Тестовые задания

/\ Проявления фенилкетонурии, связанные с первичным эффектом мутантного гена :

+Наличие в моче и крови кетопроизводных фенилаланина

-Снижение количества ГАМК

-Уменьшение содержания катехоламинов, серотонина, тироксина

+Умственная отсталость -Судорожный синдром

-Признаки альбинизма -Нарушение физического развития

\/

/\Экспрессивность - это скрещивание между близкими родственниками:

-да +нет

\/

/\Рецессивный тип наследования заболевания:

+Галактоземия +Альбинизм

+Гликогеноз Гирке -Ахондроплазия

-Подагра -Полидактилия

-Синдром Морфана +Фенилкетонурия

\/

/\О наследственном характере заболевания свидетельствует:

- высокая конкордантность болезни у разнояйцовых близнецов, живущих в одинаковых условиях

+ высокая конкордантность болезни у однояйцовых близнецов , живущих в разных, резко контрастирующих условиях

- низкая конкордантность болезни у однояйцовых близнецов , живущих в разных условиях

\/

/\Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?

- дальтонизм + синдром Клайнфельтера

+ синдром Тернера-Шершевского + синдром трисомии -Х

\/

/\Какие из приведенных утверждений являются правильными?

- ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

+ ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

+ рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений

- рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение

- доминантная патология может миновать ряд поколений

\/

/\Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:

- проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях

+ не проявляется в родословной данного пациента

+ могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам

+ есть аномалии в генетической программе пациента

- нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

\/

/\Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:

+ прекращение синтеза структурного белка

+ прекращение синтеза фермента

- инверсия гена

\/

/\Укажите наследственные болезни, характеризующиеся синтезом аномального белка:

- гемофилия А - гемофилия В

+ серповидноклеточная анемия - гемофилия С

- агаммаглобулинемия + гемоглобиноз S

\/

/\Укажите агенты, способные вызвать мутации генов:

- гипертонический раствор + эндогенная перекись водорода

+ свободные радикалы - онкобелок

- денатурированный белок - мочевина

+ формальдегид

\/

/\Верно ли, что бета- талассемия характеризуется:

+ наследственным характером возникновения + развитием анемии

- наследственным эритроцитозом

- усиленным синтезом бета-полипептидных цепей Нв

\/

/\Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:

- синдром Дауна + синдром Клайнфельтера

+ синдром трисомии-Х + синдром Тернера-Шершевского

- синдром Марфана - гемофилия А

- гемофилия В + синдром YО

\/

/\Выберите кариотипы, характерные для синдрома Клайнфельтера из следующих наборов хромосом:

- 22 пары аутосом + ХО - 23 пары аутосом + ХХ

- 22 пары аутосом + ХХХ + 22 пары аутосом + ХХУ

- 23 пары аутосом + УО + 22 пары хромосом + ХХХУ

\/

/\Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?

- да + нет

\/

/\Фенокопии:

-изменение генофонда в популяции, вызванные случайным распределением генов

+ненаследственные фенотипические изменения, копирующие изменение фенотипа, обусловленные мутацией

\/

/\Признаки Синдрома Клайнфельтера

+Мужской фенотип -Женский фенотип

-Пороки сердца -"Обезьянья лапа"

-Крыловидная складка

\/

/\Плейотропизм - свойство различных генов оказывать сходное воздействие на развитие одного и того же признака?

-да +нет

\/

/\При дефиците каких ферментов может развиться ранняя эмфизема легких

-аденозиндезаминаза +альфа-1-антитрипсин

-нуклеозидфосфорилаза -глюкозо-6-фосфотаза

\/

/\Заболеваниями, относящимися к болезням с наследственной предрасположенностью, являются:

+ атеросклероз - ахондроплазия

- близорукость - гемофилия А

+ сахарный диабет + атопическая бронхиальная астма

\/

/\Укажите для каких из перечисленных состояний характерно наличие телец Барра

- в норме у мужчин + при синдроме Клайнфельтера

- при синдроме Шершевского-Тернера + в норме у женщин

\/

/\Передаются ли соматические мутации особям следующего поколения?

