- •1. Хромосомная теория наследственности т.Моргана, ее основные положения.
- •2. Сцепление генов. Группа сцепления. Неполное и полное сцепление генов. Количество групп сцепления у организмов разных видов.
- •3. Механизм кроссинговера. Объясните результаты опытов, полученные при независимом и сцепленном наследовании признаков.
- •4. Понятие о цис- и транс- сцеплении генов.
- •6. Определение пола. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный).
- •7. Хромосомный механизм наследования пола.
- •8. Роль условий среды и наследственности в определении пола.
- •9. Сцепленное с полом наследование признаков.
- •4. Наследственная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Их виды, механизмы и биологическое значение. Рекон.
- •7. Классификация мутаций: генные; хромосомные; геномные; мутации в половых и соматических клетках (соматические и генеративные мутации).
- •Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •10. Мутагенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Антимутагены.
- •1.Суть и задачи генеалогического метода. Генеалогический метод
- •2.Символы, используемые для составления родословной. Основные правила и принципы составления родословной.
- •3.Особенности родословных с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
- •4.Характеристика родословных X-сцепленного доминантного и Xсцепленного рецессивного типов наследования.
- •7.Суть и задачи близнецового метода.
- •Практическая 10 «Цитогенетический метод исследования генетики человека»
- •1.) Хромосомы нормального кариотипа человека (размеры, типы хромосом, центромерный индекс)
- •3.) Характеристика а, в, с, d, е, f, g групп хромосом.
- •4.) Основные символы и сокращения для обозначения хромосомных аномалий: обозначения – плеч хромосом, аберраций хромосом, анеуплоидий.
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •7.) Особенности fish метода.
- •8.) Мутации, выявляемые цитогенетическим методом (геномные и хромосомные), причины и механизмы возникновения.
- •9.) Хромосомные карты. Цитогенетическая карта Физическая карта Рестрикционная карта
- •Мозаичные формы
- •13.) Метод генетики соматических клеток и его возможности в медицине.
- •14.) Метод биологического и математического моделирования.
- •Современные методы генетики и работа с базами данных генов. Пцр. Таргетная терапия.
- •4. Полимеразная цепная реакция (пцр).
- •5. Понятие таргетной терапии, как одного из видов молекулярной медицины.
- •6. Биоинформационные подходы в геномике. Геномные базы данных человека.
- •Анализ генетических последовательностей
- •Аннотация геномов
- •Вычислительная эволюционная биология
- •Оценка биологического разнообразия
- •Основные биоинформатические программы
Мозаичные формы
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.
При мозаицизме mos обозначают кариотип каждoго аномального и нормального клона клеток, после чего записывают в скобках [ ]. Число проанализированных клеток, кариотипы разных клонов обозначают косой чертой /. Нормальный клон всегда обозначается последним
Мозаичный синдром Дауна mos 47,ХХ,+21[60]/46,ХХ[40], запись кариотипа говорит о том, что у девочки с мозаичной формой с. Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным кариотипом и 60 клеток с простой трисомией по 21 хромосоме.
Мозаичный синдром Тернера 45,ХО, [80]/ 46,ХХ [20] или 45,ХО[30]/ 47,ХХХ[70]
13.) Метод генетики соматических клеток и его возможности в медицине.
Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет деления. Клонированные клетки используют для получения большого числа клеток для хромосомного анализа, для изучения особенностей обмена, для количественного учета мутаций, для доказательства гетерогенности клеточных популяций.
Селекцию в генетике соматических клеток применяют для отбора мутантов по резистентности, ауксотрофности. Отбор мутантов по резистентности основан на их выживании в присутствии какого – либо летального фактора. Отбор ауксотрофных клеток основан на их свойствах использовать для своего роста строго определенные вещества, не синтезируемые клеткой.
Путем гибридизации устанавливается локализация генов в хромосомах.
Гибридизация основана на слиянии совместно культивируемых клеток двух разных типов. Гибридные клетки или гетерокарионы, содержат ядра с хромосомными наборами двух разных видов, например человека и мыши, человека и крысы, человека и китайского хомячка.
Генотипы таких клеток находятся в состоянии дисбаланса и поэтому при клеточном делении гетерокарионы обычно теряют часть хромосом. В разных гибридных клетках утрачиваются хромосомы одного вида. В гибридных клетках «человек - мышь» постепенно исчезают хромосомы человека. Постепенная утрата хромосом человека может привести в конечном итоге к сохранению единственной хромосомы. Так сохранение 9 хромосомы человека в гибридной клетке «человек - мышь» позволило установить, что в ответ на введение вируса клетки этого клона начали вырабатывать интерферон. Поэтому установили, что ген ответственный за синтез интерферона расположен в 9 хромосоме.
14.) Метод биологического и математического моделирования.
Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи, имеющие значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так и для практического медико-биологического консультирования.
Биологическое моделирование – это использование животных, имеющих наследованные аномалии, соответствующие аномалиям человека.
Используется в генетике для:
1. изучения патогенеза наследственных заболеваний.
2. разработки методов их лечения.
Математическое моделирование – основано на использовании компьютерных технологий. С помощью этого метода изучаются:
1. Распространение мутаций в популяциях при разных условиях действие отбора;
2. Влияние экспериментальных эволюционных факторов в разных сочетаниях на генофонд популяций при распространении наследственной патологии.