1 курс / Биология / Много ответов

79. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Дифференцировка пола.

Существует две теории определения пола :

1)Хромосомная – пол зависит от сочетания половых хромосом (ХХ или ХУ)

2)Балансовая – пол определяется соотношением числа Х хромосом к числу аутосом любой из пар (Например, 2Х:2аутосомы – нормальная самка , 3Х:2аутосомы - сверхсамка ). По этой теории

развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие. Сцепленное с полом наследование – это наследование генов, локализованных в половых хромосомах. Эти гены контролируют сцепленные с полом признаки.

Виды моногенного сцепленного с полом наследования:

1)Полное сцепление с полом - аллели только в Х-хромосоме.

При Х-сцепленном наследовании женщины могут быть гомозиготными (доминантными или рецессивными) и гетерозиготными. Мужчины являются гемизиготами (доминантными или рецессивными).

Х-сцепленное наследование можно разделить на :

А) Х-сцепленное доминантное:

•Наследуются без пропусков в поколении;

•У больного отца все сыновья здоровы (т.к. отец «передает» сыну У-хромосому), а дочери больны (т.к. «передает» Х-хромосому). Соответственно, если мать здорова ;

•У здоровых матерей все дети здоровы. Соответственно, если отец здоров;

•У больных матерей дети могут быть и больны, и здоровы – зависит от её гетерозиготности/гомозиготности;

•Заболевания: Синдром Блоха -Сульцбергера (недержания пигмента ), синдром Ретта (тяжелая умственная отсталость, нарушение двигательной активности, стереотипные движения рук - встречается только у девочек, а у мальчиков – внутриутробная гибель), фолликулярный гиперкератоз (отсутствие ресниц, бровей, волос).

Б) Х-сцепленное рецессивное:

•Если отец болен, а мать здорова , то все дочери носительница ;

•Если мать-носительница , то вероятность рождения больного сына – 25%;

•Признак наследуется от «деда к внуку»;

•Болезни: синдром Мартина -Белла (ломкой Х-хромосомы) – увеличение CGG повторов (до 56 – норма , от 56 до 200 – премутация, больше 200 – синдром Мартина -Белла), Миодистрофия (миопатия) Дюшенна , синдром Морриса (тестикулярной феминизации),

Гемофилия А (недостаточность фактора свертывания VIII) и В (недостаточность фактора свертывания IX), Дальтонизм, Х-сцепленный ихтиоз (рыбья кожа ).

При Х-сцепленном наследовании гетерозиготные женщины будут естественными мозаиками, т.к. в их соматических клетках происходит случайная инактивация Х-хромосомы. Часть клеток будет иметь доминантный аллель, а часть - рецессивный. Чем больше клеток с мутантным аллелем, тем тяжелее выражено заболевание.

2)Неполное (частичное сцепление с полом) – аллели генов в гомологичных участков Х и У хромосом. Например, общая цветовая слепота .

3)Голандрическое наследование – в У-хромосоме (соответственно, наследование по мужской линии).

ВУ-хромосоме находятся следующие гены:

•Детерминирующие (определяющие) развитие семенников (не наследуются из-за стерильности);

•Отвечающие за сперматогенез (не наследуются из-за стерильности);

•Контролирующие интенсивность роста .

Самый распространенный пример – гипертрихоз ушных раковин.

Ген, отвечающий за развитие мужских половых признаков – SRY.

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма (по фенотипу) с генотипом ХУ (синдром Свайера ).

Тра нслока ция части У-хромосомы, содержащей этот ген, на Х-хромосому приводит к появлению мужского организма (по фенотипу) с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Дифференцировка пола.

Этапы определения и дифференцировки пола :

1)Генетическое определение пола – у человека сингамное (в момент оплодотворения). У животных встречается прогамное (до оплодотворения) – пол определяется в оогенезе как результат неравномерного распределения цитоплазмы при созревании половых клеток (примеры: Тли, коловратки, кольчатые черви Rotatoria) и эпигамное (после оплодотворения) - пол определяется под влиянием внешних условий (примеры: Морской кольчатый червь бонелия зеленая (если личинка попадает в организм взрослой самки, то она превращается в самца , если прикрепляется к субстрату - то в самку);

2)Дифференцировка гонад – с 3 по 6 неделю развиваются индифферентные гонады. От каждой отходит по два протока – вольфовы и мюллеровы, впадающих в урогенитальный синус. У женщин остаются мюллеровы протоки, у мужчин остаются вольфовы протоки.

