6 курс / Госпитальная педиатрия / Экзамен / Ответы на Экзамен по Госпитальной Педиатрии 2025-2026 кафедра детских болезней №1 (зав. каф. Дудникова Э. В

Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю 21-ю хромосому.

Эти случаи мозаицизма являются наиболее сложными в процессе МГК родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна.

Синдром Эдварса (трисомия 18):

Этиология:

Чаще рождаются у женщин старше 35 лет.

Клиническая картина:

Для синдрома Эдвардса или трисомии по хромосоме 18 характерно сочетание внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождённых пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозговая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели,

микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие пяти и более дуг на кончиках пальцев). У больных с таким диагнозом наблюдается глубокая умственная отсталость и высокая летальность — не более 10% детей доживает до 1 года.

Диагностика:

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг,

включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Прогноз:

Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией

18 в семьях не превышает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.

Синдром Патау (трисомия 13):

Этиология:

Чаще рождаются у женщин старше 35 лет.

Клиническая картина:

Для синдрома Патау характерны врождённые дефекты глаз (колобома радужки, микрофтальм и анофтальм), незаращение верхней губы и/или нёба,

аплазия кожи волосистой части головы,

постаксиальная полидактилия, ВПС и голопрозэнцефалия. Характерно наличие

множественных врождённых пороков головного мозга и глубокой умственной отсталости. Высокая летальность — не более 10% детей доживает до 1 года

Прогноз:

Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией по хромосоме 13 в семьях не превышает

1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.

VIII. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И ХИРУРГИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ

НОВОРОЖДЕННЫХ:

74. Пилоростеноз у новорождённых: причины, клинические и лабораторные критерии.

Пилоростеноз (от греч. pyloros – привратник и stenos – узкий) – В основе заболевания лежит нарушение проходимости пилорического отдела желудка. Встречается с частотой 0,5-3 на 1000

популяции. Преобладающий пол – мужской (5:1).

Генетические аспекты: патологию расценивают как имеющую многофакторную природу.

Причина неясна. В пилорическом отделе при заболевании отсутствует ней ральная форма синтетазы окиси азота

Этиология, патогенез:

Происхождение пилоростеноза, несмотря на большое число посвященных ему научных исследований, остается неизвестным. Это состояние чаще всего классифицируется как врожденная аномалия развития.

Главным патологическим звеном заболевания является постепенное, достаточно быстрое, развивающееся на протяжении нескольких дней,

увеличение размеров стенки привратника с постепенной обструкцией просвета его канала.

Многократная рвота желудочным содержимым приводит к увеличению эндогенного синтеза париетальными клетками желудка бикарбоната, в результате чего плазменная концентрация НСО3

возрастает, и для поддержания равновесия бикарбонатного буфера происходит сдвиг pH в щелочную сторону, то есть развитие метаболического алкалоза. Продолжающаяся потеря жидкости и ионов натрия усиливает выраженность метаболического алкалоза. Гипокалиемия обусловлена главным

образом потерей ионов калия с желудочным отделяемым и мочой. Восполнение дефицита К+ в крови происходит за счет высвобождения этих ионов из внутриклеточного пространства в обмен на ионы водорода внеклеточного пространства. Полученный из клетки калий быстро выводится из организма почками — развивается общая гипокалиемия. В дальнейшем, при прогрессировании гипокалиемии,

происходит реабсорбция бикарбонатов в почках и pH мочи сдвигается в кислую сторону, несмотря на высокие концентрации бикарбонатов в плазме, — парадоксальная ацидурия. Невозможность вскармливания постепенно приводит к истощению организма ребенка и дефициту массы тела.

