17.7. Врожденный ангиоматоз спинного мозга и кожи (кожно-оболочечный спинальный ангиоматоз, синдром Кобба)

Основными проявлениями синдрома Кобба являются сосудистые кожные пятна на туловище и ангиомы, которые локализуются в по­звоночном канале. До настоящего времени случаи заболевания но­сили спорадический характер. Размеры и внешний вид пятен на коже могут значительно варьировать. Эти кожные пятна, как правило, рас­полагаются на уровне тех же сегментов, где располагаются сосудис­тые опухоли (ангиомы), в позвоночном канале. Локализация ангиом уточняется с помощью КТ и МРТ, миелографии и спинальной ангио­графии. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 2 до 36 лет.

Наиболее характерным неврологическим синдромом при данной па­тологии является нижний парапарез (реже тетрапарез). Поражение спинного мозга в виде парапареза, расстройств чувствительности и тазовых нарушений могут развиваться остро (в течение нескольких часов или дней) либо постепенно (в течение нескольких лет). При эк­страмедуллярных ангиомах вначале появляются корешковые боли.

Заболевание протекает с обострениями, вызванными геморрагиями в области аневризматических разрастаний. Однако эти обостре­ния быстро проходят. Для диагностики этого заболевания необходи­мо исследование глазного дна. Для подтверждения диагноза прово­дится ангиографическое исследование, а также КТ или МРТ.

17.8. Ретинооптикомезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне-Дешанта-Блана)

Заболевание характеризуется сочетанием врожденной интракра-ниальной аневризмы с ветвистой аневризмой сетчатки глаза, кото­рая представляет собой расширение извилистых артерий и вен. По­ражение всегда одностороннее.

Клиническая картина. К числу глазных симптомов относят уме­ренно выраженный экзофтальм, иногда можно увидеть его пульсацию, пульсирующий шум. Возможно поражение глазодвигательных нервов (диплопия, асимметрия глазных щелей). Часто страдают во­локна зрительного пути, что проявляется гемианопсией. Нередко встречаются подкожные артериовенозные аневризмы. Неврологичес­кие симптомы, обусловленные аневризматическими образованиями, могут быть самыми разнообразными. Чаще всего при этом имеют место альтернирующие синдромы, обусловленные поражением ство­ла головного мозга.

Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы

Семейная спастическая параплегия Штрюмпелля

Семейная спастическая параплегия выделена в самостоятельную нозологическую единицу в 1886 г. Штрюмпеллем, именем которого она впоследствии и была названа. Описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Патологические изме­нения представлены в виде двусторонней дегенерации пирамидных путей в боковых столбах спинного мозга, как правило, ниже шейно­го утолщения. В редких случаях процесс захватывает шейное утол­щение и ствол головного мозга. В меньшей степени и реже могут поражаться задние столбы и мозжечковые пути.

В настоящее время выделяют изолированную наследственную спа­стическую параплегию и параплегию «плюс», т. е. форму, осложнен­ную развитием дополнительных (по отношению к спастическому парапарезу) симптомов.

Изолированная наследственная спастическая параплегия чаще на­следуется по аутосомно-доминантному типу. Ген данной формы кар­тирован на длинном плече 14-й хромосомы, а также на хромосоме 15q. Выделена также Х-сцеиленная форма спастической параплегии с локализацией гена в локусах X q 28.

Клиническая картина. Первые жалобы больных параплегией Штрюмпеля представлены скованностью в ногах при ходьбе, стяги­вающими судорогами и быстрой утомляемостью ног. По мере развития болезни появляется типичная спастическая походка. Тонус мышц ног постепенно нарастает, при этом спастичность мышц превалиру­ет над парезом. Сухожильные рефлексы повышены, появляются кло­нусы стоп, патологические рефлексы. Нередко отмечаются контрак­туры суставов и деформация стоп (по типу стопы Фридрейха), выра­женный поясничный лордоз. Тазовые функции в типичных случаях не страдают. Руки вовлекаются реже и в более позднем периоде раз­вития болезни (повышение рефлексов, патологические рефлексы). Иногда выявляются негрубые псевдобульбарные симптомы. Интел­лект не страдает.

Выделяют два типа болезни: параплегия первого типа начина­ется в возрасте до 35 лет, протекает доброкачественно, парезы быва­ют редко, преобладает повышение тонуса и рефлексов. Многие боль­ные продолжают работать до преклонного возраста. Параплегия второго типа начинается после 35-40 лет, быстро прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидизации, и характеризуется, кроме выра­женной спастичности, отчетливыми парезами, нарушением глубокой чувствительности и тазовых функций.

Наследственная спастическая параплегия «плюс» встречается намного реже. Вариант с амиотрофиями может наследоваться по ауто­сомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам. Возраст начала заболевания весьма широко варьирует (от первого до шесто­го десятилетия жизни). Амиотрофия дистальных отделов рук и ног очень напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари- Тута.

Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения ха­рактеризуется атрофией зрительных нервов или пигментной дегене­рацией сетчатки и наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Тгоуег наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начинается заболевание в детском возрасте с задержки моторного развития и речи, затем появляются изменения походки. Кроме спас­тического пареза ног, отмечается дизартрия, амиотрофия рук и ног, псевдобульбарный синдром. Часто имеет место хореоатетоз конеч­ностей и мышц лица, нистагм, нарушения вертикального движения глазных яблок.

Встречаются формы семейной спастической параплегии с задерж­кой психического развития, с изменением кожи в виде ихтиоза, с про­грессирующей сенсорной невропатией в ногах, с мозжечковой атак­сией.

Диагноз при подозрении на болезнь Штрюмпелля ставится на ос­новании характерной клинической картины - нижнего спастического парапареза с преобладанием мышечного тонуса над парезом, мед­ленного прогрессирования болезни, деформации стоп и атрофических изменений спинного мозга по данным МРТ.

Лечение спастической параплегии симптоматическое. Использу­ют препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, баклофен, сирдалуд (тизанидин). Баклофен применяется в дозе 10-30 мг, сирдалуд - 10-20 мг (3 раза в сутки).

Из методов физиотерапии применяют электрофорез с оксибут-ратом натрия на ноги, парафин, расслабляющий массаж и ЛФК (для профилактики контрактур). Показаны витамины группы В, ноотропы, а при амиотрофиях - витамин Е, АТФ, ретаболил.