На 7-9 неделе в зависимости от генотипа (ХХ или ХУ) формируются яичники или семенники. Организмы, имеющие зачатки гонад обоих типов во взрослом возрасте (яичники и семенники), называются истинным гермафродитами.

Возможная причина – 2 яйцеклетки оплодотворились одновременно и ведут себя как два бластомера ;

3)Гормональная дифференцировка – с 12 по 20 неделю эмбриогенеза . Определяется особенностями выделения гормонов;

4)Генитальная дифференцировка ;

5)Соматическая - в период полового созревания;

6)Поведенческая (следует называть, только если попросил преподаватель);

7)Психосоциальная - в пубертатный период.

80.Генотип и фенотип. Эпистаз.

Эпистаз – взаимодействие неалелльных генов, при котором доминантные или рецессивные аллели одного гена подавляют появление доминантных аллелей другого гена . (Грубо говоря, идёт подавление доминантных аллелей другого гена ). Бывает доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз. ФТ 13:3 (или 12:3:1 , если оценивать степень проявления заболевания)

Доминантный аллель А подавляет другой доминантный аллель В (A>B)

Пример. Ювенильная миоклоническая эпилепсия

А – доминантная форма заболевания

аа – норма

В – норма

вв – рецессивная форма заболевания

В браке супругов с разными формами заболевания (ААВВ х аавв) все потомки по ГТ дигетерозиготны и больны (АаВв). В F2 при скрещивании двух дигетерозигот (АаВв х АаВв) будет расщепление по ФТ 13:3 (9/16 А-В- : 3/16 А-вв : 1/16 аавв ------- больных; здоровых ----- 3/16 ааВ-)

Если оценивать степень тяжести, то расщепление 12:3:1, где 12/16 – «тяжёлая» форма заболевания (9/16 + 3/16), 1/16 – «лёгкая» форма , 3/16 – здоровые.

Рецессивный эпистаз. ФТ 9:3:4

Рецессивный аллель в гомозиготном состоянии аа подавляет доминантный аллель В (аа >В)

Пример. «Бомбейский феномен», т.е. возникновение псевдонулевой группы крови в системе АВН.

Ген Н контролирует синтез гликосфинголипида , входящего в состав мембраны эритроцита и являющегося антигеном Н. Ген I контролирует синтез фермента галактозилтрансферазы, которая присоединяет углевод в антигену Н. Если ген Н находится в рецессивном состоянии - hh, антиген Н не образуется и галактозилтрансфераза не может присоединять углеводы.

Таким образом, рецессивный аллель в гомозиготном состоянии hh подавляет доминантные аллели и .

(Е.Ф.Того может попросить не антиген Н, а именно его название – «фукоза ». И написать пример псевдонулевой группы крови, т.е. hh -, hh -, hh )

81. Генотип и фенотип. Комплементарность.

Генотип – совокупность всех генов организма, заключенных в хромосомном наборе – кариотипе.

Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства организма, сформированные в процессе онтогенеза.

Комплементарность – взаимодействие неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов, находясь вместе обуславливают развитие нового признака(А_В_).

При дигибридном скрещивании при комплементарности расщепление имеет вид: 9:7, 9:3:4, 9:6:1.

82. Генотип и фенотип. Полимерия.

Генотип - совокупность всех аллелей свойственных данному организму

Фенотип - совокупность всех признаков, свойственных данному организму.

Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов имеют однозначное действие и это действие может суммироваться, то есть доминантный аллель одного гена частично или полностью дублирует проявление доминантного аллеля другого гена .

Два типа полимерии:

Некумулятивная

Связана с качественной оценкой признака , то есть с его присутствием или отсутствием. В случае некумалятивной полимерии для проявления признака достаточно наличия в генотипе 1 доминантного аллеля любого из взаимодействующих генов. Рассмотрим на примере насл едования слуха у человека . Ген А

– дефект развития слуховых косточек, ген В- недоразвитость кортиева органа во внутреннем ухе. Расщепление в потомстве : 15/16 глухих и 1/16 аавв здоровых, то есть 15:1.

