16.4. Лечение

Лечение миастении направлено на улучшение нервно-мышечной проводимости и предотвращение деструкции ацетилхолиновых ре­цепторов путем влияния на аутоиммунный процесс. В качестве пато­генетической терапии используются антихолинэстеразные препара­ты - прозерин и калимин.

Прозерин инактивирует фермент холинэстеразу и повышает со­держание ацетилхолина в синаптической щели, что улучшает нервно-мышечную передачу (назначается по 0,15 и действует 2-3 часа).

Калимин (60 мг 3-4 раза в день) действует более длительно (4-5 часов), более эффективен при бульбарной форме миастении.

Преднизалон назначается по 10 мг утром (через день), затем дозу увеличивают каждую неделю на 10 мг и доводят до 100 мг в сутки. После 10 недель такой терапии дозу постепенно снижают до 20-40 мг (через день). В течение 1 месяца улучшение наблюдается у 80% больных.

В лечении миастении используется также рентгенотерапия на область вилочковой железы, плазмаферез, а в случае обнаружения тимомы рекомендуется тимэктомия. При проведении тимэктомии стойкая ремиссия или улучшение наступает у 70% больных.

Факоматозы

Fhakos - пятно, чечевица. Факоматозы - это наследственные за­болевания, которые относятся к эктодермомезодермальным диспла-зиям с поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних орга­нов. Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

При преимущественном поражении нейроэктодермальных об­разований у эмбриона возникают туберозный склероз Бурневилля-Прингла и нейрофиброматоз Реклингаузена, а при поражении мезодермальных слоев - ангиоматозы - синдромы Стерджа-Вебера-Краббе и Гиппеля-Линдау. Эти заболевания относят к классическим факоматозам.

Классические факоматозы характеризуются образованием опу­холей сосудистого генеза, обычно множественных. Все факоматозы отличаются прогрессирующим течением, что отличает их от поро­ков развития.

Клиническая картина факоматозов весьма разнообразна. При этом может отмечаться умственная отсталость, судорожный синдром, сни­жение зрения и слуха, неврологические и эндокринные расстройства.

17.1. Нейрофиброматоз Реклингаузена

Это наследственное заболевание, которое характеризуется нали­чием множественных опухолей в коже по ходу периферических не­рвов, ЦНС, пигментацией кожи, кожными невусами и костными ано­малиями. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности, нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

Морфологически заболевание проявляется большим многообра­зием. Наиболее характерными для болезни Реклингаузена являются:

1) опухоли периферических и черепных нервов (невриномы) в виде узелков под кожей разной величины (важная роль в про­цессе их образования принадлежит клеткам шванновской обо­лочки);

2) опухоли ЦНС(обычно глиомы или менингиомы), которые рас­полагаются внутри черепа или позвоночного канала, сдавливая при этом головной или спинной мозг.

Выделяют две формы нейрофиброматоза:

1) классическая (периферическая), или нейрофиброматоз-1 (при этом патологический ген локализуется на 17-й хромосоме);

2) центральная, или нейрофиброматоз-2 (патологический ген локализуется на 22-й хромосоме).

Клиника нейрофиброматоза разнообразна, первые симптомы обычно появляются в пубертатном периоде, однако могут быть от­мечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.

При классической форме нейрофиброматоза у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые расположены на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при пальпации безболезненны, более подвижны в продольном направле­нии, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, и на верхушке может отмечаться рост волос. Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается «слоновостью» - диффузным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом может наблюдаться уве­личение конечности, лица, языка. Гипертрофия кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок кожи. Известны случаи гипертрофии внутренних органов. Все эти явления не прино­сят больному каких-либо болезненных ощущений и угрозы жизни.

Характерными для нейрофиброматоза являются пигментные пят­на на коже цвета кофе с молоком. Пигментные пятна могут быть еди­ничными или множественными и располагаются на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некото­рых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1,5 см позволяет диагнос­тировать нейрофиброматоз при отсутствии каких-либо других симп­томов. Уникальными признаками нейрофиброматоза-1 является бе­лесоватое пятно на радужке (гамартома) - узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда при нейрофиброматозе-2.

Довольно часто при болезни Реклингаузена отмечаются измене­ния скелета. Нарушения со стороны скелета не являются специфи­ческими и проявляются в виде сколиоза, спондилолистеза, незара-щения дужек позвонков, асимметрии черепа и др. Заболевание мо­жет также сопровождаться умственной отсталостью, эпилептичес­кими припадками, преждевременным половым созреванием, гинеко­мастией и др.

Центральная форма нейрофиброматоза имеет значительно худ­ший прогноз и характеризуется образованием опухолей в ЦНС. Их рост сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного и спинного мозга, что требует хирургического вмешательства. Иногда единственным проявлением нейрофиброма-тоза-2 являются двухсторонние невриномы слуховых нервов.

Диагностика классической формы обычно не представляет со­бой особого труда. Поражение кожи в виде пигментных пятен и пе­риферических нервов - подкожных неврином указывает на болезнь Реклингаузена. Значительно труднее диагностировать центральные формы, при которых появляются опухоли головного и спинного моз­га. В этих случаях помогает наличие анамнеза с указанием подобно­го заболевания у родственников.

Лечение при нейрофиброматозе главным образом симптоматиче­ское, при наличии опухолей прибегают к хирургическому лечению.