Врожденные гипо- и апластические анемии Семейная апластическая анемия (тип Фанкони)

Впервые эта своеобразная анемия была описана под названием детского семей­ного апластического миелоза.

Болезнь развивается обычно в детстве, между 4 и 10 годами. Известные редкие слу­чаи развития анемии типа Фанкони у взрос­лых; в частности, Rohr описан случай семей­ного заболевания у двух братьев в возрасте 20 и 24 лет. Анемия носит нормо-гиперхромный характер, сопровождается выраженной лейкопенией и тромбоцитопенией с геморра­гическим синдромом (последний может быть выражен в незначительной степени).

Костномозговой пунктат дает кар­тину либо опустошения (в развернутой фазе болезни), либо раздражения (в начальной, гипопластической фазе болезни) с большим количеством плазматических клеток и базо­филов. В конечном этапе болезни развива­ется миелофиброз.

Заболевание чаще встречается у мальчи­ков и протекает на фоне ярко выраженной эндокринной недостаточности: у больных отмечается карликов ость, инфантилизм, не­доразвитие костного скелета (в частности, характерно недоразвитие фаланг больших пальцев кистей), гипогенитализм (атрофия яичек), коричневатая пигментация покровов (за счет отложения меланина).

Патологоанатомическая картина. Харак­терны симптомы резкой анемизации всех органов, аплазия костного мозга, атрофия желез внутренней секреции — яичек, зобной железы, гипофиза.

Этиология. Причины болезни не ясны. Предполагаемая роль эндокринных наруше­ний в развитии аплазии костного мозга тре­бует дальнейшего изучения. Современные авторы рассматривают болезнь Фанкони как генотипическую с наследственной передачей по рецессивному типу.

Прогноз. Предсказание неблагоприятное. Нелеченые больные погибают при явлениях катастрофической анемизации и геморрагии.

Лечение. Назначают систематические пе­реливания крови (эритроцитной массы). Гормональные препараты (АКТГ, кортизон, тестостерон) неэффективны. Спленэктомия не показана.

Детская гипо-апластическая анемия (тип Даймонд—Блэкфан)

В отличие от предыдущей формы данная анемия, описанная впервые в 1938 г. Diamond и Blacfan, встречается исключительно в ран­нем детском возрасте: у грудных младенцев в возрасте от 1 месяца до 1 года, часто у не­доношенных детей.

Другое отличие данной анемии заключа­ется в том, что она не сопровождается панцитопенией (лейко- и тромбоцитопенией), следовательно, характеризуется только эритропенией («pure red cell hypoplastic anemia» — «чисто красноклеточная гипопластическая анемия»). Последняя резко выражена — число эритроцитов падает до 1000 000 и ниже; анемия имеет нормо-, редко гиперхромный характер и протекает с ретикулоцитопенией. Миелограмма в начальной ста­дии болезни обнаруживает клеточный, пре­имущественно эритробластический костный мозг, в дальнейшем определяется картина избирательной гипоплазии красного ростка— эритробластофтиза. Таким образом, имеется парциальная, в принципе обратимая гипоплазия костного мозга.

Этиология. Существует мнение (Akmann и Miller), что анемия вызывается врожденным нарушением в использовании триптофана, что доказывается повышенной экскрецией с мочой антраниловой кислоты (промежуточный продукт распада триптофана). Введение больному ребенку больших доз рибофлавина уменьшает экскрецию антраниловой кислоты, не влияя на анемию.

Прогноз. В нелеченых случаях предска­зание обычно неблагоприятное, однако изве­стны случаи спонтанных ремиссий и даже выздоровления.

Лечение. Терапия заключается в система­тических переливаниях крови (эритроцитной массы) в сочетании с кортикостероидными гормонами и витамином B12. При помощи систематических гемотрансфузий удавалось довести больных детей до возраста 8—15 лет, после чего наступало спонтанное улучшение и необходимость в дальнейшей гемотерапии отпадала.