Кумулятивная

Связана с оценкой интенсивности или степени проявления признака , которое будет зависеть от количества доминантных аллелей взаимодействующих генов в генотипе: чем больше их количества , тем ярче выражен признак. ( обозначения: доминантные гены: А1 и А2; рецессивные: а 1 и а 2). Расщепление во втором поколении: 1:4:6:4:1. Так наследуется цвет кожи ( негроид - доминатные ( все), белый европеиод ( все рецессивне)). Аналогично наследуется рост человека в пределах нормы реакции, при этом самые низкорослые люди являются доминатными гомозиготами, а самые высокие – рецессивные гомозиготы)

83. Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность. Митохондриальное наследование.

Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства организма , формирующиеся в ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза .

Фенотип организма зависит от генотипа , на реализацию которого влияют:

•материнские факторы

•внешние факторы

•внутренние факторы

Материнские факторы, влияющие на фенотип

Для отдельных признаков характерна матроклиния – передача признаков только от матери.

Причины матроклинии:

1.В цитоплазме зиготы находятся материнские белки и неактивные информационные РНК в составе информосом. Таким образом, самые первые этапы жизни зиготы контролируют белки, считываемые с материнской ДНК

2.Все митохондрии – материнские

Внутренние факторы, влияющие на фенотип

1.Собственный генотип организма . От него зависит норма реакции каждого признака .

Также имеют значение:

2. Набор и взаимодействие аллелей одного гена . Взаимодействие аллелей одного гена , или межаллельная комплементация, может быть причиной вариабельной экспрессивности признака - разной степени проявления признака .

Пример аутосомного-доминантного признака с вариабельной экспрессивностью – полидактилия (много пальцев). Экспрессивность нарушается и при нарушении работы гена . Если при любой комбинации мутантных аллелей признак проявляется одинаково, то говорят о постоянной э кспрессивности.

3.Генотипический фонд, то есть взаимодействие аллелей разных генов. Генотипический фонд, то есть аллели других генов, могут препятствовать проявлению какого -либо гена .

Пенетрантность - это вероятность проявления признака у людей соответст венного генотипа . Соотношение числа заболевших к общему числу носителей мутантного аллеля, в %. Она отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации.

Полная пенетрантность - признак проявляется у всех людей, имеющих аллели, кото рые этот признак определяют. Пример: Синдром Марфана (аутосомно-доминантный).

А* - фенотипический радикал, проявление 100%

Неполная пенетрантность, при которой болезнь лишь у части мутантных индивидуумов, характерна для аутосомно-доминантного типа : нейрофиброматоза, первичной легочной гипертензии, надклапанного стеноза аорты Эйзенберга , синдактилии и т.д.

Экспрессивность – это степень проявления или вариации заболевания, его тяжесть. При низкой

экспрессивности наблюдают стертую форму доминантной болезни (часто не диагностируется), при этом родословная теряет признаки доминантного типа наследования (синдром Марфана , хорея Гентингтона , нейрофиброматоз).

Митохондриальное наследование

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20т. мит охондрий. Каждая из них содержит кольцевую хромосому.

При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными. При проявлении митохондриального признака у мужчин они не передают болезнь своим детям, т.к. в спермии нет митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток.

Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях.

84. Изменчивость и её формы.

Изменчивость

Изменчивость – это способность организма приобретать новые признаки в ходе собственного оригинального онтогенеза .

Изменчивость является базовым свойством живых организмов и у представителей различных царств она может проявляться совершенно по-разному.

Изменчивость бывает:

•наследственной, затрагивающей генетический аппарат организма ;

•ненаследственной или модификационной, не затрагивающей наследственный материал организм, но лежащей в пределах нормы реакции.

Норма реакции – это свойство генотипа , которое заключается в обеспечении пределов развития особенностей онтогенеза организма в зависимости от смены условий среды обитания.

Если несколько организмов одного вида расположить в порядке убывания и возрастания, то можно образовать вариационный ряд изменчивости того или иного признака .

Вариационный ряд изменчивости – это иерархия изменения признака или иллюстрация диапазона изменения признака в пределах вида .

Для того чтобы сформировать полноценное представление о пределах изменения признака необходимо отмечать его варианты в конкретной последовательности.

Варианта – это единичное изменение признака организма .

Частоту встречаемости отдельных вариант признака изучают с помощью построения вариационной кривой или графического выражения изменчивости признака . Данные кривой позволяют определить среднюю величину выражения данного признака путем сравнения всех полученных вариант.

Формы изменчивости

•Модификационная изменчивость позволяет особям приспособиться к меняющимся условиям среды и имеет обратимый характер.

•Наследственная изменчивость служит основным материалом для естественного отбора и определения вектора эволюционного процесса . Ч. Дарвин назвал этот тип изменчивости неопределенным.

Виды наследственной изменчивости:

Это изменчивость, связанная с изменением генотипа . Она передается потомству от родителей. Различают комбинативную и мутационную генотипическую изменчивость.

Комбинативная изменчивость

Это появление новых комбинаций признаков у потомства по сравнению с родительскими формами. Она связана с половым размножением.

Причины комбинативной изменчивости:

•Случайное сочетание негомологических хромосом после их расхождения в анафазе первого делени я мейоза .

•Кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом.

•Случайный подбор родительских пар.

•Случайная встреча гамет при оплодотворении – невозможно заранее предсказать, какой именно сперматозоид сольется с яйцеклеткой.

Комбинативная изменчивость приводит к появлению многочисленных новых комбинаций признаков, что повышает генетическую разнородность популяций.

Мутационная изменчивость

Мутация – это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа , затрагивающие генотип целиком или его определенную часть.

Классификация мутаций:

1) По уровню возникновения:

Генные мутации – это изменение последовательности нуклеотидов внутри гена .

Причинами генных мутаций являются выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов.

В результате этого изменяется порядок триплетов, и синтез белка становится невозможным.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

Хромосомные мутации – это изменение структуры и строения хромосом. Это может быть:

•Делеция – утрата хромосомой крупного участка ;

•Дупликация – удвоение участка хромосомы;

•Транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую негомологичную;

•Инсерция – перенос участка одной хромосомы в другое место тэтой же хромосомы;

•Инверсия – обращение участка хромосомы на 180°.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными.

Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма .

Геномные мутации – это изменение числа хромосом.

Различают полиплоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия – это кратное увеличение набора хромосом.

Чаще всего встречается у растений. У животных и человека реже.

Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе .

Анеуплоидия – это увеличение или уменьшение диплоидного набора хромосом на 1, реже на 2 хромосомы.

Возникает при нарушении расхождения гомологичных хромосом при мейозе .

3)По характеру проявления:

•Гипоморфные;

•Аморфные;

•Антиморфные;

•Неоморфные.

4)По влиянию на жизнеспособность особей:

•Летальные;

•Вредные;

•Нейтральные;

•Полезные.

85.Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификационная изменчивость.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма , сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа .

Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома , окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка , активность фермента , концентрация гормонов в крови).

Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида , внутреннего стро ения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип. Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (со рта ) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта , созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

(1)Модификационная изменчивость — это результат не изменений генотипа , а его реакции на усло вия окружающей среды.

(2)Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, — изменяется проявление генов. Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, ответственных за регуляцию транскрипции генов (зависимость от изменений окружающей среды). Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.

Например, за выработку меланина ответственны четыре гена , которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов — 8 — содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит активный синтез меланина .

86. Комбинативная и эпигеномная изменчивость.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом.

Это происходит в результате:

•независимого расхождения хромосом при мейозе;

•случайного сочетания при оплодотворении;

•рекомбинации генов в результате кроссинговера ;

•взаимодействия генов.

Сами гены при этом не изменяются!!!

Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей.

Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.

Селекционеры часто используют скрещивание отличающихся друг от друга пород и сортов для получения новых. У гибридов, возникших в результате скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые признаки. Например, при скрещивании кур с ро зовидным гребнем с породой, обладающей гороховидным гребнем закономерно появились особи с ореховидным гребнем.

С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы.

Гетерозис можно объяснить тем, что:

1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака . Например, ес ли предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост:

a)В данном случае имеет место комплементарное действие генов.

b)Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.

Эпигеномная изменчивость.

Этот вариант изменчивости заключается в закономерном и необратимом изменении фенотипа клеток в ходе индивидуального развития без изменения генотипа . Эпигеномная мутация лежит в основе диференцировки клеток в многоклеточном организме. Она основана на регуляции действия генов и в первую очередь на регуляцию действия генов роскоши.

При дроблении зиготы образуются бластомеры, для которых характерен полный набор генов, содержится в зиготе. Однако в цитоплазме бластомеров локализованы различные белковые материнские факторы, которые включают различные гены роскоши. Чем дальше идет дробление, тем сильнее различие по активности генов роскоши. Кроме того, на определенной стадии развития зародыша бластомеры оказываются в условиях различной позиционной информации.

