- •1. Хромосомная теория наследственности т.Моргана, ее основные положения.
- •2. Сцепление генов. Группа сцепления. Неполное и полное сцепление генов. Количество групп сцепления у организмов разных видов.
- •3. Механизм кроссинговера. Объясните результаты опытов, полученные при независимом и сцепленном наследовании признаков.
- •4. Понятие о цис- и транс- сцеплении генов.
- •6. Определение пола. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный).
- •7. Хромосомный механизм наследования пола.
- •8. Роль условий среды и наследственности в определении пола.
- •9. Сцепленное с полом наследование признаков.
- •4. Наследственная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Их виды, механизмы и биологическое значение. Рекон.
- •7. Классификация мутаций: генные; хромосомные; геномные; мутации в половых и соматических клетках (соматические и генеративные мутации).
- •Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •10. Мутагенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Антимутагены.
- •1.Суть и задачи генеалогического метода. Генеалогический метод
- •2.Символы, используемые для составления родословной. Основные правила и принципы составления родословной.
- •3.Особенности родословных с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
- •4.Характеристика родословных X-сцепленного доминантного и Xсцепленного рецессивного типов наследования.
- •7.Суть и задачи близнецового метода.
- •Практическая 10 «Цитогенетический метод исследования генетики человека»
- •1.) Хромосомы нормального кариотипа человека (размеры, типы хромосом, центромерный индекс)
- •3.) Характеристика а, в, с, d, е, f, g групп хромосом.
- •4.) Основные символы и сокращения для обозначения хромосомных аномалий: обозначения – плеч хромосом, аберраций хромосом, анеуплоидий.
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •7.) Особенности fish метода.
- •8.) Мутации, выявляемые цитогенетическим методом (геномные и хромосомные), причины и механизмы возникновения.
- •9.) Хромосомные карты. Цитогенетическая карта Физическая карта Рестрикционная карта
- •Мозаичные формы
- •13.) Метод генетики соматических клеток и его возможности в медицине.
- •14.) Метод биологического и математического моделирования.
- •Современные методы генетики и работа с базами данных генов. Пцр. Таргетная терапия.
- •4. Полимеразная цепная реакция (пцр).
- •5. Понятие таргетной терапии, как одного из видов молекулярной медицины.
- •6. Биоинформационные подходы в геномике. Геномные базы данных человека.
- •Анализ генетических последовательностей
- •Аннотация геномов
- •Вычислительная эволюционная биология
- •Оценка биологического разнообразия
- •Основные биоинформатические программы
Практическая 10 «Цитогенетический метод исследования генетики человека»
1.) Хромосомы нормального кариотипа человека (размеры, типы хромосом, центромерный индекс)
Кариотип - диплоидный набор хромосом данного вида организма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом или 23 пары.
Короткое плечо принято обозначать буквой p а длинное буквой q .
В 1960 г. английский генетик Патау предложил классифицировать хромосомы человека на основании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса).
Центромерный индекс - отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).
2.) Международные классификации хромосом человека. а) нумерация аутосом арабскими цифрами; б) группировка аутосом на семь групп А, В, С, D, Е, F, G; в) обозначения половых хромосом (Х, У); В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.
3.) Характеристика а, в, с, d, е, f, g групп хромосом.
Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.
Группа А (1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 - самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой является хромосома 2. Хромосома 3 почти на 20% короче хромосомы 1 и, следовательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).
Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6 и 7 пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.
Группа D (13 - 15 пары). Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.
Группа Е (16 - 18 пары). Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.
Группа F - (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы. В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хромосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группы D. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм. Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группы G, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G, у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.
Х хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окрашивания. Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки.