Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

1 курс / Биология / Много ответов

.pdf
Скачиваний:
6
Добавлен:
04.02.2024
Размер:
11.52 Mб
Скачать

В метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец-хромосом.

Метафазные хромосомы имеют петельное строение и максимально спирализованы. Фактически хромосома уменьшается в размере в 105 раз для того, чтобы предотвратить спутывание или разрыв молекулы ДНК при дальнейшем делении. В метафазе каждая хромосома представлена двумя сестринскими хроматидами, а каждая хроматида образована одной молекулой ДНК в комплексе с белками

Метафазные хромосомы имеют свой матрикс (вещество, окружающее хромосому), который состоит из рибонуклеопротеидов, распределившихся между хромосомами после растворения ядрышка.

Интерфаза:

Пресинтетический период - хромосомы однохроматидные Синтетический период - на каждой хромосоме образуется вторая хроматида, в конце хромосомы двухроматидные

Постсинтетический период - хромосомы двухроматидные

МИТОЗ:

Профаза - двухроматидные Метафаза - двухроматидные Анафаза - однохроматидные Телофаза - однохроматидные

МЕЙОЗ:

Редукционное:

Профаза – в результате конъюгации образуются биваленты (комплекс из двух гомологичных двухроматидных хромосом)

Метафаза – биваленты Анафаза – гомологичные двухроматидные хромосомы расходятся к разным полюсам клетки

Телофаза – происходит цитокинез хромосомы остаются двухроматидными

Эквационное:

Профаза – двухроматидные хромосомы Метафаза – двухроматидные хромосомы

Анафаза – хроматиды расходятся к разным полюсам и хромосомы становятся однохроматидными Телофаза – однохроматидные хромосомы

Кариотип – это диплойдный набор хромосом, характеризующийся определенным числом, размером и формой.

В 1956 году Дж.Тийо и А.Ливан при обработке гистологических препаратов колхицином определили, что у человека 46 хромосом или 23 пары. У М и Ж 22 пары хромосом имеют одинаковую форму и размер, их называют аутосомами.

Хромосомы, различающиеся у мужчин и у женщин по форме и размеру – это

гоносомы, или половые хромосомы X и Y. Половые хромосомы женщин - 2

гомологичные Х хромосомамы, а у мужчин две Х и Y негомологичные. Нормальный кариотип женщины записывается как (46,ХХ) а мужчины (46 ХY).

В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии — изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (транслокации, инверсии, инсерции и др.). Их можно выявить при проведении

цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

22. Структура генов у прокариот и эукариот. Понятие о геноме.

Генетический материал прокариот и эукариот представлен молекулой ДНК.

Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), несущий информацию об элементарной структуре или функции клетки.

Геном – совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе

хромосом клеток особей определенного вида и необходимых для нормального развития организма.

Геном эукариот включает:

облигатные структурные элементы, несущие информацию о структуре и-РНК,

регуляторные гены, обеспечивающие работу структурных генов в процессе синтеза и-РНК.

Крегуляторным генам

относят инициаторы, модуляторы, и терминаторы транскрипции.

Инициатор находится перед структурным геном и содержит в себе промотор, узнающийся РНК-полимеразой.

К модуляторам относят энхансеры и сайленсеры транскрипции, занимающие любое положение по отношению к структурным генам.

Терминаторы, находящиеся после структурных генов, взаимодействуют с регуляторными белками терминации и заканчивают транскрипцию

Структурные гены делятся на две группы:

СГ-I - транскрибируемые, переводящие информацию с ДНК на разные РНК

СГ-II - транслируемые, переводящие информацию с ДНК на белок

Гены «роскоши» - экспрессируются только в дифференцированных клетках и необходимы для работы специализированных клеток и тканей на определенных этапах онтогенеза (гены белковых цепей гемоглобина (НВА, НВВ, НВD, HBE) экспрессируются в эритробластах, из которых формируются зрелые эритроциты.

Гены «домашнего хозяйства» - экспрессируются во всех клетках организма и необходимы для постоянного обеспечения жизнедеятельности (гены белков гистонов, тубулинов, гены тРНК и рРНК). Также отвечают за адаптивный ответ клетки, например, при поступлении ионов тяжелых металлов активируется работа одного из двух генов, кодирующих белок металлотионеин, или при

проникновении в организм различных ксенобиотиков – (цитохром Р450)

Факультативные элементы (некоторые повторяющиеся последовательности, вирусные ДНК, псевдогены, транспозоны, или мобильные генетические элементы)

Оперон — способ организации генетического материала у прокариот, при котором цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие

совместно или последовательно работающие белки, объединяются под одним (или несколькими) промоторами.

Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов.

Наследственный материал эукариот больше по объему, чем у прокариот. Он расположен в основном в особых ядерных структурах – хромосомах, которые отделены от цитоплазмы ядерной оболочкой.

Наследственный материал прокариот содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК. Она располагается непосредственно в цитоплазме клетки. Гены прокариот состоят целиком из кодирующих нуклеотидных последовательностей, реализующихся в ходе синтеза белков, тРНК или рРНК.

В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат

биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно.

23. Характеристика генома человека.

Геном - это полная генетическая система клетки человека, определяющая индивидуальное развитие организма, жизненные процессы и передачу структурных и функциональных признаков потомству.

Ядерный геном соматической клетки составляет 95-98% ДНК клетки и распределен по 24 молекулам ДНК: 22 молекулам аутосом и 2 - половых хромосом X и Y. В ядре содержится:

-7 пикограмм ДНК длиной около 7 млрд. п.н. (7x109),

-30.000 пар кодирующих белки генов, распределенных по разным хромосомам, что составляет 2-5% клеточной ДНК;

-эухроматиновая область, которая обеспечивает транскрипцию 90% генома и характеризуется чередованием уникальных и повторяющихся кодирующих и некодирующих последовательностей;

-гетерохроматиновая область, которая занимает около 10% и состоит из высоко повторяющихся некодирующих последовательностей;

-некодирующая часть генома, которая характеризуется высоким полиморфизмом, не проявляется в фенотипе и представляет молекулярную основу индивидуальности ДНК человека - "генетический отпечаток".

В заключение, ядерный геном человека представляет симбиотическое сообщество, состоящее из облигатных и факультативных нуклеотидных последовательностей.

Элементы ядерного генома

Облигатные элементы

Факультативные элементы

 

 

Структурные гены

Мобильные генетические

 

элементы

Гены тРНК

 

 

(транспозоны)

Гены рРНК

 

 

Псевдогены

Обращенные повторы и палиндромы

 

(регуляторные сайты)

Вирусные и бактериальные

Сателлитная ДНК (центромерная, теломерная)

последовательности

 

Ретротранскрипты (кДНК)

 

 

Облигатные последовательности представлены, в частности, характерными для данного вида структурными генами, число и расположение которых в геноме отличаются постоянством, и являются видоспецифичным. Облигатные элементы обеспечивают:

-формирование и передачу видоспецифических и индивидуальных, структурных, и функциональных признаков в ряду поколений;

-контроль онтогенетического развития.

Облигатные и факультативные элементы генома могут изменяться под влиянием факторов среды. Последствия изменений в факультативных элементах отличаются от таковых в структурных генах, т.к. последние приводят к изменению и фенотипа.

Классификация последовательностей ядерного генома человека

 

Уникальные

Умеренно

Высокоповторяющи

 

последовательнос

повторяющиеся

еся

 

ти ДНК

последовательност

последовательности

 

 

и ДНК 30%

ДНК 10%

 

60%

 

 

 

 

 

 

Примеры

- структурные

- гены 1-го и III-го

- сателлитная ДНК

последовательност

гены;

классов;

(100 - 200 п.н.);

ей

 

 

 

 

- псевдогены;

- SINE;

- минисателлиты

 

 

 

(14-65 п.н.)

 

- спейсеры;

-LINE;

 

 

 

 

- микросателлиты

 

 

 

(1-4 п.н.);

 

 

 

 

Число копий в

- уникальные;

- сотни и тысячи

- миллионы копий

геноме

 

копий

коротких

 

- мультигенные

последовательност

последовательносте

 

семейства с

ей из 300-1000 п.н.;

й из 2-200 п.н.;

 

небольшим

 

 

 

числом копии;

 

 

 

 

 

 

Локализация

- распределены по

- распределены по

- α -сателлиты в

 

всем хромосомам;

всем хромосомам;

области

 

 

 

конститутивного

 

 

- образуют

гетерохроматина;

 

 

тандемы;

 

 

 

 

- минисателлиты

 

 

 

имеют

 

 

 

специфическое

 

 

 

расположение в

 

 

 

хромосомах;

 

 

 

 

Функции

- кодируют белки;

- кодируют рРНК,

- структурная роль в

 

 

тРНК, мяРНК;

образовании

 

- разделяют

 

конститутивного

 

кодирующие

- образуют

гетерохроматина (α

 

последовательнос

транспозоны;

-сатллиты);

 

ти;

 

 

 

 

- регулируют

- специфические

 

- регулируют

репликацию (в

маркеры хромосом

 

экспрессию генов.

составе ORI),

(минисателлиты);

 

 

экспрессию генов

 

 

 

(ARS);

- специфические

 

 

 

маркеры хромосом

 

 

- контролируют

(минисателлиты);

 

 

правильность

 

 

 

конъюгации

- индивидуальные

 

 

хромосом в ходе

генетические

 

 

мейоза;

маркеры

 

 

 

(микросателлиты)

 

 

- другие

 

 

 

неизвестные

- «геномная

 

 

функции.

дактилоскопия»

 

 

 

 

Митохондриальный геном представлен 2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованными в матриксе митохондрий. Каждая молекула состоит из 16.569

пар нуклеотидов. Обе цепи молекулы ДНК содержат структурные гены, которые лишены интронов и отделены друг от друга генами тРНК. Из 37 генов , расположенных в одной молекуле митохондриальной ДНК, 13 являются структурными и кодируют белки, 2 гена рРНК и 22 гена тРНК.

Особенности митохондриального генома:

-компактное расположение генов;

-переписывание генетической информации с обеих цепей ДНК;

-высокая мутабильность нуклеотидных последовательностей;

-передача генов по материнской линии;

-мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней, (например, миопатии, энцефалопатии и др.).

Геном так же включает: - ОБЛИГАТНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ – структурные и регуляторные гены (инициаторы, модуляторы, терминаторы транскрипции). Регуляторные обеспечивают работу структурных генов в процессе транскрипции (синтеза РНК).

Это специфические последовательности нуклеотидов, с которыми взаимодействуют белки-ферменты (танскрипционные факторы (для инициации синтеза РНК), РНК-полимеразы (для транскрипции), регуляторные белки (> или < транскрипцию)). Инициаторы перед структурным геном, содержат промотор (узнается РНК-полимеразой). Модуляторы – энхансеры (>) и сайлансеры (<) транскрипции. Занимают любое положение по отношению к структурным генам. Терминаторы после структурного гена, взаимодействуют с регуляторными белками терминации транскрипции => окончание транскрипции. Особенность регуляторных генов – это не матрица для синтеза РНК, не содержат транскрибируемой информации, реализуемой лишь на ДНК. Структурные гены: СГ1 – транскрибируемые (переводят информацию с ДНК в т-,р-,мя- РНК, СГ2 – транслируемые (переводят инф. с ДНК=> и-РНК=> белок). - ФАКУЛЬТАТИВНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ – повторяющиеся последовательности, вирусные ДНК, псевдогены, транспозоны.

24. Строение и функция генов. Уровни реализации генетической информации.

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию об элементарной структуре или функции клетки. Ген является единицей наследственной информации, которая передается из поколения в поколение. В клетке все гены взаимодействуют друг с другом на уровне своих продуктов — белков или РНК, образуя генные сети или своеобразный генетический ландшафт, контролирующий конкретный признак или свойство организма .

Гены.

Регуляторные

Структурные

считывается наследственная информация:не них считывается наследственная происходит синтез РНК)

информация:синтез РНК).

формация считывается до уровня РНК(т,р,мя) -инициатор-контролирует начало транскрипции:есть участок омотор с ним соединяется РНК-полимераза ;есть ТАТА боксконсервативная последовательность,ее узнает регуляторный елок(активатор)-помогает работать РНК-полимеразе(фактор транскрипции).

формация считывается до уровня белка .

2.Терминатор-контролирует окончание транскрипции.

OD-модулятор-контролирует эффективность транскрипции:

А)энхансеры(усилитель)

Б)сайлансеры(глушители)

Реализация генетической информации..