Клиническая картина:

Первые симптомы заболевания обычно появляются с конца 2-й – начала 3-й недели жизни ребенка. Сначала отмечают рвоту фонтаном, возникающую между кормлениями. Рвотные массы имеют застойный характер, их объём превышает объём однократного кормления, они содержат створоженное молоко с кислым запахом. Ребенок начинает худеть, появляются признаки обезвоживания, сопровождаемые уменьшением частоты мочеиспусканий и скудным стулом. При острой форме заболевания симптоматика развивается быстро, бурно, в течение недели. Преобладают симптомы острой дегидратации II-III степени и декомпенсированного метаболического алкалоза.

При подострой форме симптомы развиваются постепенно: сначала появляются срыгивания, одно-

или двукратная рвота, затем рвота учащается и приводит к гипотрофии. Эта форма не сопровождается грубыми водно-электролитными нарушениями.

Диагностика:

Диагноз заболевания подтверждают на основании клинического, лабораторного, ультразвукового,

инструментального и рентгенологического исследований.

При осмотре больного обращают внимание на степень гипотрофии, эксикоза, при осмотре живота – на вздутие эпигастральной области, усиленную перистальтику желудка с появлением симптома «песочных часов» (рис. 5-66).

Пальпаторно в части случаев удается определить гипертрофи рованный привратник (опухолевидное образование в проекции ДПК).

(я не знаю где там песочные часы, никогда не мог их увидеть, ладно если на R-фии контрастной, там понятно, но внешне… не знаю)

Данные лабораторных исследований указывают на метаболический алкалоз, гипокалиемию,

гипохлоремию, снижение ОЦК, содержания гемоглобина, гематокрита.

Для уточнения диагноза используют УЗИ. После введения в желудок жидкости осматривают зону пилорического канала. Последний плотно сомкнут, не раскрывается, не пропускает содержимое в двенадцатиперстную кишку. Циркулярный мышечный жом резко утолщен

Для диагностики пилоростеноза применяют фиброэзофагогастроскопию. При этом виден расширенный складчатый антральный отдел желудка, а просвет пилорического канала резко сужен,

не раскрывается при раздувании воздухом (в отличие от пилороспазма). Кроме того, фиброскопия

дает возможность осмотреть пищевод, определить степень выраженности рефлюкс-эзофагита, часто сопровождающего пилоростеноз.

При рентгенологическом исследовании обращают внимание на размеры желудка, наличие уровня жидкости натощак, снижение газонаполнения кишечных петель (по обзорной рентгенограмме), время начала первичной эвакуации бариевой взвеси из желудка

(рентгеноконтрастное исследование).

После приема ребенком контрастного вещества (5% водной взвеси BaSO4 в

грудном молоке в объеме разового кормления) через 30-40 мин выявляют сегментирующую перистальтику желудка и отсутствие первичной эвакуации в двенадцатиперстную кишку.

На рентгенограмме в боковой проекции виден суженный пилорический канал –

симптом клюва (рис. 5-68). Все рентгенограммы необходимо выполнять в вертикальном положении ребенка. Как правило, дальнейших исследований не требуется.

Дифференциальная диагностика:

Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, псевдопилоростенозом (сольтеряющая форма адреногенитального синдрома – синдром Дебре-Фибигера), желудочно-пищеводным рефлюксом, стенозом двенадцатиперстной кишки выше большого сосочка двенадцатиперстной кишки. Дифференциальная диагностика основана на разнице во времени и характере клинических проявлений, данных лабораторных исследований,

рентгенологической и эндоскопической картины.

Для адреногенитального синдрома характерны примесь желчи в рвотных массах, полиурия, периодически разжиженный стул, гиперкалиемия, гипонатриемия, метаболический ацидоз. Эндоскопически и рентгенологически привратник хорошо проходим.

При желудочно-пищеводном рефлюксе типичны начало заболевания с рождения, рвота и регургитация в горизонтальном положении. Эндоскопически выявляют фибринозно-язвенный эзофагит, зияние кардии,

рентгенологически – желудочно-пищеводный рефлюкс.

Для высокой частичной кишечной непроходимости двенадцатиперстной кишки специфично появление симптомов с первых дней жизни. Рентгенологически обнаруживают два уровня жидкости в желудке и двенадцатиперстной кишке,

ее расширение.