-да +нет

\/

/\Панмиксия - это:

+случайное скрещивание без отбора в популяции

-способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма

-частота проявляемости гена

-наличие разных генов, оказывающих сходное воздействие на развитие одного и того же признака

\/

/\Фенотипические признаки фенилкетонурии:

+Слабоумие +Судорожный синдром

+Альбинизм -Слепота

-Цирроз печени +Кетоацидоз

\/

/\Влияет ли возраст женщины-носителя сбалансированной мутации (транслокация 21-й хромосомы на 18-ю хромосому) на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

-да +нет

\/

/\Верно ли, что бета- талассемия характеризуется:

+ сниженным синтезом бета-полипептидных цепей Нв

+ сниженным содержанием бета-полипептидных цепей Нв

- увеличенным содержанием бета-полипептидных цепей Нв

- увеличенным содержанием НвА1 в крови

+ сниженным содержанием НвА1 в крови

\/

/\При инбридинге:

-уменьшится проявляемость наследственных болезней

+увеличится проявляемость наследственных болезней

+уменьшится гетерозиготность

-увеличится гетерозигоность

-уменьшится отбор рецессивных летальных генов

+увеличится отбор рецессивных летальных генов

+увеличится гомозиготность

\/

/\Влияют ли факторы внешней среды на свойства мутантного гена?

+да -нет

\/

/\Коррекция тяжелых симптомов наследственного заболевания - фенилкетонурии возможна при:

-введении недостающего продукта реакции -введении недостающего фермента

+ограничении введения субстрата

\/

/\Инбридинг - это:

-совокупность особенностей хромосомного комплекса, касающегося числа и формы хромосом

+скрещивание между родственными особями

\/

/\Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?

-Фенилкетонурия +Болезнь Дауна

-Серповидноклеточная анемия -Гемофилия

-Дальтонизм +Синдром Кляйнфельтера

+Синдром Тернера-Шерешевского

\/

/\С помощью буккальной пробы можно выявить:

-При синдроме Шерешевского-Тернера лишь одно тельце Барра

+При синдроме Кляйнфельтера два тельца Барра

+При синдроме трисомия-Х два тельца Барра

-При болезни Дауна три тельца Барра

\/

/\Какие из перечисленных форм патологии наследуются по аутосомно-доминантному типу?

-Фенилкетонурия +Близорукость

-Дальтонизм +Полидактилия

\/

/\Какие из перечисленных форм патологии наследуются по доминантному типу?

-Альбинизм -Алкаптонурия

-Дальтонизм +Брахидактилия

+Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта

\/

/\Механизм передачи по наследству фенилкетонурии:

-аутосомно-доминантный +аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом

\/

/\Генетическая характеристика болезни Дауна:

-моносомия по Х-хромосоме -полисомия по Y-хромосоме

+трисомия по 21 хромосоме -делеция плеча 22 хромосомы

-трисомия по 18 хромосоме

+транслокация 21 хромосомы на 18 (кариотип 46+21/18)

\/

/\Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным

-сифилис новорожденных +гемофилия

+фенилкенурия -СПИД у новорожденных

+Ахондроплазия +Полидактилия

\/

/\Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:

+ прекращение синтеза информационной РНК

+ синтез информационной РНК, кодирующей патологический процесс

+ синтез патологического белка

+ синтез эмбрионального белка

- транслокация гена

\/

/\Есть ли вероятность нарастания рецессивных вредных мутаций в человеческой популяции на современном этапе развития?

+да -нет

\/

/\Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?

- фенилкетонурия + болезнь Дауна

- серповидноклеточная анемия - гемофилия

\/

/\Признаки Синдрома Клайнфельтера

-Слабоумие +Бесплодие

+Высокий рост -Низкий рост

-Эпикант -Высокая частота лейкозов

\/

/\Является ли синдром Клайнфельтера болезнью сцепленной с полом?

-да +нет