5. Понятие таргетной терапии, как одного из видов молекулярной медицины.

Таргетная терапия (от английского слова target – «цель», «мишень»), молекулярно-таргетная терапия – одно из основных направлений современной противоопухолевой терапии.

К середине 60-х годов прошлого века эффективность в лечении некоторых видов рака была достигнута путем комбинированного лечения сразу несколькими химиотерапевтическими препаратами. При использовании комбинированной химиотерапии заметили, что различные химиотерапевтические препараты более эффективны на различных этапах клеточного цикла. Стало очевидно, что развитие ракового перерождения в клетках как-то связано с прохождением определенных 7 этапов клеточного цикла. Мутации, инициирующие раковое перерождение, напрямую или опосредовано, затрагивают процессы регуляции клеточного цикла. Важнейшим направлением в развитии медицины на современном этапе является индивидуализация терапии опухолей, основанная на уточнении молекулярно-генетических особенностей новообразований. Таргетная терапия пока ещё находится на начальных этапах своего развития, однако есть все основания полагать, что молекулярные подходы к индивидуализации противоопухолевой терапии получат бурное развитие в самое ближайшее время.

Данное направление позволяет выявлять маркеры, отвечающие за лекарственную чувствительность опухоли. Механизмы действия противораковых таргетных препаратов в основном направлены на отключение молекул, являющихся частью молекулярных сигнальных путей и приводящих к запуску событий в ядре клетки, нарушающих механизмы контроля клеточного цикла. При проведении данной терапии учитываются данные об экспрессии продуктов определенных генов, а также данные о наличии соматических мутаций этих генов. Кроме того, препараты могут быть направлены против патологических белковых комплексов, часто образующихся в опухолевых клетках с целью подавления роста, пролиферации и жизнеспособность опухолевых клеток за счет специфических взаимодействий с одним или несколькими белками-мишенями. Благодаря этому методу повысилась выживаемость больных некоторыми формами рака молочной железы, меланомы.

6. Биоинформационные подходы в геномике. Геномные базы данных человека.

Биоинформа́тика — междисциплинарная область, объединяющая общую биологию, молекулярную биологию, кибернетику, генетику, химию, компьютерные науки, математику и статистику. Крупномасштабные биологические проблемы, требующие анализа больших объемов данных, решаются биоинформатикой с вычислительной точки зрения^[1]. Биоинформатика главным образом включает в себя изучение и разработку компьютерных методов и направлена на получение, анализ, хранение, организацию и визуализацию биологических данных.

С публикации генома человека в начале XXI века началась геномная эра биоинформатики. Проект был инициирован в 1991 году в США и обошёлся в 2,7 миллиарда долларов, заняв более 13 лет^[19]. В 1998 году Celera Genomics произвела конкурирующее частное исследование по секвенированию и сборке человеческого генома. Исследование потребовало в 10 раз меньше денег и катализировало разработку новых экспериментальных стратегий секвенирования, таких как 454 и Illumina. Стоимость секвенирования ДНК упала на несколько порядков, что привело к колоссальному увеличению количества последовательностей в публичных базах данных. Возникла потребность в разработке способов хранения и быстрой обработке биологических данных. В 2005 году был создан Консорциум геномных стандартов и мандат, определивший минимальную информацию необходимую для публикации геномной последовательности.