Лечение:

Постоянная рвота у больных врожденным гипертрофическим пилоростенозом ведет к дегидратации, потере хлоридов и развитию метаболического алкалоза. В настоящее время большинство детей в связи с ранним обращением к врачу не имеют грубых электролитных нарушений и водного дефицита. В большинстве случаев для предоперационной регидратации используется внутривенная инфузия с применением изотонических растворов декстрозы (глюкозы)

и натрия хлорида. Коррекция нарушений электролитов проводится с учетом их физиологической потребности и дефицита при постоянном контроле за ионами в пробах крови.

Оперативные вмешательства для лечения врожденного гипертрофического пилоростеноза не являются экстренными и должны быть выполнены после нормализации гидратации и уровня электролитов в сыворотке крови.

Консервативная терапия:

В редких случаях, когда хирургическое вмешательство невозможно из-за высокого риска анестезии, может использоваться консервативная терапия с внутривенным введением атропина

(Атропина сульфата). В обычной ситуации консервативная терапия не рекомендуется, так как стандартные хирургические процедуры приводят к более быстрому и успешному выздоровлению пациентов с врожденным пилоростенозом.

Хирургическое лечение:

Выполняют внеслизистую пилоромиотомию по Фреде-Рамштедту. В ходе операции устраняют анатомическое препятствие и восстанавливают проходимость привратника. В настоящее время оперативное вмешательство при пилоростенозе выполняют лапароскопическим способом.

Суть операции в простом рассечении мышечного слоя бессосудистой зоны привратника, после рассечния мышечного слоя слизистый словй, в слою очередь, пролабирует в место рассечения, тем самым подтверждая успех оперативного лечения. Участок ДПК погружают обратно в брюшную полость, не зашивая рану.

Через 3-6 ч после операции ребенка начинают кормить молоком по 5-10 мл через каждые 3 ч. В последующие сутки количество молока ежедневно увеличивают на 100 мл (10

мл на одно кормление). К шестым суткам увеличивают объем кормления до 60-70 мл с интервалом 3 ч, после чего ребенка переводят

на обычное кормление. В первые дни после операции дефицит жидкости, электролитов, белка и других ингредиентов восполняют за счет инфузионной терапии и вспомогательного парентерального питания.

75. Пилороспазм у новорождённых: причины, клиника, диагностика, лечение.

Пилороспазм – характерное заболевание периода новорожденности, реже встречается у детей

старшего возраста и взрослых. Патология носит функциональный характер, симптомы легко устраняются при оказании квалифицированной медицинской помощи. Распространенность пилороспазма определить трудно: срыгивания и рвота возникают у подавляющего числа

новорожденных, большинство родителей не обращаются к врачу с вышеуказанными симптомами.

Зависимости между полом новорожденного и частотой встречаемости пилороспазма не выявлено.

Причины:

В манифестации симптомов пилороспазма ведущее влияние принадлежит нервной регуляции,

несовершенной у новорожденного ребенка. Воздействие стрессовых факторов, изменение питания,

режима способствует усилению клинических проявлений заболевания. Причины, способные вызвать пилороспазм у новорожденных:

•Дисфункция вегетативной нервной системы. Проявляется признаками гипервозбудимости:

плачем, беспокойством, гипертонусом мышц и тремором конечностей. Спазм привратника у детей некоторые специалисты связывают с преобладанием влияния блуждающего нерва.

•Нарушения питания. Превышение разового объема пищи при нерегулярном кормлении вызывает раздражение слизистой оболочки. Возникает рефлекторный спазм мышц привратника. Дефицит витаминов группы B усугубляет неврологические нарушения и проявления пилороспазма у новорожденного.

•Перинатальное поражение ЦНС. Поражение ЦНС возникает под влиянием гипоксии, травмы,

внутриутробно перенесенного заболевания. Развивается синдром вегетативно-висцеральных дисфункций, одним из проявлений которого служит пилороспазм.