Таким образом, в основе эпигеномной изменчивости находятся:

1.собственные регуляторные белки

2.факторы, поступающие от внешней среды, либо со стороны других местах.

3.эпигиномная изменчивость основана на каскадной регуляции действия генов.

87.Мутационная изменчивость, генные, хромосомные и геномные мутации.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства . Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Мутационная изменчивость относится к наследственной (генотипической) форме изменчивости (изменения признаков организма , обусловленные изменением генотипа ). Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Мутационная - наследуемое изменение генотипического материала.

Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма . Могут повторяться. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.

Типы мутаций:

1.По изменению генотипа :

a)ГЕННЫЕ – изменение нуклеотидной последовательности.

1)Вставка , выпадение нуклеотидов не кратным 3 => мутации сдвига рамки считывания.

Например: считывается ААА ЦТГ ГЦА….. при вставке основания Г после первого кодона происходит сдвиг рамки считывания ААА ГЦГ ГГЦ А…..

если замена произошла в начале цепи => белок неактивен. Но он может быть активен, но вреден для организма . Например: бета -таласемия, в этом случае человек гибнет (2 название - болезнь Кули, мутация гена Т, нарушение синтеза гемоглобина , деформация эритроцитов)

2) Замена азотистых оснований в нуклеотидах => миссенс-мутации Миссенс-мутации – в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на

другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена . Так замены аминокислот в активных центрах белков могут со провождаться полной потерей их функциональной активности.

Пример миссенс-мутации – серповидно-клеточная анемия. В норме аминокислота ГЛУ заменена при заболевании (S) на аминокислоту ВАЛ.

Сименс – мутации– это следствие замены нуклеотидов в кодоне, котор ые из – за вырожденности кода не изменяют синтез белка .

b) ХРОМОСОМНЫЕ – изменение структуры хромосом.

Делятся на :

1.Делеции (выпадение/потеря участка хромосом) Внутрихромосомные мутации

2.Дупликации (удвоение участка хромосом) Внутрихромосомные мутации

3.Инверсии (перестановки/поворот участка хромосом) Внутрихромосомные мутации

4.Транслокация (обмен участками между негомологичными хромосомами) Межхромосомные мутации

c)ГЕНОМНЫЕ – изменение числа хромосом.

Кгеномным мутациям относятся анеуплоидии (или гетероплоидии) и изменения плоидности структурно неизмененных хромосом. Геномные мутации выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия – изменение (уменьшение – моносомия, увеличение – трисомия) числа хромосом в диплоидном на боре, некратное гаплоидному (2n+1, 2n -1 и т.д.). => в диплоидном наборе может быть всего на одну хромосому больше или меньше нормы.

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.). (или увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосом (геномных) наборов.) У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3 n – триплоид, 4n – тетраплоид и тд.

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются ле тальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21 -й паре при болезни Дауна , по 18-й паре при синдроме Эдвардса , по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX,

XXY, XYY)

Моносомия – наличие только одной из двух гомологических хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона не возможно. Единственная моносомия у человека , совместимая с жизнью – моносомия по Х-хромосоме – приводит к синдрому Шерешевского-Тернера (45,Х).

88. Генетика человека. Популяционно-генетический метод. Цель и задачи.

Цели медицинской генетики человека:

1.этиология - раскрытие генетических механизмов заболевания

2.диагностика

3.устранение генных дефектов для улучшения состояния больных или излечения

4.профилактика

Популяционно генетический метод Это Метод изучения частоты генов и генотипов в популяции

Цель популяционного метода:

1. рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот (доминантных и рецессивных),

2. рассчитать частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики

Объект изучения:

-наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях

-закономерности мутационного процесса . Сравнительные данные о наследственной паталогии в изолята х и крупных городах или странах позволяют получить представление о распространении мутан тного гена .

-роль наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью

-влияние наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам

В качестве наиболее простой адекватной модели можно рассмотреть генетическую структуру условной популяции в отношении моногенного диаллельного признака . Такая структура будет характеризоваться частотами встречаемости доминантного (А), рецессивного (а ) ал лелей и соответствующих генотипов АА, Аа ,аа .

Частоты ГЕНОТИПОВ (D + H + R = 1 или 100%) обозначают:

D – Частота встречаемости доминантных гомозигот (АА)

H – Частота встречаемости гетерозигот (Аа )

R - Частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа )

Частоты АЛЛЕЛЕЙ обозначают:

p - частота доминантных аллелей

q - частота рецессивных аллелей