15.4.2. Врожденная миотония Томсена

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пер­выми проявлениями у ребенка являются изменение голоса при пла­че, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно рас­слабляется. Заболевание протекает мягко, иногда почти не прогрес­сирует. С возрастом может развиться мышечная гипертрофия (атле­тическое телосложение), однако сила мышц не соответствует их внеш­нему виду. Больные обычно жалуются на локальное повышение мы­шечного тонуса. С возрастом миотонический феномен становится менее выраженным.

15.5. Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вяло­го паралича скелетных мышц. Наследуется по аутосомно-доминант­ному типу с различной степенью пенетрантности. Различают гиперкалиемическую, гипокалиемическую и нормокалиемическую формы.

Гипокалиемическая форма встречается наиболее часто, особен­но у мужчин. Начало заболевания приходится на возраст 10-18 лет. Приступы обычно возникают ночью или под утро. Развивается выра­женная слабость мышц конечностей, туловища, шеи, нередко дости­гающая степени паралича. В тяжелых случаях слабость может рас­пространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко сни­жается тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются гипе­ремия, потливость, жажда. Приступ длится от 1 часа до недели. К провоцирующим факторам относится избыточное употребление уг­леводов, солей, физические и эмоциональные нагрузки. У женщин приступы часто возникают в 1-й день менструации. В сыворотке оп­ределяется снижение калия (ниже 3 ммоль/л).

Гиперкалиемическая форма встречается несколько реже и начи­нается в более раннем возрасте. Приступы провоцируются холодом и длительным бездействием. В типичных случаях пароксизм начина­ется с парестезии в области лица, верхних и нижних конечностей. Во время приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (более 5 ммоль/л).

Нормокалиемическая форма встречается редко, проявляется в воз­расте до 10 лет. Приступы длятся от нескольких дней до 2-3 недель, провоцируются переохлаждением, алкоголем, интенсивной физичес­кой работой.

Пароксизмальная миоплегия может быть симптомом заболева ния щитовидной железы, первичного альдостеронизма, болезни Адиссона; кроме того, она иногда встречается при рвоте и поносе.

15.6. Диагностика

Исключительно важными, а иногда и решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются следующие методы иссле­дования:

1) биохимические;

2) электрофизиологические;

3) патоморфологические;

4) ДНК-диагностика.

При проведении биохимических исследований у больных с подо­зрением на заболевание мышц чаще всего определяются мышечные ферменты и прежде всего - креатинфосфокиназа (КФК). При интерпретации полученных данных не следует забывать, что умеренное повышение уровня КФК может быть у здоровых людей после физи­ческой нагрузки. Активность мышечных ферментов высока при миопатии Дюшенна (особенно на ранних стадиях), при других мышечных дистрофиях повышение уровня КФК менее значительно. При нервно-мышечных заболеваниях повышается также уровень миоглобина и альдолазы. Причем при первичных миопатиях миоглобин повышается в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях - в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические методы - электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с их помощью можно провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. При этом определяют, что страдает первично - мышцы или нервные образования (спинной мозг или периферический нерв). Для первичной миопатии характерно увеличение пропорции полифазных потенциалов, обычно имеющих меньшую продолжительность и низ­кую амплитуду. При спинальной амиотрофии (вторичной миопатии), напротив, наблюдается тенденция к увеличению продолжительнос­ти и полифазности потенциалов и некоторому увеличению их ампли­туды. При дистрофической миотонии миопатические изменения на ЭМГ сопровождаются миотоническими разрядами, которые иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические исследования при нервно-мышечных забо­леваниях проводятся при помощи мышечной биопсии. Изучение мы­шечного биоптата в световом микроскопе дает возможность провес­ти дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. Исследование содержания дистрофина в биоптате мышцы по­может отдифференцировать миопатию Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование ДНК-лейкоцита с помощью полимеразной реак­ции выявляет дефект у 70% больных.