Клиническая картина:

Клиническая картина заболевания проявляется с рождения. При отсутствии лечения происходит

постепенное нарастание интенсивности симптомов. По мере совершенствования нервной регуляции,

развития органов и систем явления пилороспазма уменьшаются, а к полугоду исчезают без остаточных явлений. Грамотное лечение ускоряет процесс выздоровления.

Характерными признаками пилороспазма у новорожденных считаются упорные срыгивания неизмененным или створоженным молоком. Они непостоянные, возникают после кормления. Их появление связано со стрессом в процессе адаптации ребенка к внеутробной жизни, перееданием. Объем рвотных масс не превышает количество съеденного молока при кормлении.

Рвота фонтаном у новорожденных детей возникает реже. Чувство насыщения приходит с запозданием, так как часть пищи эвакуируется наружу: это проявляется беспокойством, плачем и криком, нарушением сна. Из-за малого объема питания отмечается склонность новорожденного ребенка к запорам. Уменьшается частота и объем мочеиспусканий.

Выраженное сокращение мышц привратника препятствует попаданию в кишечник питательных веществ и жидкости, что проявляется уменьшением массы тела, развитием обезвоживания организма.

Возникает дефицит минеральных веществ, витаминов. В тяжелых ситуациях наблюдается западение родничка, снижается тургор кожи, тонус мышц, появляются симптомы поражения центральной нервной системы.

Диагностика:

Диагностику пилороспазма проводит врач-неонатолог или детский гастроэнтеролог. Внешне признаки заболевания распознать трудно, косвенно о патологии говорит низкий вес, малая прибавка

массы тела. При тяжелом течении болезни в биохимическом анализе крови определяются сдвиги водно-

электролитного состава. Для постановки диагноза проводятся инструментальные исследования:

•Рентгенография желудка с контрастированием. Определяется задержка продвижения контраста из желудка в ДПК: он поступает малыми порциями. Желудок приобретает форму песочных часов. Для дифференциальной диагностики во время рентгенографии вводят спазмолитик: при пилороспазме происходит расслабление волокон привратника, контраст свободно попадает в кишечник.

•УЗИ желудка с водной нагрузкой. Включает два этапа: сначала обследование выполняется на пустой желудок, затем ‒ после наполнения органа. Оценивается анатомическое строение,

проводится дифференциальная диагностика с врожденными аномалиями. При пилороспазме визуализируется застойное содержимое, привратник перекрыт.

•Эзофагогастродуоденоскопия. При эндоскопии вход в ДПК сомкнут, привратник визуализируется как щель. При пилороспазме удается провести эндоскоп в двенадцатиперстную кишку, что говорит об отсутствии органических дефектов привратника.

•Компьютерная томография брюшной полости. Оценивается строение желудка, близлежащих органов. Компьютерная томография редко проводится новорожденным, так как требуется предварительное погружение ребенка в медикаментозный сон для достижения неподвижности.

•Нейросонография. Пилороспазм дифференцируют с повышенным внутричерепным давлением.

Детям с рвотой и срыгиваниями показана консультация невропатолога с результатами ультразвукового исследования.

Лечение:

Основой лечения является уменьшение числа срыгиваний, нормализация веса и профилактика возможных осложнений пилороспазма. Стартовой терапией заболевания выступают немедикаментозные методы: они дают желаемый эффект в 80% случаев. Комплексное воздействие на организм с помощью диеты, режимных мероприятий и медикаментозных средств обеспечивает позитивную динамику за 1-2 недели.

Немедикаментозное лечение:

Лечение начинается с диеты и постуральной терапии. Рекомендуется увеличить число кормлений, снизить объем разовой порции, кормить ребенка в одно и то же время. Новорожденному на искусственном вскармливании назначаются адаптированные антирефлюксные смеси. При возникновении обильного срыгивания или рвоты ребенка следует докормить.

