5. Рассмотрите на примере известных Вам генных болезней механизмы их развития.

1. Муковисцидоз: Мутации в гене CFTR приводят к нарушению функции белка CFTR, который является хлоридным каналом, регулирующим движение ионов хлора и воды через клеточные мембраны. В результате нарушается водно-электролитный баланс секретов различных экзокринных желез (легких, поджелудочной железы, кишечника, потовых желез). Секреты становятся очень густыми и вязкими.

2. Болезнь Хантингтона: Мутация в гене HTT заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов ЦАГ (CAG) в кодирующей области гена. Белок хантингтин содержит удлиненный участок полиглутамина (последовательность глутаминовых кислот). Удлиненный белок хантингтин приобретает токсические свойства и вызывает гибель нейронов, особенно в полосатом теле (стриатуме) и коре головного мозга.

3. Серповидноклеточная анемия: Мутация в гене HBB приводит к замене аминокислоты глутаминовой кислоты на валин в бета-глобиновой цепи гемоглобина. Измененный гемоглобин (HbS) при низкой концентрации кислорода полимеризуется внутри эритроцитов, формируя длинные жесткие волокна. Эритроциты приобретают серповидную форму и теряют эластичность.

4. Мышечная дистрофия Дюшенна: Мутации в гене DMD приводят к отсутствию функционального белка дистрофина. Дистрофин является частью белкового комплекса, соединяющего цитоскелет мышечных клеток с внеклеточным матриксом. Он играет важную роль в поддержании структурной целостности мышечных волокон во время сокращения. Отсутствие дистрофина приводит к повреждению и дегенерации мышечных волокон.

6. Общая характеристика хромосомных болезней.

Хромосомные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате изменений в количестве или структуре хромосом. Эти изменения приводят к геномному дисбалансу, то есть к избытку или недостатку генетической информации, что серьезно нарушает нормальное развитие и функционирование организма.

Основные типы хромосомных болезней:

Трисомия: Наличие трех копий одной хромосомы (например, трисомия 21 – синдром Дауна). Формула кариотипа 2n+1

Моносоми: Отсутствие одной хромосомы (например, моносомия Х – синдром Тернера). Формула кариотипа 2n-1

Полиплоидия: Увеличение всего набора хромосом (триплоидия – 3n, тетраплоидия – 4n).

Структурные аномалии хромосом: Изменение структуры отдельных хромосом. Делеция: Потеря части хромосомы. Дупликация: Удвоение участка хромосомы. Инверсия: Переворот участка хромосомы на 180 градусов. Транслокация: Перенос участка хромосомы на другую хромосому (могут быть робертсоновскими и реципрокными). Кольцевые хромосомы: Формирование кольца из хромосомы. Изохромосомы: Хромосомы, имеющие две одинаковые руки (вместо одной короткой и одной длинной).

Причины возникновения хромосомных аномалий:

Нарушения мейоза: Ошибки в расхождении хромосом или хроматид во время мейоза (деления половых клеток), приводящие к образованию гамет с неправильным числом хромосом.

Нарушения митоза: Ошибки в делении клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, приводящие к мозаицизму (наличию в организме клеток с разным набором хромосом).

Внешние факторы: Воздействие тератогенных факторов (радиация, химические вещества, инфекции) на гаметы или эмбрион.

Общие характеристики и последствия хромосомных болезней:

Множественные пороки развития, умственная отсталость, характерные фенотипические признаки, задержка роста и развития: Нарушение нормального роста и развития, повышенный риск развития определенных заболеваний: Например, лейкоз при синдроме Дауна или сердечно-сосудистые заболевания при синдроме Тернера, снижение продолжительности жизни: В зависимости от тяжести заболевания, продолжительность жизни может быть значительно снижена.