7. Перечислите виды хромосомных и геномных мутаций.

I. Хромосомные мутации (изменения структуры хромосом):

II. Геномные мутации (изменения числа хромосом):

Остальное написано в вопросе 6

8. Рассмотрите известные Вам хромосомные синдромы.

1. Синдром Дауна (Трисомия 21): Тип мутации: Трисомия по 21-й хромосоме (47, XX,+21 или 47, XY,+21). В ~95% случаев это полная трисомия, реже встречаются транслокационные формы (одна из хромосом 21 присоединена к другой хромосоме) или мозаицизм (наличие клеток как с нормальным, так и с трисомным набором хромосом). Причины: В основном нерасхождение хромосом в мейозе I у матери (в ~80% случаев), реже - у отца, или мозаицизм. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Клинические проявления: Характерные черты лица: монголоидный разрез глаз, эпикантус (кожная складка у внутреннего угла глаза), плоское лицо, маленький рот, выступающий язык, короткая шея. Умственная отсталость: в основном умеренная или легкая. Пороки развития: заболевания сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект атриовентрикулярного канала), желудочно-кишечного тракта (атрезия двенадцатиперстной кишки). Сниженный мышечный тонус (гипотония). Повышенная восприимчивость к инфекциям.

2. Синдром Эдвардса (Трисомия 18): Тип мутации: Трисомия по 18-й хромосоме (47, XX,+18 или 47, XY,+18). Реже встречаются мозаичные и транслокационные формы. Причины: Нерасхождение хромосом в мейозе. Клинические проявления: Выраженные пороки развития: сердца (дефект межжелудочковой перегородки, болезнь транспозиции магистральных сосудов), почек, пищевода, головного мозга. Характерные черты лица: маленький рот, микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти), низко посаженные деформированные ушные раковины, выступающий затылок. Скелетные аномалии: деформация стоп ("стопа-качалка"), согнутые пальцы рук (обычно перекрывающие друг друга). Задержка внутриутробного развития. Выраженная умственная отсталость. Низкий вес при рождении.

3. Синдром Патау (Трисомия 13): Тип мутации: Трисомия по 13-й хромосоме (47, XX,+13 или 47, XY,+13). Реже - мозаицизм и транслокации. Причины: Нерасхождение хромосом в мейозе. Клинические проявления: Множественные пороки развития: головного мозга, сердца, глаз, расщелина губы и нёба, полидактилия. Умственная отсталость. Глухота. Микроцефалия. Скелетные аномалии.

4. Синдром Тернера (Моносомия X): Тип мутации: Моносомия по X-хромосоме (45,X). Чаще всего наблюдается у женщин. Реже - мозаичные формы (45,X/46,XX или 45,X/46,XY) или структурные аномалии X-хромосомы (например, изохромосома X). Причины: Потеря хромосомы X при мейозе у одного из родителей, или ошибки на ранних стадиях развития эмбриона. Клинические проявления: Низкий рост. Отсутствие пубертатного скачка роста. Первичный гипогонадизм (недоразвитие яичников, отсутствие менструаций, бесплодие). Лимфатический отек стоп и кистей у новорожденных.

5. Синдром Клайнфельтера (47,XXY): Тип мутации: Наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин (47,XXY). Реже встречаются варианты с большим количеством X-хромосом (48,XXXY, 49,XXXXY) или мозаицизм. Причины: Нерасхождение половых хромосом в мейозе у одного из родителей. Клинические проявления: Высокий рост. Длинные конечности. Гинекомастия (увеличение грудных желез). Недоразвитие яичек (маленький размер, фиброз). Азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме), бесплодие. Снижение уровня тестостерона. Может быть незначительное снижение интеллекта (особенно вербального). Повышенный риск развития некоторых заболеваний (сахарный диабет, остеопороз, рак молочной железы).