30-40 минут после кормления рекомендуется держать младенца вертикально, предотвращая появление срыгивания. Положение новорожденного на боку или животе при укладывании помогает профилактировать аспирацию рвотными массами. Дополнительно рекомендуется исключить влияние стрессовых ситуаций на ребенка: нормализовать сон, создать комфортную и тихую обстановку дома.

Эффективностью обладает расслабляющий массаж живота, ванночки с успокаивающим эффектом.

Фармакотерапия:

Если коррекция образа жизни не дает улучшений, и срыгивания не прекращаются, врачом назначаются лекарственные препараты. Лечение проводится курсом до нормализации состояния ребенка. Критериями эффективности фармакотерапии считают увеличение веса, купирование рвоты,

устранение симптомов гипервозбудимости. Лекарства, используемые для лечения пилороспазма у новорожденных:

•Спазмолитики, миорелаксанты. Применяются с целью расслабления гладких мышц,

нормализации перистальтических сокращений желудка. Спазм в месте выхода из желудка устраняется, пища беспрепятственно попадает в тонкий кишечник.

•Седативные средства, адаптогены. Помогают восстановить адекватную работу вегетативных узлов у детей с повышенной возбудимостью. При их неэффективности применяются мягкие транквилизаторы.

•Витаминные комплексы. Предпочтение отдается витаминам группы В: препараты улучшают проведение нервного импульса, стабилизируют деятельность ВНС.

Стационарное лечение:

При развитии обезвоживания и электролитных нарушений лечение новорожденного осуществляется в условиях стационара. Солевые растворы назначаются перорально или парентерально:

выбор пути введения зависит от тяжести состояния ребенка. Хирургическое лечение показано при развитии осложнений, когда имеется гипертрофия мышечных волокон.

Прогноз и профилактика:

При раннем начале лечения прогноз благоприятный: к 3-4 месяцам нервная система адаптируется

к внеутробным условиям жизни, мышечный

тонус нормализуется. Симптомы

пилороспазма исчезают, ребенок начинает активно прибавлять в весе. Основой профилактики пилороспазма считается создание комфортных условий для развития нервной системы, рациональное вскармливание, вертикальное положение новорожденного после кормления.

76. Патология пищевода у новорождённых (халазия кардии, рефлюкс-эзофагит, ахалазия кардии).

•Ахалазия кардии — это официальное и научно правильное название болезни. Приставка "А-" в

медицине означает отрицание, отсутствие. Таким образом, "ахалазия" дословно переводится как

"отсутствие расслабления".

•Халазия кардии — это устаревшее и не совсем корректное название, которое, однако, до сих пор иногда используется в разговорной речи, по привычке или по ошибке. Слово "халазия"

происходит от греческого "chalasis", что означает "расслабление".

Ахалазия кардии (кардиоспазм) (синонимы: мегаэзофагус или долихоэзофагус, идиопатическое расширение пищевода, кардиоспазм и др.) — идиопатическое нервно-мышечное заболевание,

проявляющееся функциональным нарушением проходимости кардии вследствие дискоординации между глотком, рефлекторным раскрытием нижнего пищеводного сфинктера (НПС) и двигательной и тонической активностью гладкой мускулатуры пищевода.

!В настоящее время в англоязычной литературе чаще всего используют именно термин «ахалазия кардии», тогда как в отечественных источниках встречаются оба названия заболевания — «ахалазия кардии» и «кардиоспазм». Это объясняется тем, что существуют две патогенетически разные формы функциональной непроходимости кардии, выделенные Plammer и Vinson еще в 1921 г., которые существенно различаются по клинической симптоматике, рентгенологической картине и результатам эзофагоманометрии, особенно в начальных стадиях. Эти различия обусловлены разными уровнями поражения парасимпатической нервной системы.

