятность рождения больного ребенка у двух носителей составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка 25%. Вероятность рождения ребенка носителя 50%. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой. Примеры: Муковисцидоз: заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы, из-за густой слизи. Фенилкетонурия: метаболическое заболевание, при котором организм не может расщеплять фенилаланин, что приводит к его накоплению и повреждению мозга.

3. Х-сцепленное доминантное наследование: Мутантный ген находится на X-хромосоме, и для проявления заболевания достаточно одной копии мутантного гена. Больные мужчины передают заболевание всем своим дочерям, но не сыновьям. У больных женщин вероятность передачи мутантного гена потомку (сыну или дочери) составляет 50%. Женщины могут быть поражены легче, чем мужчины, из-за инактивации X-хромосомы. Примеры: Витамин D-резистентный рахит: Нарушение фосфорно-кальциевого обмена, приводящее к деформациям костей и др. Синдром Ретта: нейроразвивающее расстройство, поражающее преимущественно девочек.

4. Х-сцепленное рецессивное наследование: Мутантный ген находится на X-хромосоме, и заболевание проявляется у мужчин, имеющих только одну копию гена, и у женщин, имеющих две копии гена. Болеют преимущественно мужчины. Женщины, имеющие один мутантный ген, являются носителями и обычно не болеют (либо болеют в легкой форме). Больные мужчины передают мутантный ген всем своим дочерям (которые становятся носительницами), но не сыновьям. У женщин-носительниц вероятность рождения больного сына составляет 50%. Примеры: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна.

5. Y-сцепленное наследование (голандрическое наследование): Мутантный ген находится на Y-хромосоме, и заболевание передается только от отца к сыну. Болеют только мужчины. Заболевание проявляется в каждом поколении у мужчин. Примеры: некоторые формы мужского бесплодия. гипертрихоз ушных раковин.

6. Митохондриальное наследование: Мутации в ДНК митохондрий. Митохондрии передаются потомству только от матери (через цитоплазму яйцеклетки). Заболевание передается от матери всем ее детям (как сыновьям, так и дочерям). Отцы не передают митохондриальные заболевания своим детям. Степень тяжести заболевания может варьироваться в зависимости от количества митохондрий с мутантной ДНК (гетероплазмия). Примеры: митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера (поражение зрительного нерва).