!Так, при морфологических исследованиях у больных с кардиоспазмом были выявлены значительные дегенеративнодистрофические изменения в преганглионарных нейронах дорсальных ядер блуждающих нервов в стволе головного мозга, которые обусловливают нарушения центральной иннервации НПС, и менее выраженные — в постганглионарных нейронах ауэрбаховского сплетения. Считается, что в связи с нарушением центральной иннервации (ЦНС)

гладкая мускулатура НПС становится более чувствительной к ее физиологическому регулятору — эндогенному гастрину. Таким образом, при данном варианте течения заболевания наблюдается истинный спазм кардии.

!При ахалазии карди и поражается преимущественно периферическое звено (ПНС) —

постганглионарные нейроны интрамурального ауэрбаховского сплетения, блуждающие нервы,

симаптические нервные стволы и ганглии, в результате чего выпадает рефлекс открытия кардии в ответ на глоток. Поскольку центральная иннервация сохраняется, отсутствуют условия для возникновения повышенной чувствительности гладкой мускулатуры НПС к гастрину.

Эти дефекты могут быть обусловлены:

1) врожденным отсутствием или дефицитом нейронов в ганглиях межмышечного (ауэрабахова)

сплетения в дистальном отделе пищевода либо 2) гибелью этих клеток под воздействием внешних или внутренних факторов или периневральным склерозом. Доказан локальный дефицит выработки

NO. При этом обсуждается возможная роль инфекций - цитомегалии и простого герпеса.

Наибольшее распространение получила классификация Б. В. Петровского:

I стадия — функциональный непостоянный спазм кардии без расширения пищевода;

II стадия — стабильный спазм кардии с нерезко выраженным расширением пищевода и усиленной моторикой стенок;

III стадия — рубцовые изменения (стеноз)

мышечных слоев НПС с выраженным расширением пищевода и нарушениями тонуса и перистальтики;

IV стадия — резко выраженный стеноз кардии со значительной дилатацией, удлинением, S-

образной деформацией пищевода, эзофагитом и периэзофагитом.

Клиническая картина:

Ахалазия пищевода обычно проявляется у взрослых. Обзор 67 педиатрических случаев показал,

что у 5,3% детей заболевание проявилось уже на первом месяце жизни. Основной симптом у младенцев - рвота во время кормления только что съеденным молоком без примесей желудочного содержимого, некоторое затруднение глотания, создающее впечатление, что ребенок «давится» во время еды. В результате повторной аспирации у ребенка могут рецидивировать бронхиты,

пневмонии. Весовые прибавки недостаточные.

Ахалазия может быть составной частью аутосомно-рецессивных синдромов и сочетаться с:

•глухотой, витилиго и алакримией и слабостью мышц;

•кальцинозом, синдромом Рейно, склеродактилией, телеангиэктазиями (CREST-синдром).

Диагностика:

Диагноз ставится рентгенологически: при контрастном исследовании с йодолиполом или барием видно конусовидное сужение пищевода ниже диафрагмы в виде «мышиного хвоста», «хвоста редиски», «перевернутого пламени свечи», равномерное расширение пищевода, некоординированная перистальтика его, задержка эвакуации, а затем под тяжестью накопившейся массы - «проваливание» взвеси в желудок. При эндоскопическом исследовании пищевод расширен, заполнен пищей, слизистая оболочка его розовая, без воспалительных изменений, вход в кардию напоминает воронку, но аппарат свободно проходит через нее, ригидность отсутствует.

Лабораторные исследования:

-ОАК;

-Коагулограмма (для определения риска развития кровотечения перед выполнением пневмокардиодилатации или оперативным вмешательством);

-БАК (уровень сывороточного креатинина и альбумина);

-ОАМ (интересуют кетоновые тела, которые обнаруживают в моче при длительном голодании).

Инструментальные исследования:

-Рентгенография пищевода с контрастированием;

-ЭГДС;

-Манометрия – «золотой стандарт» диагностики (для оценки данных манометрии используют современную Чикагскую классификацию 2008 года).